Mutatsiya - Biotexnologiya - Slaydlar

Dokument ma'lumotlari

Narxi	9000UZS
Hajmi	440.7KB
Xaridlar	0
Yuklab olingan sana	04 Dekabr 2023
Kengaytma	pptx
Bo'lim	Slaydlar
Fan	Biotexnologiya

Mutatsiya

Sotib olish

Reja:

1. Mut at siyalar

2. Mut at siyalarning t asnifi

3. Ge n mut at siyalari

Kirish

Genetikachilar tomonidan uzoq vaqtdan beri duch
kelgan vazifa - genlarda irsiy o'zgarishlarni keltirib
chiqarish - juda qiyin. Ammo sabab bo'lgan
o'zgarishlar avlodlarga o'tishi uchun erkak jinsiy
hujayralarida bo'lgan genlarni o'zgartirish kerak.
Mutatsiyalarni sun'iy ravishda qo'zg'atish bo'yicha
ko'plab urinishlar uzoq vaqt davomida
muvaffaqiyatsiz yakunlangani tasodif emas.
Ko'pgina ta'sirlar jinsiy hujayralar genlariga etib
bormaydi yoki ularga allaqachon juda o'zgargan
shaklda etib boradi.

Mut at siyalar

Mut at siy a (lotincha mutatio - o'zgarish, o'zgarish) -
DNK ketma-ketligidagi har qanday o'zgarish.

Odatda, DNK replikatsiya jarayonida aynan
nusxalanadi va ikkita ketma-ket replikatsiya
o'rtasida o'zgarishsiz qoladi. Ammo vaqti-vaqti bilan
xatolar yuzaga keladi va DNK ketma-ketligi o'zgaradi
- bu xatolar mutatsiyalar deb ataladi. Mutatsiya - bu
DNKning funktsional ahamiyatidan qat'i nazar,
barqaror irsiy o'zgarishdir. Ushbu ta'rif birlamchi
nukleotidlar ketma-ketligining o'zgarishini nazarda
tutadi, boshqa turdagi o'zgarishlar, masalan,
metilatsiya, odatda epigenetik hodisalar deb ataladi.


Mut at siy alar ota-onalarning jinsiy
hujayralarida bolalar meros qilib olinadi.

Eksperimental sharoitda yoki noqulay muhit
ta'sirida mutagen ta'sirlar natijasida yuzaga
keladigan mutatsiyalar induktsiya deyiladi.
Muhim mutagen omillar orasida, birinchi
navbatda, kimyoviy mutagenlarni -
mutatsiyalarni keltirib chiqaradigan organik
va noorganik moddalarni, shuningdek,
ionlashtiruvchi nurlanishni qayd etish kerak.

MUTATSI YA LA RNI NG
TA SNI F I
O'z-o'zidan va induktsiyalangan
mutagenez uchun uchta asosiy toifa
mutatsiyalar mavjud.

Genomik mut at siy alar .

Zigota yadrosidagi mutatsiyalar natijasida xromosomalarning tur
soni o'zgaradi. Biror kishining karyotipi metafaza plitalarida
o'rganiladi.
Genomik mutatsiyalar barcha xromosomalarga yoki individual
xromosomalarga ta'sir qilishi mumkin.Bu mutatsiyalar kamdan-
kam hollarda hayotga qodir bo'ladi, ko'pincha embriogenez davrida
o'limga yoki aqliy va jismoniy rivojlanishida nuqsonli bolaning
tug'ilishiga olib keladi. Bu autosomal va jinsiy xromosomalarda
mono- va trisomiya ko'rinishidagi anevlodiya sindromlari. Xususan,
mashhur Daun sindromi 21-juft xromosomalarda trisomiya tufayli
yuzaga keladi. Daun sindromi bir qator belgilarning buzilishi bilan
bog'liq - buzilgan jismoniy qobiliyatlar, aqliy zaiflik, engil zaiflikdan
ahmoqlikning og'ir shakllariga qadar namoyon bo'ladi. Ushbu
kasallikning avloddagi chastotasi 500-700 yangi tug'ilgan
chaqaloqqa 1 tani tashkil qiladi.

Oddiy odam
(chapda) va Daun
sindromi bilan
og'rigan odamning
hujayrasida kattalik
tartibida
joylashgan
xromosomalar

St ruk t urav iy mut at siy alar .

