Genomlardagi oqsil strukturasini aniqlash - Zoologiya - Kurs ishlari

Dokument ma'lumotlari

Narxi	25000UZS
Hajmi	317.9KB
Xaridlar	0
Yuklab olingan sana	14 Fevral 2025
Kengaytma	docx
Bo'lim	Kurs ishlari
Fan	Zoologiya

Sotuvchi

G'ayrat Ziyayev

Ro'yxatga olish sanasi 14 Fevral 2025

3 Sotish

Genomlardagi oqsil strukturasini aniqlash

Sotib olish

1GENOMLARDAGİ OQSİL STRUKTURASINI ANIQLASH
Mundarija :
Kirish............................................................................................................................................... 3
Asosiy qism:....................................................................................................................................... 6
I. Eukariotlar va prokariotlar genomining tuzilishi va faoliyatining
xususiyatlari........... 6
II. Genomning DNK darajasidagi tahlili...................................................................................... 18
III. Genomikani o’rganishda bioinformatikaning roli.................................................................... 27
Xulosa........................................................................................................................................... 34
Foydalanilgan adabiyotlar............................................................................................................ 35

2Kirish
Mavzuning dolzarbligi. Ushbu mavzuni o’rganishning asosiy maqsadi,
bu organizmlar bilar bog’liq bo’lgan turli xil tajribalar, amalyotlar uchun hamda
bu organiznlar ishtirokida gen injineriyasi, biotexnologiya, genomika kabi
sohalarda keng qollaniladi. Ushbu sohalarda prokariotlardan bakteriya genomini
misol qiladigan bo’lsak bakteriya genoimga turli xil ahamiyatga ega bo’lgan
genlarni kiritib o’zimizga kerkakli bo’lgan belgini olish imkoniyatiga ega
bo’lamiz. Shu va shu kabi boshqa ahamyatlari mavjud, Buorganizmlardan turli
kasalliklarni davolashda foydalaniladigon antibiotiklar olish mumkin
Genetikachilar genning sitogenetik joylashuvini tavsiflashning
standartlashtirilgan usulidan foydalanadilar. Ko’pgina hollarda, joylashuv
bo’yalgan xromosomadagi ma’lum bir bandning holatini tavsiflaydi: Genni
topish mumkin bo’lgan xromosoma. Genning joylashishini tavsiflash uchun
ishlatiladigan birinchi raqam yoki harf xromosomani ifodalaydi. 1 dan 22 gacha
bo’lgan xromosomalar (autosomalar) xromosoma soni bilan belgilanadi.
Kurs ishining ahamiyati. Odam genomi yoki prokariot va eukariot
genomlarini to’liq sekvenirlashda kelgusidagi patologik mutatsiyalarni
aniqlashda muhim ahamiyatga ega. Bunga o’xshash judayam ko’p misollar
mavjud. Hozirgi kunda bu sohaning rivojlanishi o’z navbatida bioinformatika
yonalishining rivojlanishiga olib keldi- ya’ni makromolekulalar va ular
tizimlarini modellashtirish va texnik usublar yordamida tadqiqot qilish ishlarini
jadallashtirdi. Ushbu fan yo’nalishlariga kompyuter genomikasi va
metobolonomika kiradi yoki boshqacha proteomika fanini anglatadi.
"Genomika" atamasi genom so’zidan olingan bo’lib, organizmning barcha
genlarining umumiyligi, "proteomika" esa proteom so’zidan olingan bo’lib,
eukaryot yoki prokaryot hujayrasidagi tarkibiy va katalitik oqsillar to’plamini
bildiradi. Ikkala fan hujayra bilogiyasiga yaqin bo’lgan genetika va oqsil
kimyosi fanlarining rivojlanishining zamonaviy bosqichining terminologik
formulasi deb hisoblash mumkin. Kelajakda genomika fani taraqqiy etishi bilan

3har qanday genom tuzilmasini tahli qila olish imkoniyati yaratiladi.
Bu esa genlarni lokalizatsiyasi, ularni joylashgan o rinlari aniqlashʻ
va ular ustida gen injenerlik ishlarini olib borishga imkoniyat yaratadi. Bu
usullar yordamida inson ehtiyojlari uchun prokariot organizmlar tomonidan
biologik moddalar ishlab chiqarilishi turlari ko payadi
ʻ
Adabiyotlar sharhi. O’tgan asrning 50 yillaridan keyingi davrida,
genitika fan sohasida viruslar, prokariot va eukariot organizmlarda molekulyar
asoslarini va irsiy ma’lumotni ko’chirish sohasida juda ko’p ilmiy tadqiqot
ishlari o’tkazildi. Molekulyar genetika sohasida irsiy materianing tashuvchilari
va kodlanish xususiyatlari, genlar faoliyatining boshqarilishi, genetik
jarayonlarning molekulyar mexanizmlarini tahlil qilish borasida katta yutuqlarga
erishildi.
XXI asr boshlariga kelib, genetik ma’lumot asosiy kontseptsiyasi, irsiy
ma’lumotni tashuvchilarigenetika va biologia sohasining markaziga aylandi. Bu
davrda, irsiy ma’lumot genlarda qanday darajada yozilgan, genomlardagi
struktur elementlar, makromolekulalarning boshqaruvchi saytlari va funktsional
markazlari, ularning molekulyar funktsiyalari va xususiyatlari amalga oshirilishi
to’g’risidaga bilimlar to’liq emas edi. Genetik kodni aniqlashda hissa qo’shgan
olim Frensis Krikning shunday yozgan: “Genetik kod bu molekulyar biologiya
kalitidir, chunki DNK poinukleotidlar tili va oqsillar polipeptid tili bir-biri bilan
bog’liqdir” (1966). Irsiyat va o’zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat
faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga
ajratiladi: gen, xromosoma va genom.Genomning tuzilishi va faoliyatining
asosiy prinsiplari to’liq DNK molekulasi xususiyatlari bilan belgilanadi.
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. Xar bir xromosoma ko’p
va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan.Odam genomidagi genlar boshqa
oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko’proq. Buning sababi odam genomida
alternativ splaysing keng tarqalganligidir. Odam va boshqa sut emizuvchi
organizmlar telomerida tandem takrorlar (GGGTTA) ketma-ketlikdan tashkil
topgan Mikrosatellitlar (yoki oddiy qisqa tandem takrorlar)- DNKdagi 1- 6 juft

4asos uzunlikagi takrorlanuvchi fragmentlardir.
Mikrosatellitlar nukleotidlar ketma- ketligini yuqori tezlikda o’zgarishi
bilan tavsiflanadi, DNK replikatsiyasi nuqtali mutatsiyada ko’chib o’tadi.
Mikrosatellitlar minisatellitlar kabi populatsion genetik tekshiruvlarda
molekulyar markerlar singari foydalaniladi. Transpozonlar organizmda
uchraydigan DNK qismi bo’lib, o’z joyini o’zgartirish qobiliyatiga ega. Ular
genom doirasidagina ko’payaa oladi. Transpozonlar “sakrovchi genlar” nomi
bilan mashhur, ular genetik mobil elementlarning bir vakili hisoblanadi.
Transpozonlar genomning kodlanmaydigan qismiga kiradi. DNK nukleotidlar
ketma-ketligi asosida oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi
informatsiyani tashimaydi. Shunga qaramay mobil elementlarning bir qancha
sinflari tarkibida fermentlar ketma-ketligi haqidagi ma’lumot bo’ladi. Bu
fementlar transpozon xarakatlanishini transkripsiya va katalizatsiya qiladi.
Masalan, DNK transpozonlar va DDP1 - transpozaza , BORS1 va BORS2
fermentlarini kodlaydi.
Tibbiy genomika biologiya fanining eng tez rivojlanayotgan
yo’nalishlaridan biridir. So’nggi 30 yil ichida
kuzatilgan tibbiyotning ushbu yo’nalishi "Inson genomi" xalqaro
loyihasining boshlanishi bilanbog’liq. Ushbu mavzunichuqur
o’rganish,ushbu mavzu haqidagi bilimlarni rivojlantirish
bugungi kunda asosiy masalalardan biridir.
Kurs ishining maqsadi va vazifalari. RNK bog’lovchi funksiyalarga ega
multidomen oqsillar mavzusini o’rganish hamda ushbu oqsil bilan bog’liq
kasalliklarning oldini olish chora tadbirlarini rivojlantirishdan iborat.
Kurs ishining tuzilishi va hajmi. Kurs ishi kirish, 2 ta bob, xulosa,
mavzuga oid 4 ta rasm va 2 ta jadval hamda foydalanilgan adabiyotlar ro’yxati
dan iborat bo’lib, umumiy hajmi 30 sahifani tashkil etadi.

5ASOSİY QİSM
Eukariotlar va prokaryotlar genomining tuzilishi va
faoliyatining xususiyatlari
XIX-asr boshlarida genetika fani "gen-xususiyat" darajasida G. Mendel
tomonidan taniqli fundamental qonunlarning kashf etilishi natijasida rasmiy tan
olindi. Genning mavjudligi aniqlangan, ammo uning moddiy tabiati noma’lum
bo’lib qoldi. Faqat 1950-yillarda DNKning ikki spirali va DNK bo’lagi sifatida
gen kontseptsiyasi paydo bo’ladi va tezda tasdiqlangandan so’ng, molekulyar
genetikaning, individual genlarning o’lchamlari, gendagi funktsional hududlar
va boshqalar jadal rivojlanishi boshlandi. Bunga parallel ravishda
biokimyogarlar genetiklar ishtirokida genetik kodni DNKdan oqsilga o’tkazish
bilan oqsil sintezining matritsali mexanizmini ochib berdilar.
Genom organizm hujayrasida to’plangan irsiy materialning
yig’indisidir.Genom organizmni qurish va saqlab turish uchun kerak bo’lgan
biologik axborotni saqlaydi. Barcha genomlar, shu jumladan inson genomi va
boshqa qolgan barcha hujayrali hayot formasiga ega bo’lgan genomlar DNK
dan tuzilgan, lekin ba’zi bir viruslar genomi RNK dan iborat. Shu bilan birga,
genom terminining boshqacha talqini ham mavjud. Bunda genom deganda
ma’lum turning genetik materiallarixromosomalarni gaploid to ‘plami
yig’indisiga tushuniladi. Eukariotlarning genomi hajmi haqida gapirilganda,
aynan genomning mana shu talqini haqida tushuniladi. Odamda (Homo
sapiens) somatik hujayralar irsiy materiali yadroda joylashgan 23 juft
xromosomada (22 juft autosoma va 1 juft jinsiy xromosoma) namoyon bo’ladi.
Bundan tashqari hujayra ko’plab nusxadagi mitohondrial DNK ga ega.
Odamning 22 juft autosoma, X va Y jinsiy xromosomlari, mitohondrial DNK
birgalikda bo’lib taxminan 3,2 mlrd juft asosni tashkil qiladi. Gen termini
daniyalik botanik Vilgelm Iogans tomonidan 1909-yili, ya’ni Uilyam Betson
genetika terminini kiritgandan 3 yil keyin ishlatilgan.

6Grekchadan tarjima qilinganda gen - bu avlod, shuning uchun genetika bu
ajdoddan avlodga belgilarni o’tishini o’rganuvchi fandir.
Genlarni o’rganish bilan genetika fani shug’ullanadi, uni boshlab bergan
Gregor Mendel hisoblanadi. U 1865-yilda no’xatni chatishtirishda belgilarni
avlodga o’tishini o’rganishga bag’ishlangan o’zining ilmiy ishlari natijasini
e’lon qilgan.Genom termini 1920-yilda Gans Vinkler tomonidan bir
biologik tur organizmlarning xromosomalari gaploid to’plamida yig’ilgan
genlarni yozish uchun ishlatilgan. Suffiks ularda qismlarni bir butun qilib
birlashtirish ma’nosini beradi, shuning uchun ―genom deganda genlarni bir
butunlikka birlashtirishga tushuniladi.Avvaldan ―gen termini ma’lum irsiy
axborotni o’tkazishning nazariy birligi sifatida paydo bo’lgan. Keyinchalik
eksperimental tasdiqlandiki, faqat DNK o’zida irsiy axborotni saqlaydi va bu
holat molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida ko’rsatilgan.
Gen tirik organizmlarning strukturaviy va funksional irsiy birligi. Gen DNK
ning shunday uchastkasiki, unda ma’lum bir polipeptid yoki funksional RNK
ketma- ketligi berilgan. Genlar aniqroq, genlar alleli organizmlarning
ko’payishida ajdoddan avlodga o’tadigan irsiy belgilarni belgilaydi. Ba’zi
organizmlar orasida, asosan bir hujayralilarda, ko’payish bilan bog’liq
bo’lmagan holda genlarning gorizontal o’tishi uchrab turadi. Gen – irsiy
axborot birligi bo’lib, genom yoki xromosomada ma’lum o’rinni egallagan va
organizmda ma’lum funksiyani nazorat qiladi. Genning klassik belgilanishi:
bitta gen – bitta belgi.Shunday qilib, gen tushunchasi faqat DNK ni
kodlanuvchi uchastkasi bilan cheklanmaydi, balki o’z ichiga regulyator ketma-
ketligini olgan keng miqyosdagi konsepsiyani qamrab olgandir.Genomning
o’lchamini DNK uchastkalarining uzunligini odatda ming yoki million juft
nukleotidlarda hamda morganidlarda ko’rsatishadi. Keyingi usul genlarni
ulanishini tahlil qilishga asoslangan: genlar orasidagi masofa 1 santimorganid
0,01 morganid bo’lganda ular o’rtasidagi krossingover ehtimolligi meyozda 1
% ga teng bo’ladi.

7Tirik oragnizmlarning genomlari – viruslardan to hayvonlargacha – o’lchami
bo’yicha 6 darajaga farq qiladi: bir necha ming juft asosdan bir necha milliard
juft asosgacha. Genlarning soni bo’yicha diapazon ancha qisqa: oddiy
viruslarda 2-3 gendan va ba’zi bir hayvonlarda 40 ming gengacha bo’ladi.
Genomning o’lchami va genlarning miqdoriga qarab genomlar 2 ta sinfga
bo’linadi:
1) katta bo’lmagan kompakt genomlar, ular odatda 10 million juft asosdan
ko’p bo’lmaydi;
2) katta o’lchamdagi genomlar, ularning tarkibi 100 million juft asosdan ko’p
bo’ladi.
Genomikaning vazifasi butun hujayraning to’liq genetik xususiyatlarini
tarkibidagi genlar sonini va ularning ketma -ketligini, har bir gen tarkibidagi
nukleotidlar sonini va ularning ketma-ketligini aniqlash, har bir genning
organizm metabolizmiga yoki umuman hayotiy faoliyatiga bog’liq
funktsiyalarini aniqlashdan iborat. Genomika organizmning mohiyatini - uning
potentsialini, turlarini va hatto individual boshqa organizmlardan farqini,
tashqi ta’sirlarga reaktsiyasini bashorat qilish, genlarning har biridagi
nukleotidlar ketma-ketligini va genlar sonini bilib olishga imkon beradi.
Genomikaning maqsadi hozirgi vaqtda amalga oshirilmagan hujayraning
barcha potentsial xususiyatlari, masalan,jimjimador genlar haqida ma’lumot
olish, proteomika esa hujayralarni ma’lum bir lahzada xarakterlashga imkon
beradi, undagi barcha oqsillarni funktsional suratga olish tarzida o ‘rnatadi.
uning proteomi darajasidagi hujayraning holati, ya’ni, ifoda etilmagan
genlardan farqli o’laroq ishlaydigan barcha fermentativ va strukturaviy
oqsillarning to ‘plamini o’rganadi.Shu bilan birga, agar genomika birinchi
navbatda sekvenirlashtexnologiyasining rivojlanishi natijasida paydo bo’lgan
bo’lsa, unda proteomika uchun ikki o’lchamli elektroforez texnikasi bir xil
asosiy rolni o ‘ynaydi oqsillarni bir yo’nalishda molekulyar og’irligi

8bo’yicha ajratish, ikkinchisida esa izoelektrik nuqta uslubi qo’llaniladi.
Bu usul yangi emas, ammo u sezilarli darajada takomillashtirildi, bu bir
vaqtning o’zida yuzlab oqsillarni dinamikada kuzatish imkonini beradi.
Dezoksiribonuklein kislota (DNK) – bu tirik organizmlarning rivojlanishi va
faoliyati uchun genetik dasturni saqlash, avloddan avlodga yetkazish va amalga
oshirishni ta’minlaydigan makromolekuladir. DNK molekulasi biologik
ma’lumotlarni nukleotidlar ketma-ketligidan iborat genetik kod shaklida
saqlaydi. DNKda har xil turdagi RNK va oqsillarning tuzilishi haqida
ma’lumotlar mavjud. Eukariot hujayralarda – hayvonlar, o’simliklar va
zamburug’larda DNK xromosomalarning bir qismi sifatida hujayra yadrosida,
shuningdek ba’zi hujayra organoidlarida–mitoxondriya va plastidlarda
joylshgan.
Prokariot organizmlar – bakteriyalar va arxeylar hujayralarida aylana yoki
chiziqli DNK molekulasi, ya ‘ni nukleoid deb ataladigan hujayra
membranasiga biriktirilgan. Quyi taraqqiy etgan eukariotlar masalan, achitqi
zamburug’ida plazmidlar deb nomlangan kichik, avtonom, asosan aylana
shaklidagi DNK molekulalari mavjud. Bundan tashqari, bitta yoki ikki zanjirli
DNK molekulalari DNK – tutuvchi viruslarda viruslar genomini hosil qilishi
mumkin. Kimyoviy nuqtai nazardan, DNK bu takrorlanadigan bloklar –
nukleotidlardan tashkil topgan uzun polimer molekuladir. Har bir nukleotid
azotli asos, shakar dezoksiriboza va fosfat kislota guruhidan iborat.
Zanjirdagi nukleotidlar orasidagi bog’lanishlar dezoksiriboza va fosfat kislota
guruhi fosfodiefir bog’lari orqali hosil b o’ladi. Aksariyat hollarda bir qatorli
DNKni o’z ichiga olgan ba’zi viruslar bundan mustasno. DNK
makromolekulasidagi azotli asoslar birbiriga komplementar ikkita zanjir
asosida tashkil topgan. Ushbu ikki zanjirli molekula spiral chiziqqa o’ralgan.
Umuman olganda, DNK molekulasining tuzilishi an’anaviy qo’sh spiral
shaklida tan olingan, lekin, ushbu ko’rinish noto’g’ri nomlangan bo’lib, aslida
ikkita vint shaklidagi nomlanish to’g’ri hisoblanadi. Spiral o’ng tarafga og’gan

9bo’lsa, DNKning A- va B shakllari, chap tarafga og’gan bo’lsa, DNKning
Zshakli deb ataladi.DNKda azotli asoslarning to’rt xili mavjud -adenin (A),
guanin (G), timin
(T) va sitozi (S). Zanjirlardan birining azotli asoslari boshqa zanjirning azotli
asoslari bilan komplementarlik prinsipiga binoan vodorod bog’lari bilan
bog’lanadi: adenin (A) faqat timin (T) bilan, guanin (G) – faqat sitozin (S)
bilan bog’lanadi.Nukleotidlarning ketma-ketligi har xil turdagi RNK
haqidama’lumotni ―kodlash imkonini beradi, ularning eng muhimi axborot
yoki matrisali - mRNK, ribosomal –rRNK va transport -tRNK hisoblanadi.
Ushbu barcha RNK turlari DNK matrisasida transkriptsiya jarayonida sintez
qilingan RNK ketmaketligiga nusxa ko’chirish yo’li bilan sintez qilinadi va
oqsillarning biosintezida translyasiya jarayonida ishtirok etadi. Kodlash ketma-
ketliklaridan tashqari, hujayra DNKsida boshqaruvchi va strukturaviy
funksiyalarni bajaradigan ketmaketliklar mavjud. Oqsil ketma-ketligi oqsilni
(yoki oqsilning bir qismini) kodlovchi gen DNKsi tomonidan belgilanadi. Gen
DNKsi ketma- ketligining o zgarishi oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ʻ
ketligining ham o zgarishiga olib kelishi mumkin. Oqsildagi hattoki bir
ʻ
aminokislota ketma- ketligining o zgarishi ham oqsilning umumiy strukturasi
ʻ
va vazifalariga ta sir ko rsatadi.Misol uchun, bitta aminokislotaning o rin
ʼ ʻ ʻ
almashinib qolishi qizil qon tanachalariga ta sir ko rsatuvchi irsiy kasallik
ʼ ʻ
hisoblangan o roqsimon hujayrali anemiyani keltirib chiqaradi. O roqsimon
ʻ ʻ
hujayrali anemiyada qonda kislorod tashuvchi gemoglobinni tashkil qiluvchi
polipeptid zanjirlaridan birining ketma
-ketligida biroz o zgarish yuzaga keladi. Odatda gemoglobin β zanjirining
ʻ
(gemoglobinni tashkil etadigan ikki turdagi oqsil zanjirlaridan biri) oltinchi
aminokislotasi bo lgan glutamat kislota valin bilan almashadi. Quyidagi
ʻ
diagrammada β zanjirning bir qismidagi o zgarish ko rsatilgan.
ʻ ʻ
Birinchi marta DNK moddasini Johann Friedrich Misher 1869 yilda yiringli
massadagi hujayra qoldig’idan azot va fosfordan tashkil topgan moddani