Bunda mutatsiya natijasida xromosoma tuzilishi o'zgaradi.
Xromosomalarning struktur mutatsiyalarining asosiy turlari uzluksiz va
almashinuv aberratsiyasidir. Uzluksiz aberratsiyalarga har xil turdagi
fragmentlar kiradi, almashinuv aberratsiyasiga ikkita tanaffus bo'lgan
va ular asosida xromosoma o'zgargan holatlar kiradi - translokatsiya,
inversiyalar, ichki deletsiyalar, halqalar. Strukturaviy o'zgarishlar
genomni tashkil qilishda o'z pozitsiyasida harakatlanuvchi DNK
segmentlari ko'rinishidagi harakatlanuvchi elementlar orqali
shakllanishi mumkin. Qoida tariqasida, xromosomalarning strukturaviy
mutatsiyalari ko'plab rivojlanish nuqsonlariga olib keladi. Shunday
qilib, 5-xromosomaning qisqa qo'lini yo'q qilish bilan "mushukning
yig'lashi" sindromi deb ataladigan kasallik kuzatiladi. Mushukning
miyovini eslatuvchi bolaning og'riqli yig'lashiga qo'shimcha ravishda,
halqum rivojlanishidagi anomaliyalar tufayli, kasal bolalar og'ir aqliy
zaiflik, o'sish sekinlashishi va boshqa alomatlar bilan tavsiflanadi. Bir
qator translokatsiyalar va inversiyalar avlodlarga o'tadi.

Xromosoma
mutatsiyalarinin
g har xil turlari:
1 - normal
xromosoma; 2 -
bo'linmalar; 3 -
takrorlash; 4 -
inversiya; 5 -
translokatsiya

Gen mut at siy alari.

Nukleotidlarning tartibi yoki almashinuvining buzilishi
yoki buzilishi, DNK molekulasida ichki duplikatsiya yoki
yo'q qilishning paydo bo'lishi, gen mutatsiyalari sodir
bo'ladi. Alohida genlardagi bu o'zgarishlar ko'pincha
og'ir degenerativ kasalliklarga, xususan, oqsillar va
fermentlarning sintezi buzilganligi sababli ko'plab
metabolik kasalliklarga olib keladi. Masalan, o'roqsimon
hujayrali anemiyaga olib keladigan mutatsiya, odatda
bolalar va o'smirlarda o'limga olib keladigan irsiy
kasallik. Bunday holda, eritrotsitlar normal gemoglobin
A o'rniga anormal gemoglobin S ni o'z ichiga oladi.
Anormallik mutatsiya tufayli yuzaga keladi.
Gemoglobin oqsilining alfa zanjirida glutamik kislotani
valin bilan almashtirishga olib keladigan gemoglobin
gen DNK ning oltinchi nukleotid tripleti.


Fenilketonuriya irsiy kasallik bo'lib, har 10 000
yangi tug'ilgan chaqaloqdan birida uchraydi.
Kasallik organizmda fenilalanin to'planishi
tufayli miyadagi normal biokimyoviy
jarayonlarning buzilishi natijasida
rivojlanadigan aniq aqliy zaiflik bilan
tavsiflanadi.
Zararli dominant mutatsiyalarga kelsak, uning
har bir tashuvchisi hayotiylik buzilishidan
aziyat chekadi. Shunday qilib, salbiy dominant
genlar ota-onalarning jinsiy hujayralarida
yuzaga keladigan mutatsiyalar tufayli ma'lum
bir avlodning genetik yukiga bevosita kiradi.

qo'zg'at ilgan mut agenez

Mutatsiyalarning inson populyatsiyalariga ta'sirini baholash uchun
jinsiy hujayralar va inson somatik hujayralariga nisbatan kimyoviy va
fizik mutagenlarning DNKga ta'sirining bir qator xususiyatlarini
aniqlash kerak.

Butun organizmlarning umumiy radiosensitivligi uchun ularning
evolyutsion xususiyatlari muhim rol o'ynaydi. Odamlar uchun
nurlanishning halokatli dozasi 6 Gy, sichqon uchun - 9 Gy, amyoba
uchun - 100 Gy, bir qator bakteriyalar uchun - bir necha yuz
minggacha.
Radionuklidlar, ayniqsa, hujayra ichiga kirganda samarali bo'ladi.
Radiatsiya gen va xromosoma mutatsiyalarining butun spektrini
keltirib chiqaradi. Somatik hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar
orasida kanserogenezni keltirib chiqaradiganlar ham bor. Jinsiy
hujayralarda yuzaga keladigan mutatsiyalar individlarning ko'payishi
jarayonida keyingi avlodga o'tishi mumkin. Somatik hujayrada paydo
bo'lganda, uning barcha avlodlarida mutatsiya bo'ladi.