10ajratib olgan. Avvaliga, yangi modda Misher tomonidan nuklein deb atalgan,
keyinchalik kislotalik xususiyatlari aniqlangandan so’ng, nuklein kislota deb
atala boshlaydi. Yangi kashf etilgan moddaning biologik funktsiyasi noma’lum
bo’lib, uzoq vaqt davomida DNK organizmda fosfor zahirasi hisoblangan.
Bundan tashqari, hatto 20- asrning boshlarida ham ko’plab biologlar
DNKning irsiy ma’lumot uzatilishida hech qanday aloqasi yo’q deb
hisoblashadi, chunki molekula tuzilishi, ularning fikriga ko’ra, juda
monoton-bir xil bo’lib, kodlangan ma’lumotni o’z ichiga olmaydi.1930 yillarga
qadar DNK faqat hayvon hujayralarida, o’simlik hujayralarida esa RNK
mavjud deb hisoblangan.
1934 yilda ―Hoppe-Seyler’s Zeitschrift fur physiologishe Chemie nashrida
va 1935 yilda Moskva davlat universiteti olimlari
qo’lyozmalarida
biokimyogarlar A.N. Belozersky va A.R. Kizel tomonidan chop etilgan
maqolalarida o’simlik hujayralarida DNK mavjudligi isbotlangan. 1936 yilda
Belozerskiy guruhi dukkakli, donli va boshqa o’simliklarning urug’lari va
to’qimalaridan DNKni ajratib olishgan. 1939 – 1947 yillarda xuddi shu olimlar
guruhining tadqiqotlari natijasida har xil turdagi bakteriyalar tarkibidagi

11nuklein kislotalarning mavjudligining isbotlanganligi dunyo ilmiy
adabiyotlaridagi birinchi ma’lumot bo’ldi. Asta-sekin, genetik ma’lumot
tashuvchisi, ilgari mavjud b o’lgan fikrlar singari, oqsillar emas, balkim DNK
ekanligi isbotlandi. Dastlabki hal qiluvchi dalillardan biri Osvald Every, Kolin
Maklaud va Maklin Makkartining 1944 yilda bakteriyalarni transformasiyasi
bo’yicha olib borgan tajribalaridan kelib chiqqan. Ular pnevmokokklardan
ajratilgan DNKni transformatiya qilishi natijasida, yani zararsiz
kulturalarning kasallik qo’zg’atadigan bakteriyalar xususiyatlariga ega
bo’lishini isbotlashga muvaffaq bo’lishdi. DNKga turli xil mutagenlar zarar
yetkazishi mumkin, ular tarkibiga oksidlovchi va alkillovchi moddalar,
shuningdek yuqori energiyali elektromagnit nurlanish – ultrabinafsha va
rentgen nurlari kiradi. DNK zararlanish turi mutagen turiga bog’liq. Masalan,
ultrabinafsha nurlari DNKga zarar yetkazadi, ular tarkibidagi timin dimerlarini
hosil qiladi, ular qo’shni asoslar o’rtasida kovalent bog’lanish hosil bo’lishidan
paydo bo’ladi. Erkin radikallar yoki vodorod peroksid kabi oksidlovchilar
DNKning bir necha turdagi zararlanishiga olib keladi, shu jumladan asoslarda
modifikatsiyalar, xususan, guanozin va ikki zanjirli DNK sinishiga sababchi
bo’lishi mumkin. Ba’zi hisob-kitoblarga ko’ra, har bir inson hujayrasi kuniga
500 ga yaqin asos oksidlovchi birikmalar tomonidan zarar ko’radi.
Zararlarning har xil turlari orasida eng xavflisi qo’sh zanjirda hosil
bo’ladigan uzilishlardir, chunki ularni tiklash qiyin va xromosoma

12mintaqalarining yo’qolishiga - o’chirilishiga va translokatsiyaga olib kelishi
mumkin. Ko’p mutagen molekulalar ikkita qo’shni zanjir jufti orasiga
kiritiladi, yani interkallash ro’y beradi. Bunday birikmalarning ko’pchiligi:
masalan, etidiy bromid, daunorubicin, doksorubicin, talidomid aromatik
tuzilmaga egadir. Interkallovchi birikma asoslar o’rtasiga kirishi uchun qo’sh
spiral bir-biridan uzoqlashishi, ochilishi va struktura buzilishi kerak bo’ladi.
Qosh spiralda vujudga kelgan bunday o’zgarishlar transkripsiya va replikasiya
jarayonining o’tishiga xalaqit beradi, mutatsiyalar hosil qiladi. Shuning uchun
interkallaydigan birikmalar ko’pincha kanserogen hisoblanadi, ular orasida –
benzopiren, akridin, aflotoksin, etidiy bromid eng xavflisi hisoblanadi. Lekin
bu xususiyatlariga qaramasdan, interkallaydigan birikmalar, onkologik
kasalliklarni davolashda o’sma hujayralarining o’sish jarayonini to’xtatishda
qo’llaniladi. Ayrim moddalar - cisplatin, mitimisin, psoralen DNK zanjirlari
o’rtasida ko’ndalang tikishlar hosil qila oladi va DNK sintezini bostirish
xususiyatiga ega, shuning uchun o’sma kasalliklarining ayrim turlarini
davolashda qo’llaniladi.
Superspirallashish.Superspirallashish asosida DNK zanjirining uchlarining
yo’nalishlarida burilishi uning qisqarishi, ―super spirallar hosil b o’lishi
tushuniladi. Oddiy holatlarda DNK zanjiri har 10, 4 juft asosi uchun bitta
burilishni amalga oshiradi, ammo o’ta o’ralgan holatda ham bo’lishi mumkin.
Super- burilishning ikki turi mavjud: ijobiy - asoslar bir-biriga yaqinroq
joylashgan normal burilish yo’nalishi bo’yicha va qarama - qarshi yo’nalishda
buralgan ham bo’lishi mumkin -salbiy superburalish deb ataladi. Tabiatda
DNK molekulalari odatda salbiy superburalishi uchraydi, bu jarayonlar asosan
fermentlar - topoizomerazalar tomonidan amalga oshiriladi. Bu fermentlar
DNKda transkripsiya va replikatsiya jarayonida hosil b o’lgan
qo’shimcha supersprallrni olib tashlaydi. Ko’pgina tabiiy DNKlar ikki zanjirli
strukturalarga ega b o’lib, chiziqli tuzilishga egadir, eukariotlar, ayrim viruslar
va bakteriyalarning alohida olingan avlodlari yoki halqasimon DNK turi

13prokariotlar, xloroplastlar va mitoxondriyalarda, chiziqli bir zanjirli DNK
ayrim viruslar va bakteriofaglarda uchraydi. In vivo sharoitida DNK zich
spirallashgan bo’lib, kondensirlangan holatda bo’ladi.
Eukariotlar hujayrasida DNK yadroda joylashgan va mitozning profaza,
metafaza va anafaza bosqichida xromosoma to’plami shaklida yo’rug’lik
mikroskopida kuzatish mumkin. Bakterial prokariot hujayralar bitta
halqasimon DNK molekulasiga ega bo’lib, sitoplazmada noto’g’ri shaklda
joylashgan va nukleoid deb ataladi. Genom irsiy ma’lumoti genlardan tashkil
topgan. Genirsiy ma’lumotning irsiylanish birligi va DNK ma’lum qismi
bo’lib, organizm ma’lum aniq belgisini xarakterlaydi. Gen ochiq transkripsiya
jarayonida qatnashadigan faol qismiga ega, shuningdek boshqaruvchi ketma-
ketliklarga ega bo’lib, ular promotor va enxanserlar deb ataladi, genning bu
qismlari faol qismining ekspressisyasini boshqaradi.
Ko’pgina turlarda genom umumiy ketma-ketligining faqatgina kam qismi
oqsil kodlash xususiyatiga egadir. Inson genomining 1,5% kodlanadigan
ekzonlardan iborat, DNK ning 50% dan ko’p qismi kodlanmaydigan

14takrorlanadigan ketma-ketliklardan iborat. Bunday kodlanmaydigan DNK ning
ko’p miqdordagi genlarning mavjudligi va genomlar hajmidagi farqlari hozirgi
kunga fan sohasining yechilmagan muammolarini ko’rsatadi. DNK ning
nukleotidlar ketmaketligiga bog’liq bo’lmagan, oqsillarning DNK bilan o’zaro
ta’siri, ularning struktur oqsillar bilan o’zaro ta’siri hisoblanadi. Hujayrada
DNK ushbu oqsillar bilan bog’langan bo’ladi va kompakt strukturani hosil
qiladi, bunga xromatin deb ataladi.Eukariotlarda xromatin DNKga katta
bo’lmagan ishqoriy xususiyatga ega bo’lgan oqsil gistonlarning bog’lanishi
natijasida hosil b o’ladi, prokariotlarda esa xromatin biroz tartibsiz bo’lib,
giston-o’xshash oqsillar bilan bog’langan. Gistonlar disksimon oqsil
strukturalarni shakllantiradi ularga nukleosomalar deb ataladi, gistonlar xar
biriga DNK ikki barobar spiral shaklida o’raladi. Gistonlar va DNK o’rtasidagi
nospesifik bog’lar gistonlar tarkibidagi ishqorli xususiyatga ega bo’lgan
aminokislotalarning va DNK shakar fosfat karkasining kislotali qoldiqlarining
ion bog’lari hisobiga hosil b o’ladi. Bu aminokislotalar kimyoviy
modifikasiyalari metillanish, fosfolirlanish va asetillanish hisobiga ro’y beradi.
Bu kimyoviy modifikasiyalar DNK va gistonlar o’rtasidagi o’zaro ta’sir
kuchini o’zgartiradi, transkripsiya omillari uchun xizmat qiladigan maxsus
ketma -ketliklarning transkripsiya jarayoniga moyilligini oshiradi va
transkripsiya tezligini o’zgartiradi.
Xromatin tarkibidagi nospesifik ketma-ketliklarga bog’langan boshqa
oqsillar gel elekroforezda yuqori harakatchan bo’lib, buralgan DNK ning katta
miqdorini tashkil qiladi. Bu oqsillar xromatin tarkibida yuqori tartibdagi
strukturalarni tashkil qilishda katta ahamiyatga ega. DNK ga birikadigan
boshqa guruh oqsillariga bir zanjirli DNK bilan bog’lanadigan oqsillar kiradi.
Insonda bu guruhga kiruvchi oqsillardan yahshi o’rganilan oqsillarga
replikasining A oqsili hisoblanadi, ushbu oqsil ikki zanjir ishtirok etadigan
zanjir ochilishi bilan bog’liq bo’ladigan jarayonlarda shu jumladan,
rekombinasiya va reparasiya jarayonlarida ishtirok etadi. Bu guruh oqsillari bir

15zanjirli DNKni halqa tugunlar hosil b o’lishi va nukleazalar ta’sirida
degradasiya bo’lishidan saqlaydi.
Shuningdek, boshqa oqsillar spesifik ketma ketliklarga bog’lanadi va
tanishda ishtirok etadi. Bunday yahshi o’rganilgan guruh oqsillariga-turli xil
transkripsiya omillari kiradi, ya ‘ni transkripsiya jarayonini boshqaradigan
oqsillar. Har bir oqsillar ma’lum ketma-ketlikni taniydi, asosan promotor
qismlarda va genlar transkripsiyasini yoki bostiradi, yoki faollashtiradi.
Bunday holatlar asosan transkripsiya omillarining RNK-polimeraza bilan
to’g’ridanto’gri assotsiasiyasi yoki, yordamchi oraliq-vositachi oqsillar
yordamida yuz beradi.Polimeraza oqsillar bilan avvaliga assotsiyalashadi,
keyin transkripsiya boshlanadi. Boshqa xollarda transkripsiya omillari
promotor qismlardagi joylashgan gistonlarni modifikasilaydigan fermentlar
bilan bog’lanadi va DNK ni polimerazaga ochib beradi. Spesifik ketma-
ketliklar genom ko’p qismida uchragani uchun bitta transkripsiya
omili tipining faolligining o’zgarishi minglab genlar faolligining
o’zgarishiga olib kelishi mumkin. Shunga ko’ra, bu oqsillar atrof-muhit
o’zgarishiga organism javob reaksiyasida, organism rivojlanishida va
hujayralar differensirovkasida tez-tez boshqarilib turiladi.
Transkripsiya omillarining DNK bilan o’zaro ta’sirining maxsusligi,
aminokislotalar va DNK asoslari o’rtasidagi munosobatlar orqali ta’minlanadi,
bu esa o’z navbatida DNK ketma-ketliklarini o’qish imkonini yaratadi. Asoslar
bilan o’zaro ta’sirlar asosiy halqada o’tadi, bu yerda asoslar transkripsiya
jarayonining o’tishi uchun ochiq bo’ladi. DNK ikkita zanj iri boshqa DNK
segmentlari bilan ta’sirlashmaydi, inson hujayralarida turli xil xromosomalar
yadroda fazoviy tuzilishi jihatdan qismlarga bo’lingan shaklda joylashadi.
Turli xromosomalar o’ratsidagi bunday masofalar DNK ning irsiy ma’lumotni
stabil saqlash xususiyatida kata axamiyatga egadir.
Rekombinasiya jarayonida fermentlar yordamida DNK ning ikki zanjiri
uziladi, va o’sha joylarida ma’lum qismlari o’zaro almashinadi, keyinchalik

16spirallar ketmaketligi yana tiklanadi, shuning uchun gomologik bo’lmagan
xromosomalar o’rtasida bunday almashinuvlar irsiy ma’lumot buzilishiga olib
keladi. Hujayralar tuzilishi va xossalari asosan undagi oqsillarga bog’liq.
Modomiki shunday ekan u holda ona hujayra qanday oqsillar sint ezlasa, qiz
hujayra ham shunday oqsillarni sintezlaydi. Oqsillar sintezi fan tarixida eng
muhim muammolardan biri bo’lib kelgan. Hozirgi vaqtga kelib bu muammo
deyarli hal qilindi. Respublikaning mashhur olimi akademik Y.X.To’raqulov
qayd etishicha hujayradagi oqsillar sintezida yuzga yaqin fermentlar, maxsus
oqsil faktorlar, 200 ga yaqin makromolekulalar qatnashadi.
Makromolekulalarning ko’pchiligini ribosomalar tashkil etadi. Oqsil
molekulasi biopolimer bo’lib, uning monomerlari aminokislotalar sanaladi.
Har bir oqsil molekulasida aminokislotalar tarkibi izchilligi, soni shu oqsilga
xos bo’ladi. Oqsil strukturasini aniqlashda DNK asosiy rol o’ynaydi. Oqsil
molekulasiga nisbatan DNK molekulasi bir necha o’n, hatto yuz barobar
uzun. DNK ning
har xil qismlari turli oqsillar sintezlanishida hal qiluvchi ro’l o’ynaydi. Lekin
shuni
qayd etish lozimki oqsil molekulasini sintezida DNK ning o’zi bevosita
ishtirok etmaydi, chunki u yadro tarkibida, oqsil esa sitoplazmadagi
ribosomalarda sintezlanadi.
Odatda oqsil strukturasi haqidagi axborot DNK da bo’ladi va saqlanadi.
DNK dagi oqsil biosintezi to’g’risidagi axborotni RNK sintetaza fermenti i-
RNK ga ko’chiradi, hosil bo’lgan i-RNK lar esa ribosomalarga yo’naladi.
Hujayradagi oqsil biosintezi matrisali prinsipga asoslanadi. U transkripsiya
hamda translyatsiyadan iborat. Transkripsiya – bu qo’sh zanjirli DNK dagi
irsiy axborotni bir qavat zanjirli iRNK ga ko’chirishdir. Mazkur jarayon
ferment orqali amalga oshadi. i-RNK nusxa ko’chirilishi DNK spiralining 5′-
3′ tomon yo’nalgan bo’ladi. Odatda organizm hayoti va rivojlanishi uchun
zarur f ermentlar va oqsillar sintezi interfazagacha ya’ni DNK sintezlanishi
davrigacha ro’y beradi. Transkripsiya uch bosqichdan: initsiatsiya, elongatsiya

17va terminatsiya bosqichidan tashkil topgan.i-RNK sintezi
transkripsiyaning
initsiatsiyabosqichidan boshlanadi. Bu sintezlanishi lozim bo’lgan gen oldidagi
promotor qismidir oqsil biosintezida hosil bo’lgan polipeptid zanjir
translyatsiya jarayonida o’ziga xos maxsus funksiyani o’taydi. Oqsilning
birlamchi strukturasi polipeptid zanjirda aminokislotalarning izchilligi bilan b
elgilanadi. Biroq oqsil molekulasi hujayra ichida to’g’ri chiziqda tortilgan
aminokislotalar zanjiridan iborat bo ‘lmay, spiral shaklida buralgan, koptok
shaklida o’ralgan, globulyar bo’ladi. Bu ularning ikkilamchi, uchlamchi
strukturalaridir. Ikkilamchi, uchlamchi strukturalar hosil bo’lishida disulfid
bog’lar, ionli bog’lar, gidrofob, qutblangan guruhlar orasidagi aloqalar muhim
rol o’ynaydi.

18Genomning DNK darajasidagi tahlili
DNKni to’qimalardan ajratish uchun hujayra organoidlari va
membranalarining bo’laklari sentrifugalsh uslubi yordamida homogenatdan
olinadi. DNKni to’qimalardan ajratish jarayonida u parchalanadi. Olingan
DNK molekulalari dastlabki molekulalarga qaraganda ancha kichik, ammo ular
yuqori molukulyar massaga ega bo’ladi. Bunday molekulalar tadqiqot uchun
qulay emas va ular yana parchalanishi kerak. Parchalanish uchun
bakteriyalardan ajratilgan restrikataza fermentlari ishlatiladi.Polimeraza zanjiri
reaktsiyasi (PZR)- Ba’zi tadqiqotlar uchun juda ko’p miqdordagi yaxshi
tozalangan yuqori molekulyar og’irlikdagi DNK juda muhimdir. PCR usuli
DNKning in vitro kichik qismlarini tanlab sintez qilishga va 3-4 soat ichida
o’rganilayotgan fragmentning bir necha million nusxasini olishga imkon
beradi. DNK ob’ektlari sifatida qon, to’qima biopsiyasi, so’lak, siydik,
amniotik suyuqlik va boshqalarni ishlatish mumkin.
Gibridizatsiya. Gibridlanish usuli nuklein kislotalarning turlarga xosligini
o’rganish uchun ishlatiladi. U DNKni qizdirilganda (80-90°C) denaturatsiya