Ionlashtiruvchi nurlanish ta'sirida o'rnatilgan
radiatsiya genetikasining asosiy printsipi gen
mutatsiyalarini qo'zg'atish paytida nurlanish
dozasiga chiziqli bog'liqlikdir. Rentgen
nurlanishining turli dozalarida Drosophilada sodir
bo'lgan jinsga bog'liq retsessiv halokatli
mutatsiyalar soni chiziqli ravishda o'zgarib turishi
ko'rsatilgan. Mutatsiyalar sonining dozaga chiziqli
bog'liqligi past nurlanish dozalarida saqlanib qolishi
muhimdir.
Xromosoma aberatsiyasi uchun nurlanish dozasiga
yanada murakkab bog'liqlik aniqlangan. Yuqori
dozalarda mutatsiyalar soni kamayadi.

f e nilalanin ,
aromatik
aminokislota.
Organizmlarda u
erkin shaklda va
oqsillarning bir qismi
sifatida mavjud;
tirozin
aminokislotalariga
aylanadi. Muhim
aminokislota. Inson
tanasida fenilalanin
almashinuvining
konjenital buzilishi
(fenilketonuriya) aqliy
zaiflikka olib keladi.

t irozin, aromatik
aminokislotalar.
Ko'pgina oqsillar va
peptidlar (kazein, insulin
va boshqalar) tarkibiga
kiradi; hayvonlar va
odamlarda
qalqonsimon bez
gormonlari, adrenalin
va boshqalar sintezi,
ayrim oʻsimliklarda
alkaloidlar (morfin,
kodein) sintezi uchun
boshlangʻich material
hisoblanadi. Inson
tanasida tirozin
almashinuvining irsiy
buzilishlari jiddiy
kasallikka (demansning
bir turi) olib keladi.


Hujayralar nurlanish va kimyoviy mutagenlar bilan himoya
ahamiyatiga ega bo'lgan moddalar bilan ishlov berilsa,
mutatsiyalar soni keskin kamayadi. Radiatsiya ta'siriga
nisbatan bunday moddalar radioprotektorlar deb ataladi.
Radioprotektorlar, birinchi navbatda, oltingugurt o'z ichiga
olgan moddalarni, ya'ni sulfidril birikmalarini, aminotiollarni
o'z ichiga oladi.

So'nggi yillarda insoniyatga yangi kuchli mutagen omilning
paydo bo'lishi tahdidi ostida. Biz qisqa to'lqinli ultrabinafsha
nurlanish haqida gapiramiz. Erdagi hayotning butun
o'tmishdagi mavjudligi atmosferaning yuqori qismida
joylashgan ozon qatlamining himoya qoplami ostida sodir
bo'lgan. So‘nggi o‘n yillikda atmosferada ozon qatlamini
yemiruvchi kimyoviy moddalarning eng yuqori darajasi
kuzatildi.

Gen t erapiy asi

Gen terapiyasi mutant gen funktsiyasini almashtirish va irsiy
kasalliklarni davolash uchun bemorning hujayralariga DNK
bo'lagini kiritish usulidir. Eng qiyin muammo DNK fragmentini
(genni) hujayraga o'tkazishdir. Ko'pgina hollarda, bu
maqsadlar uchun genetik jihatdan o'zgartirilgan viruslar yoki
virusli vektorlar va ko'pincha murin retroviruslari ishlatiladi.
Ular har qanday hujayrani yuqtirishga qodir va kerakli DNK
fragmenti bilan birgalikda DNK xost hujayrasining genomiga
osongina kiritiladi.


To'qimalarni transplantatsiya qilish usullarini gen terapiyasi, xususan,
suyak iligi transplantatsiyasi sifatida tasniflash mumkin. AOK qilingan
ildiz hujayralarining genlari ko'plab hujayra chiziqlari - limfotsitlar,
monositlar, ko'p yadroli hujayralar, etitroblastlarning differentsiatsiyasini
faollashtirishi mumkin. Bu ba'zi birlamchi immunitet tanqisligi,
gemoglobinopatiya, Gaucher kasalligini davolashda ushbu usulni
qo'llash imkonini beradi.
Gepatotsitlar transplantatsiyasi fenilketonuriya, giperkolesterolemiya va
alfa-I-antitripsin etishmovchiligini davolash uchun yana bir imkoniyatni
ochadi. Voyaga etmagan qandli diabetni davolash uchun oshqozon osti
bezi orol apparatining hujayra transplantatsiyasi taklif qilingan.
Genetika va klinik pediatriya imkoniyatlarini birlashtirish yaqin kelajakda
irsiy monogen kasalliklarni davolash va oldini olishning eng murakkab
masalalarini hal qilish imkonini beradi. Zamonaviy tibbiy va klinik
genetika fan va amaliyot birligining eng yorqin namunasidir. So'nggi
paytgacha faqat nazariy bo'lib tuyulgan tadqiqotlar bir necha yil ichida
hozirgi va kelajak avlodlar salomatligi uchun haqiqiy amaliy natija
beradi.

EʼTIBORIN GIZ UCHUN RA HMAT

Mutatsiya

Sotib olish