19qilish va sovutilganda qayta tiklanish qobiliyatiga asoslangan. Gibridlanish
usuli nuklein kislotalarning birlamchi tuzilishidagi o’xshashlik va
farqlarni o’rnatishi
mumkin.DNK biosintezi (replikatsiya). Replikatsiya - bu matritsali jarayon.
Replikatsiya paytida DNKning 2 ta zanjirining har biri yangi zanjirning
shakllanishi uchun shablon bo’lib xizmat qiladi. Insonning DNK molekulasi
juda katta, bunday katta molekulaning replikatsiyasi (daqiqada 50
nukleotidning sitezi tezligi) 800 soatni tashkil qiladi. Shu nuqtai nazardan,
DNK sintezining boshlanishi xromosomaning bir nechta nuqtalarida sodir
bo’ladi, ular replikatsiya boshlanish nuqtalari yoki kelib chiqishi deb
nomlanadi. Replikatsiya tugagandan so’ng, ikkitadan ikkita DNK molekulasi
hosil bo’ladi, ularning har biri bittadan ona va bitta yangi sintezlangan zanjirni
o’z ichiga oladi. Mitoz natijasida ular qiz hujayralariga taqsimlanadi. Shunga
ko’ra, replikatsiya jarayoni yangi avlodlarda genotipning ko’payishini
ta’minlaydi. Agar 19-asr jahon tsivilizatsiyasi tarixiga haqli ravishda Fizika
asri sifatida kirgan bo’lsa, 20-asrda Biologiya va Genetika asri deb tan olindi.
Mendel qonunlari qayta kashf etilgandan 100 yil o’tmay, genetika sohasida
irsiyat va o’zgaruvchanlik qonunlarini tabiiy-falsafiy ma’nosini ocib berishdan,
genetika fanining mohiyati, genlar tuzilishi va funktsiyasini
molekulyarbiologik nuqtai nazardan anglashgacha bo’lgan yo’lni bosib o’tdi.
Irsiyatning mavhum birligi sifatida gen haqidagi nazariy tadqiqotlardan tortib,
uning moddiy mohiyatini, oqsilning aminokislota tuzilishini kodlovchi DNK
molekulasining bo’lagi sifatida anglashgacha, individual genlarni klonlash,
odam va hayvonlarning batafsil genetik xaritalarini yaratish, mutatsiyalari-
og’ir irsiy kasalliklar bilan bog’liq genlarni aniqlash, belgilangan irsiy
xususiyatlarga ega organizmlarni maqsadli ravishda ishlab chiqarishga imkon
beradigan biotexnologiya va gen muhandisligi usullarini ishlab chiqish,
shuningdek, mutant odam genlarini maqsadli tuzatishni, ya’ni irsiy
kasalliklarning gen terapiyasini amalga oshirish kabi ishlar amalga oshirildi.

20Molekulyar genetika hayotning mohiyati, tirik tabiat evolyutsiyasi,
individual rivojlanishni boshqarishning tarkibiy va funktsional mexanizmlari
haqidagi tushunchalarimizni sezilarli darajada chuqurlashtirdi. Uning yutuqlari
tufayli insoniyatning genofondini himoya qilish bilan bog ‘liq global
muammolarini hal qilish boshlandi.Tabiiyki, odamlar va hayvonlarning
individual genlarini manipulyatsiya qilish imkoniyati hali ham butun
genomning funktsiyasini, uning tashkil etilishini, ontogenez mexanizmlarining
butun xilma-xilligini ta’minlashda uning qismlarining o’zaro ta’sirini, ya’ni
butun bir organizmga bitta hujayraning rivojlanishini tushunish uchun etarli
emas. Agar har qanday turdag i genomda nafaqat individual rivojlanish dasturi,
balki evolyutsiyasi, ya’ni uning filogenezi kodlanganligini qo’shsak, "Inson
genomi" Xalqaro ilmiy dasturi qanchalik mantiqiy va metodik jihatdan o’z
vaqtida bo’lganligi aniq bo’ladi.
Boshqa turlarga laboratoriya sichqonlari, nematodalarni genomini tadqiqot
qilish kabi dasturlar bilan bir qatorda.Inson Genom dasturi, 2000 yilga kelib
DNKning birlamchi tuzilishini to’liq ochib berishga, ya’ni barcha inson
genlarini aniqlashga imkon berdi, ularning boshqaruvchi elementlari aniqlandi.
DNKni har qanday turdagi to’qima va yadro o’z ichiga olgan hujayradan

21ajratish mumkin. DNK izolatsiyasi bosqichlari hujayralarni lizis qilish, hujayra
organoidlari va membranalarining parchalarini sentrifugalash yo’li bilan olib
tashlash, oqsillarni fermentativ yo’q qilish va ularni fenol va xloroform
yordamida eritmadan ajratib olish va DNK molekulalarining etanolda
konsentratsiyasini o’z ichiga oladi. Odatda 1 gramm xom to’qimadan yoki
hujayradan 2 milligramm DNK olinadi.
Odamlarda DNK ko’pincha qon leykotsitlaridan ajratib olinadi, buning
uchun 5 dan 20 ml gacha venoz qon steril naychada qon ivishining oldini
oluvchi eritma bilan to’planadi (masalan, geparin bilan). Keyinchalik,
leykotsitlar ajratiladi va hujayralar va yadro membranalari denatuartsiya
qiluvchi moddalar bo’lgan bufer eritmalar qo’shib yo’q qilinadi. DNK
izolatsiyasida eng yaxshi natijalar proteinaza-K yordamida parchalanib fenol-
xloroform bilan ekstraktsiyasidan olinadi. DNK etanolda cho’ktiriladi va bufer
eritmasida eritiladi. Ekstraktsiya qilingan DNKning sifatini baholash oqsil va
nuklein kislotalaar yutilish spektrlari mintaqasidagi DNK eritmasining optik
zichligini o’lchash asosida amalga oshiriladi. Sof DNK namunalarida A (260) /
A (280)> 1.8 nisbati bo’lishi kerak. Aks holda, tozalash jarayonini takrorlash
kerak, chunki DNKni muvaffaqiyatli ishlatish va saqlash uchun oqsillarni
butunlay yo’q qilish kerak.Murakkab va xilma -xil ishlash jarayonida
xromosomalarning va DNKning tur li qismlari turli xil tartibga solinadigan va
asosan qaytariladigan o’zgarishlarga uchraydi. Ushbu modifikatsiyalar maxsus
oqsillar - fermentlar yordamida amalga oshiriladi.
Zamonaviy molekulyar diagnostika asoslarini tushunish uchun ayniqsa
muhim bo’lgan DNK fermentlarining faqat ikkita sinfi- polimerazalar va
restriksion endonukleazalarni qisqacha ko’rib chiqamiz.DNK sintezini olib
boradigan fermentlar DNK polimerazalari deb ataladi. Ham bakterial
hujayralar, ham eukariot hujayralar DNK polimerazalarining uch xil shaklini
o’z ichiga oladi, ularning barchasi sintez qiluvchi faollikka ega va DNK
zanjirlarini 5 – 3 yo’nalishda uzaytira oladi, ketma-ket bitta nukleotidni 3-OH

22oxirigacha hosil qiladi va sintezning aniqligi asoslar juftlikning o’ziga xosligi
bilan belgilanadi.
Shunday qilib, DNK-polimeraza uchun molekulaning 3 ‘uchida ikkita ipli
mintaqasi bo’lgan bitta zanjirli shablon DNK kerak. Bundan tashqari,
trifosfatlarning to’rt turi (dATP, dCTP, dGTP va dTTP) - asoslardan- A, C, G
yoki T, shakar – deoksiriboza va uchta fosfat qoldiqlaridan iborat molekulalar
muhitda bo’lishi kerak. Eukariothujayralarda replikatsiya DNK-polimeraza
alfa, va E.coli hujayralarida - DNKpolimeraza III ishlatiladi. DNK-
polimerazalar turli xil faolliklarga ega, shu jumladan 3 - 5 yo’nalishda
ekzonukleaza, bu ularni raparatsiyalash - tiklash, nuqsonlarni yaratishga imkon
beradi, bir -birini to’ldiruvchi asoslarni tanlashda tan olingan. E. coli DNK
polimeraza I DNK sinishida replikatsiyani boshlashga va DNK qo’sh
zanjiridagi gomologik mintaqani almashtirishga qodirEndonukleaza faolligi
bo’lgan bakterial fermentlarning kashf etilishi - restriksion endonukleazalar
yoki restriksion endonukleazalar - DNK tuzilishini o’rganish va DNK
molekulalarini genetik muhandislik sohasida manipulyatsiya qilish
imkoniyatlarini sezilarli darajada rivojlantirdi. In vivo jonli sharoitda bu
fermentlar tanib olish va himoya qilishda va begona DNKni yo’q qilishda
ishtirok etadi.
Kesish fermentlari DNKning ikki zanjirli molekulasida 4-6, kam hollarda 8-
12 nukleotidning aniq ketma-ketligini tan oladi va uni ushbu ketma-ketliklarni
lokalizatsiya joylarida, kesish joylari deb nomlangan qismlarga ajratadi.
Natijada paydo bo’lgan restriksiya DNK fragmentlarining soni kesish
joylarining paydo bo’lish chastotasi bilan belgilanadi va ularning kattaligi
ushbu joylarning asl DNK molekulasi uzunligi bo’yicha tarqalish xarakteriga
ko’ra belgilanadi. Kesish joylari qanchalik tez-tez joylashgan bo’lsa,
uzilgandan keyin DNK bo’laklari shuncha qisqa bo’ladi. Hozirgi vaqtda
bakteriyalar 500 dan ortiq har xil turdagi restriktiv fermentlari ma’lum va bu
fermentlarning har biri o’ziga xos ketmaketlikni tan oladi. Kesish fermentlari

23har xil turdagi bakteriyalardan biokimyoviy tozalash yo’li bilan ajratiladi va
bakteriyalar turlarining lotincha nomining birinchi uchta harfiga mos keladigan
uchta harf bilan belgilanadi va ushbu turdagi bakteriyalarda ushbu fermentni
kashf etish xronologiyasiga mos keladigan rim raqami bilan belgilanadi. DNK
molekulasida uzilish joylari paydo bo’lishining chastotasiga qarab, uchta,
ko’pincha, to’rta va kamdan-kam bo’linadigan fermentlar sinfi ajratiladi.
Tabiiyki, uzun ketma-ketlikni taniydigan kesish fermentlari (8-12 bp), qoida
tariqasida, kamdan-kam hollarda parchalanadi (masalan, Nor1), kalta (4-5
bp) ni nukleotid qatorlarini taniydiganlar Taq1, EcoR1 larni kiritish mumkin.
Kesishjoylari genetik DNK markerlari sifatida ishlatilishi mumkin. Darhaqiqat,
uzilish natijasida hosil bo’lgan DNK fragmentlari agaroza yoki poliakrilamid
gelida elektroforez uslubi bilan uzunligi bo’yicha va shu bilan ularning
molekulyar og’irligi va nukleotidlar orasidagi fizik masofani aniqlash mumkin.
Geldagi DNKni, shuningdek RNKni aniqlashning odatiy usuli, ko’pincha
etidiyum bromid bilan bo’yash va geldan o’tuvchi ultrabinafsha rangda k o’rish
mumkin. Bunday sharoitda DNKni lokalizatsiya qilish joylari qizil rangga ega
bo’ladi. Kesish uchun bir nechta endonukleazadan foydalanilganda, so’ngra
nuleotidlar umumiy uzunligi aniqlash uchun, DNK bo’laklarini elektroforetik
tahlil qilishda, fermentlarning har biri uchun va o’rganilayotgan DNK
molekulasida mavjud bo’lgan boshqa belgilarga nisbatan tanib olish joylarini
to’liq tartiblash asosida erishish mumkin.
Ushbu jarayon fizik xaritalash deb
ataladi va plazmid, virusli, bakterial DNK va eukariot DNKning nisbatan kichik
bo’laklarini tahlil qilishning ajralmas elementidir.Asl DNKni restriktaza fermenti
bilan qayta ishlagandan so’ng, uzunligi bo’yicha DNK molekulasining
uchlaridan tortib uzilish joylariga qadar uzunligiga mos keladigan ikkita bo’lak
hosil bo’ladi. Ikkala endonukleaza bilan birgalikda ta’sir ettirilganda,
elektroforegrammada yangi parcha paydo bo’ladi, uning kattaligi kesishjoylari
orasidagi masofaga to’g’ri keladi.

24 Shubhasiz, ushbu
ma’lumotlar
kesishjoylarining DNK molekulasinin g uchlariga nisbatan o’rnini aniq
belgilashga hali imkon bermaydi.
Ammo, asl DNK molekulasini, unda joylashgan uzilish joylari sonidan qat’i
nazar, aniq fizik xaritasini tuzish uchun kamida bitta markerning joylashishini
bilish kifoya.Umumiy genom, eukariot DNKsi, xususan inson DNKsi qayta
ishlanganda juda ko’p turli uzunlikdagi (o’rtacha 1 millionga yaqin) bo’laklar
hosil bo’ladi, ularni elektroforez bilan ajratib b o’lmaydi, ya’ni elektroforezda
individual DNK bo’laklarini vizual ravishda aniqlash mumkin emas. Genom
DNKsining elektroforezi to’xtatilgandan so’ng, gelning butun uzunligi bo’ylab
bir xil bo’yash o’tkaziladi. Bunday gelda kerakli DNK fragmentlarini aniqlash
faqat belgilangan DNK zondlari bilan gibridlanish orqali amalga oshirilishi
mumkin. Bunga Southern blot duragaylash usuli yordamida erishiladi.Southern
blot duragaylash usuli.
Elektroforez bilan ajratilgan bo’laklar orasida ma’lum DNK molekulalarini
aniqlashning eng samarali usullaridan biri 1975 yilda ushbu usulni taklif qilgan
muallif Edvard Southern nomi bilan atalgan hozirgi kunda klassik Southern
blot duragaylash usuli hisoblanadi. Usulning mohiyati shundan iboratki,
genom DNKsi bir yoki bir nechta restriktiv fermentlar tomonidan kesiladi,
shundan so’ng hosil bo’lgan bo’laklar agaroza yoki akrilamidgjellarida
molekulyar og’irligi orqali ajratiladi. Keyin DNK denaturatsiya qilinadi va
gjeldan qattiq tashuvchiga, odatda nitrosellyuloza filtri yoki neylon
membranaga ko’chiriladi. O’tkazgichda blotting, kapillyar kuchlar, elektr
maydon yoki vakuum ta’sirida amalga oshiriladi.
Filtrga ko’chirilgan va yopishgan DNK, radioelementli DNK yoki RNK
zond bilan gibridlanadi. Genom DNKsining kerakli qismining
elektroforegramdagi o’rni avtoradiografiya usuli bilan aniqlanadi. Blot
gibridizatsiyasi DNKning aniq sekvenirlangan qismlarini aniqlash uchun

25juda sezgir usuldir. Yetarli darajada uzoq vaqt ta’sir qilishda bir necha kun
ichida va DNK zondining yuqori o’ziga xos radioaktivligi asosida, 0,1
pikoggacha bo’lgan DNKni aniqlashga imkon beradi. Usul shuningdek, juda
qisqa oligonukleotid zondlari (20 bp) bilan ishlashga imkon beradi, shu bilan
birga, usul namunalarni nishonlash va filtrning uzoq vaqt ta’sirlanishini talab
qiladi. Sof DNK preparatlari bilan ishlash zarurati,aniq yuqori darajada
nishonlangan radioaktiv zondlardan foydalanish, umumiy
tadqiqotlaningdavomiyligi va unga ketadigan mehnat sarfi usulni juda
qimmatga tushiradi. Shunga qaramay, bir qator holatlarda, bugungi kunda ham
bu usul o’z ahamiyatini yo’qotmagan, shu jumladan genetik kasalliklar
diagnostikasida keng qo’llaniladi.
So’nggi paytlarda DNKni nitrat kislota kumush bilan bo’yashning
radioaktiv bo’lmagan nishonlash yoki bo’yashning turli xil versiyalari
ko’pincha qo’llanilmoqda. Oldindan fragmentlarga bo’lish va elektroforezsiz,
qattiq matritsaga tomchilab tomizilgan DNK yoki RNK preparatlarining
nishonlangan DNK namunasini gibridlash, mos ravishda dumaloq yoki
cho’zinchoq filtrda DNK dog’ining konfiguratsiyasiga qarab nuqta yoki
teshikli duraga ylash usuli qo’llanilmoqda. Bunday DNK zondlarini
elektroforez yordamida ajratilgan RNK molekulalari bilan duragaylash usuli
Nothern blot deb ataladi. Western blot yoki immunoblot esa filtrlarga
o’rnatilgan elektroforez usulida ajratilgan oqsillarni nishonlangan antitanalarga
bog’lash tushuniladi. Ushbu usullarning nomi - DNKni tahlil qilish uchun q
o’llaniladigan eksperimental yondashuvlarning rivojlanishiga beqiyos hissa
qo’shgan molekulyar genetika fanlari doktori Edvard Soutern hissasi katta
bo’lib, ba’zi hollarda DNK zondlari bilan duragaylash DNKni oldindan ajratib
olish va tozalashni talab qilmaydi.Gibridizatsiya uslubi nafaqat gel, filtrlarda
yoki eritmada, shuningdek gistologik yoki xromosoma namunalarida
o’tkaziladi. Ushbu usul duragaylash deb ataladi.
Ftorxromlar bilan nishonlangan DNK yoki RNK namunalari zond sifatida

26ishlatilishi usulining bir variantiga FISH (fluretssein in situ hybridization)
deyiladi. Nishonlangan DNK namunasi turli xil rangga bo’yalgan va
hibridizatsiya uchun tayyorlangan denaturatsiya qilingan
metafazaxromosomalarining namunalariga qo’llaniladi. Gibridizatsiya
jarayonini maksimal darajada engillashtiradigan shartlarni tanlash ham
muhimdir. Bog’lanmagan DNK molekulalarini yuvgandan so’ng, nurga sezgir
emultsiyani, biotin yoki lyuminestsin bilan belgilangan DNK zondlaridan
foydalanganda, ishlatilgan DNK zondini to’ldiruvchi DNK
sekvenirlashlarini lokalizatsiya joylarini mikroskop ostida ,ma’lum
xromosomalarning tegishli maydonlari ustidagi xarakterli nuqtalarni to’g’ridan
to’g’ri kuzatish mumkin. In situ sharoitida gibridizatsiya qilish,
xromosomalardagi DNK zondini to’ldiruvchi DNK sekvenirlashlarini
xaritalashning eng samarali usullaridan biridir. Ushbu uslub, xususan,
takrorlanadigan DNK ketma-ketliklarining genom bo’yicha tarqalishini
o’rganishda, noma’lum kelib chiqadigan klonlangan DNK ketma-ketliklarida,
nafaqat xromosoma bog’liqligini, balki tegishli DNK zondlari mavjud bo’lgan
holatlarda xromosomalararo lokalizatsiyasini va noyob genlarini aniqlashda
ham samaralidir.
So’nggi ma’lumotlarga ko’ra, odamlarda maxsus tayyorlangan va
uzaytirilganfazalararo xromosomalari bo’yicha o’tkazilgan tajribalarda FISH
usulining natijalari 50 kb ga yetishi mumkin, bu o’rtacha xromosoma
bandining atigi 1/20 qismidir. Klonlangan DNK parchalarini bir xil
xromosoma joylashuvi ichida ham o’zaro joylashtirish muammolari FISH usuli
bilan muvaffaqiyatli hal qilinmoqda, gistologik namunalarda olib boriladigan
RNK molekulalari va kDNA zondlari o’rtasida in situ sharoitida o’tkazilgan
gibridizatsiya iRNK to’qimalarga xos tarqalishini va hujayra ichidagi
lokalizatsiyasini tahlil qilishning eng samarali usullaridan biridir.

27Genomikani o’rganishda bioinformatikaning ro’li
Tibbiy genomika - tibbiy genetika va genomika sohasidagi yangi tadqiqot
yo’nalishi bo’lib, ilm-fanning ikkita sohasi - tibbiy genetika va genomikaning
integratsiyasi asosida, inson kasalliklarining i rsiy etiologiyasini monogen,
xromosoma va multifaktorial kelib chiqishini o’rganishda yangi istiqbollarni
ochib beradi. Bundan tashqari, u inson genomining strukturaviy xususiyatlarini
inson genomining anatomiyasini tahlil qilishda, genlar tarkibidagi
o’zgarishlarning,genlarning ifodasiga va ularning oqsil mahsulotlarining
tuzilishiga ta ‘sirini tahlil qilish, etnik genomikada turli etnik vakillarning
DNK tuzilish xususiyatlarini tahlil qilishda, populyatsiya guruhlari va
farmakogenetika, genomga ksenobiotiklar ta’sirini, shu jumladan dorilar
almashinuvidagi rolini o’rganishda qo’llaniladi.
Tibbiy genomika yo’nalishida qilingan ishlar doirasida kasalliklarni
presimptomatik, prenatal va preimplantatsiya diagnostikasi usullari,
shuningdek irsiy va orttirilgan kasalliklarda genlarni davolash usullari ishlab
chiqilmoqda.Ushbu muammo kontekstida ikkita yirik loyiha - "Inson genomi"
va "Haploid genom" loyiha natijalari, shuningdek yangi texnolo giya - DNKni
gibridizatsiya usuli yuqori aniqlikdagi biologik chiplarni yaratish muhim
ahamiyatga ega. Ushbu natijalar genom bo’yicha assotsiatsiyalar - genom
bo’yicha assotsiativ tadqiqotlar (PHAI) genom skriningini amalga oshirish
uchun asos bo ‘ldi.
Genetik assotsiatsiyalarni tadqiq qilishdan farqli o’laroq, gen polimorfizmi
va kasallik o’rtasidagi mumkin bo’lgan bog’liqlikning patogenetik asosidagi
gipotezani sinovdan o’tkazadigan nomzod genlar kontseptsiyasiga asoslangan
yangi yondashuv genomni yangi, shu paytgacha noma’lum funktsional gen
variantlarini izlash uchun aniq yagona nukleotid polimorfizmlari to’plamini
sekvenirlashni o’z ichiga oladi.
Hozirgacha PSAI uchun konsensus mezonlari mavjud emas, masalan,

28genotiplashtirilishi va o’rganishga kiritilishi kerak bo’lgan yagona nukleotid

29polimorfizmlari va namunalarining minimal soni, zichligi va yagona nukleotid
polimorfizmlarining tarqalishi, genomni qamrov darajasi, replikatsiya talablari
va dalillar bosqichlari, belgilangan aloqalarni tasdiqlash hisoblanadi.
Komorbid holatlarning genetikasi (sintropiya / distrophiya tushunchasi).
Tibbiy genomika va PSAIni yanada kengroq klinik tadbiq etish imkoniyati
odamlarning surunkali kasalliklarining sirli hodisalaridan biri - polipatiya bir
bemorda ko’p sonli kasalliklar, komorbid haqida tushunchalarni
chuqurlashtiradi. 15-75 yoshdagi bemorlarning taxminan 40% bir vaqtning
o’zida ikkita kasallikdan aziyat chekadi va deyarli har beshinchi terapevtik
bemorda to’rt kasallik qayd etiladi. So’nggi paytlarda uch yil davomida
tekshirilgan va kuzatilgan
13 million bemorning kasalliklari to’g’risidagi ma’lumotlarga asoslanib,
komorbidlik 17 foizni, metabolik sindromlar uchun esa 31 foizni tashkil
etganligi aniqlandi.Kasalliklarning bunday kombinatsiyasi tasodifiy
xarakterga ega bo’lishi mumkin. Shunga qaramay, bitta bemorda
birlashtirilgan kasalliklar uning eng yaqin qarindoshlarida paydo bo’lishi
odatiy hol emas.
Bundan tashqari, ba’zida ular o’xshash patogenetik rivojlanish aloqalariga
ega. Ular kasalliklar oilasi deb ataladi. Zamonaviy ta’rifida sintropiya - bu
tasodifiy bo’lmagan va evolyutsion genetik asosga ega bo’lgan shaxs va uning
eng yaqin qarindoshlaridagi ikki yoki undan ortiq patologik holatlarning
(nozologiyalar, sindromlar) tabiiy o’ziga xos birikmasi ekanligi ta’kidlangan.
Sintropiyaning eng mashhur namunasi metabolik sindrom: gipertoniya,
giperxolesterinemiya, giperglikemiya va semirish. U bitta bemorda,
shuningdek qarindoshlarida bir xil kombinatsiyalarda yoki alohida holda qayd
etiladi. Boshqa sintropiyalar ham ma’lum: semizlik, narkolepsiya, birinchi
turdagi qandli diabet, autoimmun tiroidit, bronxial astma, atopik dermatit va
qonda yuqori miqdordagi immunoglobin E ni o’z ichiga olgan Pikvik
sindromidir.Antagonistik munosabatlar (distrophiyalar), masalan, o’pka

30tuberkulyozi va bronxial astma uchun ma’lum. Gematopoezning limfoid va
miyeloid turlariga asoslangan proliferativ jarayonlar ham bo’lishi
mumkin.Qo’shma Shtatlarda yagona genlarning mutant allellari keltirib
chiqaradigan kasalliklar va boshqa g’ayritabiiy holatlar har 100 tug’ilgan
chaqaloqning bittasida uchraydi. Murakkab kasalliklar (diabet, yurak-qon
tomir kasalliklari va saraton kabi) kasallikning katta qismi uchun javobgardir,
bunda genetik variantlar predispozitsiya qiluvchi omillar sifat ida ishlaydi.
Shuningdek, genlar immunitet tizimi orqali va boshqa ko ‘plab
molekulalarning o’zgarishi, masalan, hujayralar yuzasidagi retseptorlari orqali
turli yuqumli va parazitar vositalarga sezgirligimizga ta’sir qilishi mumkin.
Shifokorlar nazorati ostida bo’lgan bemorlarning sezilarli qismida paydo b
o’ladigan alomatlar u yoki bu tarzda ularning genotiplari bilan bevosita yoki
bilvosita bog’liqdir. Odam genomini tahlil qilishda erishilgan yutuqlar hozirgi
vaqtda kasalliklarning paydobo’lishiga genetik variantlarning qo’shgan
hissasini aniqlashga yordam beradi va ba’zi hollarda hatto optimal davolash
rejimlarini rejalashtirish mumkin. Biroq, individual tibbiyotga yondoshish
haqiqiy muvaffaqiyatlar kelajakda kutmoqda.Kasallikni davolashdan oldin,
uning mavjudligi avval tan olinishi va keyin aniqlanishi kerak. Yangi tug’ilgan
chaqaloqlarda metabolik anormalliklar tug’ilish paytida namoyon bo’lmasligi
mumkin va bunday holatlarda genetik tashxis (genetik skrining) nihoyatda
foydali bo’lishi mumkin. Ko’rinib turibdiki, ma’lum bir kasallik faqat genetik
omillar bilan belgilanadimi yoki faqat qisman, uni davolashda klinik
vositalarning butun arsenali ishtirok etadi: antibiotiklardan tortib
jarrohlikgacha.Genetik skrining. Genetik skrining o’tkaziladigan
populyatsiyalar juda xilma-xildir.
Hozirgi vaqtda yangi tug’ilgan chaqaloqlarning genetik tekshiruvi monogen
kasalliklarni aniqlashga qaratilgan. Kattalar uchun genetik skrining ko’pincha
bolalarga ta’sir qilish xavfi yuqori bo’lgan turmush qurgan juftliklarni aniqlash
uchun oila darajasida amalga oshiriladi. Ba’zida kattalar skriningi genomida

31ko’krak bezi saratoni kabi murakkab kasallikning rivojlanish ehtimolini
sezilarli darajada oshirishi ma’lum bo’lgan ozmi-ko’pmi umumiy
mutatsiyalarni o’z ichiga olgan odamlar guruhlari orasida o’tkaziladi.
Kelajakda har bir yangi tug’ilgan chaqaloqda odamning yurak-qon tomir
kasalliklari, artrit va diabet kabi turli xilmurakkab kasalliklarga moyilligiga
ta’sir qiluvchi katta polimorfizmlar to’plamini sinab ko’rish mumkin bo’ladi.
Turli mamlakatlarda o’tkazilgan tadqiqotlar natijasida to’plangan statistik
ma’lumotlar aholining 5 foiziga yaqini ota-onalari, ajdodlarida ro’y bergan
mutatsion o’zgaruvchanlik tufayli paydo bo’lgan turli xil morfologik ,
fiziologik, biokimyoviy kasalliklarga ega ekanligini ko’rsatmoqda. Atrof-
muμitning ifloslanishi tufayli odamlarda uchraydigan irsiy kasallikl ar soni
yildan-yilga ortib bormoqda. A.Stivensonning bergan ma’lumotlarga ko’ra
Shimoliy Irlandiyada yangi tug’ilgan bolalarning 40 % irsiy kasallikga
chalingan bo’lar ekan. Bularga tabiiy abort natijalari (ular 14 % ga yaqin)
kirmaydi.
Odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklar ikki toifaga: gen kasalliklari va
xromosoma kasalliklariga ajratiladi. Gen kasalliklari N.P.Bochkov,
A.I.Zaxarov, V.I.Ivanov klassifikatsiyasiga binoan monogen va poligen
kasalliklarga bo’linadi. Monogen kasalliklar o’z navbatida autosoma dominant,
autosom retsessiv va jinsiy xromosoma bilan bog’liq kasalliklarga ajraladi.
Bioinformatika biologiyaning ilmiy tajribalari asosida olingan natijalarni tahlil
qiladi. Olingan ma’lumotlarni tadqiqotchima’lumotlar bazasida mavjud
bo’lgan barcha to’plamlar bilan solishtiradi. Bordiyu, u o’zi aniqlagan
ketmaketlikni ma’lumotlar bazasidan topa olmasa bunda u bu ma’lumotni shu
joyga kiritib qo’yadi va bu bilan bazani yanada boyitadi.
Ma’lumotlar bazasi funksiyalariga saqlash, tizimlashtirish, axborotlarni
yangilab turish unga kirish huquqi bilan ta’minlashlar kiradi.Bu operatsiyalar
esa katta qudratlardagi kompyuterlarni talab qiladi.Shuningdek biologik
mavzular majmuidagi ilmiy nashriyotlar bazalari ham mavjud.Biologiya

32bo’yicha istalgan ilmiy jurnalning barcha sonlarida chiqadigan har bir maqola
ma’lumotlar bazasiga joylashtiriladi izlanuvchi uni internet tarmog’i orqali
oson topib olishi uchun qisqa ta’rif berib qo’yiladi. Eng katta tibbiy-biologik
nashrlar online kutubxonasi PubMed so’nggi 50-yil mobaynida 16 mln. Dan
ortiqroq maqolalarni o’z ichiga oladi.
Integral ma’lumotlar bazasi va entsiklopediyalar konkret gen, oqsil,
funksiyalarni amalga oshiradi. Ular katta miqdordagi boshqa ma’lumotlar
bazalari axborotlarini umumlashtiradi va uni hamisha yangilab turadi. Har
qanday yangidan o’qilgan genom harflarning turli xil kombinatsiyalarida
takrorlanuvchi ulkan ketma-ketliklar ko’rinishida namoyon bo’ladi.
Bioinformatika bunday xilma- xillikdagi matndan genlarni ajratib olish
imkoniyatini beradi. Genomdan genni ajratib olish kabi bunday operatsiya
genomni belgilash deb ataladi. Barcha genlar funksiyalarini tajribalar asosida
aniqlash yetarli darajada murakkablikni yuzaga keltiradi. Bu holatda
bioinformatika funksiyalari allaqachon aniqlangan genlar bilan solishtirib
ko’rishga tayangan holda ularni bashorat qilishda ko’maklashadi.
Oqsil molekulasida biologik vazifalarning har xil turlariga javob beruvchi
uchastkalar mavjud. Bioinformatika usullari yordamida ushbu uchastkalarni
aniqlash konkret bir oqsilning barcha spektr funksiyasini ochib beradi. Oqsil
strukturalarini tajribalar asosida, ya’ni masalan oqsil molekulalaridan tashkil
topgan mikroskopik kristalni rentgen nurlari bilan nurlantirish orqali aniqlash
mumkin. Bu esa yetarli darajada uzoq va qimmatli jarayon hisoblanadi. Ayrim
oqsillar kristall tuzilmalarga ega bo’lmaganligi sababli ularni tahlil qilishning
umuman iloji yo’q. Bioinformatika kompyuter modellashtirish yordamida hech
bo’lmaganda oqsil strukturasi uzoqroq o’xshash ketma-ketligi ma’lum bo’lgan
holatlarda oqsilning fazoviy modelini yasashda yordam beradi.Bioinformatika
metodlari asosida olingan molekulaning fazoviy strukturasini bilgan holda
uning qanday ishlashini va uning ishlashiga qanday ta’sir eta olishni bashorat
qilish mumkin. Dori preparatlarini fazoda har xil ximiyoviy bog’lanishlar bilan

33oqsilnishonlarning o’zaro ta’sirini modellashtirish asosida tayyorlash mumkin.
Bunda katta miqdori bog’lanishlarni saralash va eng maqbullarini tanlab
olish kerak bo’ladi. Biologiya, kimyo, fizika, matematika hamda informatika
fanlarini birlashtirish biologik tizimni har tomonlama tavsiflash imkonini
beradi.Kompyuter resurslaridan foydalanish tahlil jarayonini bir necha
marotaba tezlashtiradi hamda olinadigan natijalarning aniqligini va tezligini
oshiradi.
Bioinformatika texnologiyalaridan foydalanib qilingan biologiya sohasidagi
yangi kashfiyotlar tez suratda tibbiyot, farmakologiya, kosmetologiya,
biotexnologiya, qishloq xo’jaligi, ekologiya va boshqa sohalarda jalb qilinadi.
Bioinformatika mustaqil ravishda amaliy ahamiyatga ega bo’lgan natijalar
beradi va shuningdek biologiyaning turli sohalarida ishlash uchun sharoit bilan
ta’minlaydi. Bioinformatika bo’yicha ishning katta qismi biologik axborotni
saqlash va uni tahlil qilish uchun ma’lumotlar bazasidan foydala nish
texnologiyalari atrofiga jamlangan.
Bunday ma’lumotlar bazasi ommabop yoki shaxsiy bo’lishi mumkin.
Ularga ochiq standartlar orqali ommaviy kirish huquqini olish esa muhim
ahamiyatkasb etadi. Garchi ma’lumotlar bazasidan foydalanishga nisbatan bu
usullaranchagina keng tarqalgan bo’lsada biologik axborotlarni tahlil qilish
uchun ontologiya va mantiqiy usullardan foydalanish rivojlanib bormoqda.
Bioinformatikaning rivojlanish bochqichlari va yutuqlari. Bir qancha xorijiy
davlatlarda XX-XXI asrlarda bioinformatika jadal suratda rivojlanayotgan
dunyo biotibbiyot fanlari sohasiga aylanib bordi. Bioinformatsion
texnologiyalar iste’molchilari tadqiqotchilar, fundamental ishlanmalar
mualliflari bilan bir qatorda tibbiyot, farmakologiya, biotexnologiya hamda
o’quv muassasalari hisoblanadi.
Fanning bu sohasi AQSHda va shuningdek boshqa rivojlangan davlatlarda
muhim yo’nalish safatida qaraladi.Evropa, Osiyo, AQSH hamda

34Avstraliya davlatlarida bioinformatika markazlari soni yildan-yilga ko’payib
bormoqda. Bioinformatika bo’yicha davlat, akademik hamda ta’lim markazlari
bilan bir qatorda so’nggi yillarda sohada olingan tadqiqot natijalardan tijorat
maqsadida foydalanishga yo’naltirilgan sezilarli darajadagi tashkilot va
loyihalar yuzaga keldi. Bu eng avvalo genomlarning, shuningdek odam
genomining strukturaviy,funksional hamda qiyosiy tahlili bo’yicha faoliyat
yurituvchi tashkilotlardir. Bioinformatika sohasi bo’yicha yaratilgan usullarni
qo’llash bilan birga amaliy muammolarni yechish yo’lida, xususan
farmokologiyada texnik hamda dasturiy bazalar jadal suratda
rivojlanibbormoqda. Bunday muammolarni bartaraf etishda dasturiy ta’minot
sanoati ham takomillashib bormoqda. Mamlakatimizda genomika va
bioinformatika fanlarining rivojlanishiga qaratilayotgan alohida e’tibor tufayli
dunyo fanida o’z o’rniga ega nufuzli ilmiy maktab va muhit shakllantirildi,
zamonaviy laboratoriyalar tashkil etilib, keng miqyosda halqaro ilmiy aloqalar
yo’lga qo’yildi.

35Xulosa
XXI asr boshlariga kelib, genetik ma’lumot asosiy kontseptsiyasi, irsiy
ma’lumotni tashuvchilari genetika va biologia sohasining markaziga aylandi.
Bu davrda, irsiy ma’lumot genlarda qanday darajada yozilgan, genomlardagi
struktur elementlar, makromolekulalarning boshqaruvchi saytlari va
funktsional markazlari, ularning molekulyar funktsiyalari va xususiyatlari
amalga oshirilishi to’g’risidaga bilimlar to’liq emas edi.
Genetik kodni aniqlashda hissa qo’shgan olim Frensis Krikning shunday
yozgan: Genetik kod bu molekulyar biologiya kalitidir, chunki DNK
poinukleotidlar tili va oqsillar polipeptid tili bir-biri bilan bog’liqdir (1966).
Genetik kod universal bo’lib, uning asosiy qismi yer yuzidagi hamma tirik
organizmlar uchun bir xildir. Molekulyar genetika uslublarining rivojlanishi
uchta asosiy yo’nalishlarning gen muxandisligi, biotexnologiya va genomika
rivojlanishiga turtki bo’lib hizmat qildi. Molekulyar genetikaning eng asosiy
yutuqlaridan birigenomika yo’nalishining rivojlanishi hisoblanadi.
Hozirgi kunda bu sohaning rivojlanishi o’z navbatida bioinformatika
yo’nalishining rivojlanishiga olib keldi- ya’ni makromolekulalar va ular
tizimlarini modellashtirish va texnik usublar yordamida tadqiqot qilish ishlarini
jadallashtirdi. Ushbu fan yo’nalishlariga kompyuter genomikasi
vametobolonomika kiradi yoki boshqacha proteomika fanini anglatadi.
"Genomika" atamasi genom so’zidan olingan bo’lib, organizmning barcha
genlarining umumiyligi, "proteomika" esa proteom so’zidan olingan bo’lib,
eukariot yoki prokaryot hujayrasidagi tarkibiy va katalitik oqsillar to’plamini
bildiradi. Ikkala fan hujayra bilogiyasiga yaqin bo’lgan genetika va oqsil
kimyosi fanlarining rivojlanishining zamonaviy bosqichining terminologik
formulasi deb hisoblash mumkin.

36Foydalanilgan adabiyotlar
1. Robert Krulvich ( ingliz. Robert Krulvich tomonidan ). Hayot kodini
ajratish ( Ing. Cracking Life Code ) [TV show]. PBS . ISBN 1-5375-16-9.
2. Bio biologiya sohasida amalga oshirilgan eng yirik xalqaro hamkorlik
https:// www.theguardian.com/en Environment/2015/mar/16/what-
isthe- wellcometrust
3. Kuk-Deegan R. Alta sammiti, 1984 yil dekabr (aniqlanmagan) //Genomika.
- Academic Press , 1989. - T. 5 . - S. 661-663 . - doi : 10.1016 / 0888-7543 (8
4. Barnhart, Benjamin J. DOE Inson genomlari dasturi (aniqlanmagan) //Inson
genomi har chorakda. - 1989 yil. - T. 1 . - S. 1 . Qabul qilingan 2005-02-03.
5. DeLisi, Charlz. Genomlar: 15 yildan keyin HGP Pioneer (Ingliz tili) Charlz
DeLisining istiqboli // Human Genome News: jurnal. - 2001. - jild 11.-P.3-4 .
Arxivlangan 2005 yil 8 sentyabr.
6. Xalqaro genomni tartiblashtirish bo’yicha xalqaro konsortsium. Inson
genomini dastlabki tartiblash va tahlil qilish. (Ingliz tili) // Tabiat: jurnal.
-
2001. - jild
409. -P. 860? 921. -doi:10.1038 / 35057062.
7. Venter, JC va boshq. Inson genomining ketma-ketligi. (Ingliz tili) // Ilm. -
2001.-jild 291. -P. 1304? 1351. -doi:10.1126 / science.1058040. -PMID
11181995.
8. IHGSC. Inson genomining evkromatik ketma-ketligini tugatish. (Ingliz
tili) // Tabiat: jurnal. - 2004. - jild 431 . - P. 931-945 . - doi : 10.1038 /
nature03001.
9. Fiers W, Contreres R, Duerinck F, Haegeman G, Izerentant D,
Merregaert J, Min Jou V, Molemans F, Raeymaekers A, Van den Berghe
A, Volckaert G, Ysebaert M. MS2 RNA bakteriyofagining to’liq nukleotidlar
ketmaketligi: replikaza genining ikkilamchi tuzilishi

3710. https://uz.wikipedia.org/wiki/Oqsilning_birlamchi_strukturasi
11. https://arxiv.uz/uz/documents/slaydlar/biotexnologiya/oqsillarni-strukturasi-
va-xususiyatlarini-in-silico-sharoitida-o-rganish
12. https://genderi.org/mundarija-kirish-i-bob-oqsillar-haqida-umumiy-
malumot.html?page=12
13. https://uz.khanacademy.org/science/biology/macromolecules/proteins-and-
amino-acids/a/orders-of-protein-structure
14. https://jdpu.uz/wp-content/uploads/2019/12/Genetika.pdf
15. https://uz.vogueindustry.com/17205673-the-structure-of-proteins-of-the-
quaternary-structure-features-of-synthesis-and-genetics

Genomlardagi oqsil strukturasini aniqlash

Sotib olish