Aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	484.7KB
Покупки	0
Дата загрузки	07 Апрель 2023
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari

Купить

Aminokislota almashinuvi buzilishining nasliy kasalliklari 01 0F

 Aminokislotalar almashinuvining irsiy buzilishlari genetik enzimopatiyalarning eng ko'p o'rganilgan guruhidir. Ular autosomalarda lokalize qilingan genlarning retsessiv mutatsiyalaridan kelib chiqadi .  Kasalliklarning patogenezi aminokislotalar almashinuvida ishtirok etuvchi ferment faolligining tanlab pasayishiga asoslanadi. Kamchilik natijasida aminokislotalar organizmda utilizatsiya qilinmaydi, buzilgan metabolizmning kam oksidlangan mahsulotlari to'qimalarda va biologik suyuqliklarda to'planadi, ular to'qimalar va organlarga, birinchi navbatda, asab tizimiga toksik ta'sir ko'rsatadi.  Ko'pincha aminokislotalar almashinuvining buzilishi hayotning birinchi haftalari va oylarida nevrologik alomatlar va terining o'zgarishi bilan namoyon bo'ladi.

Fenilketonuriya (PKU)  Chastotasi 1:10 000. Bola sog'lom tug'iladi.  Fenotipik xususiyatlar - sariq sochlar, oq teri, ko'k ko'zlar.  PKUning klinik belgilari (aqli zaiflik, konvulsiv sindrom, giperkinez, yurish, tikuvchining holati, dermatitga moyillik) tug'ilgandan 3-6 oy o'tgach paydo bo'ladi.  PKU ning asosiy biokimyoviy belgisi - plazmadagi fenilalanin kontsentratsiyasining oshishi ( giperfenilalaninemiya ) - ovqatlanish boshlanganidan 3-4 kun o'tgach aniqlanadi.

 Fenilalanin bolaning tanasiga ona suti bilan kira boshlaganda kasallik rivojlana boshlaydi.  Kasallikning klinik belgilari allaqachon neonatal davrda yoki biroz keyinroq paydo bo'ladi. Bolalar letargik, uyquchan bo'lib, umumiy rivojlanishda orqada qoladilar, yomon vazn olishadi.  Yilning ikkinchi yarmida neyropsik rivojlanishning kechikishi aniq bo'ladi, bolalar faol harakatlarga intilmaydilar, befarq yotishadi, qorinlarida o'tirishga yoki ag'darishga harakat qilmaydilar, ota-onalarini tanimaydilar.  Teri nozik, shikastlanishga sezgir, ekzema, dermatit kuzatiladi.  Fenilketonuriyaning xarakterli belgisi - bemor joylashgan xonada mog'or hidi yoki "sichqoncha" hidi. Hidi siydikda fenilatsetik kislota mavjudligi bilan bog'liq.

DAVOLASH  Ushbu kasallikni davolashning asosi fenilalaninni cheklash bilan maxsus parhez hisoblanadi. Fenilalaninni to'liq chiqarib tashlash salbiy oqibatlarga olib kelishi mumkin, chunki bu aminokislota ajralmas hisoblanadi.  Bola to'rt haftalik yoshga to'lgunga qadar boshlangan to'g'ri dietani davolash ruhiy kasalliklarning og'irligini kamaytirishda va bolaning normal jismoniy rivojlanishida yuqori samara beradi. Agar davolanish uch oydan bir yilgacha boshlangan bo'lsa, davolash samaradorligi 26% gacha kamayadi va bir yildan uch yilgacha bo'lgan davolanishning samaradorligi 15% dan kam bo'ladi. 8 oydan katta bolaga buyurilgan fenilketonuriyani davolash kasallikning bir qator klinik ko'rinishlarini yo'q qiladi, ammo intellekt to'liq normal

LEYSINOZ  atsidemiyalar guruhidan irsiy kasallik bo'lib, ketoatsid dehidrogenaza etishmovchiligi va leysin, izolösin va valin aminokislotalarining metabolik buzilishi natijasida yuzaga keladi. Noyob ( etim ) kasalliklar sinfiga kiradi.

 Klassik shaklning birinchi alomatlari erta, bolaning hayotining birinchi haftasida, ba'zan birinchi oziqlantirishdan keyin darhol paydo bo'ladi.  Hech qanday sababsiz o'tkir, umumiy holat yomonlashadi, konvulsiyalar, asabiylashish, o'tkir yig'lash, ovqatdan bosh tortish, mushaklarning gipertenziyasi qayd etiladi, suvsizlanish belgilari rivojlanadi.  Keyin hayajon letargiya, markaziy asab tizimining tushkunligi, koma bilan almashtiriladi.  Chinor siropi hidi sifatida tasvirlangan siydikning g'ayrioddiy aromatik hidiga e'tibor bering. Kasallik juda og'ir davom etadi va ko'pincha o'limga olib keladi, o'limning asosiy sababi miya shishi.

ALBINIZ M  Odatda irsiy pigmentatsiya nuqsoni, ko'pincha melaninning  Albinizmning chastotasi 1: 5000 - 1: 25 000. Klinik jihatdan sut-oq teri rangi, sarg'ish sochlar, qon tomirlarining shaffofligi tufayli ko'zning qizil irislari xarakterlidir. Ko'z albinizmi albinizmning bir turi bo'lib, u faqat ko'zlarga, xususan shox parda va retinaga ta'sir qiladi.Ko'z albinizmi bilan og'rigan odamlar teri va soch rangi bir xil bo'ladi. Alomatlar: • Ko'rish keskinligining etishmasligi va tungi ko'rishning cheklanganligi • Tez ko'z harakati (nistagmus) • Binokulyar ko'rishning pasayishi • Nurga sezgirlik • funktsional ko'rlik • Strabismus Ko'z albinizmi

Ko'z osti albinizmi - soch, teri, ko'z pigmentatsiyasining umumiy pasayishi va turli xil ko'z kasalliklari bilan tavsiflangan melanin biosintezining irsiy kasalliklari guruhini tavsiflaydi.  Ko'z-ko'z albinizmi 1 - bu 11-xromosomada joylashgan tirozinaza genidagi mutatsiya natijasida yuzaga keladigan kasallik. Mutatsiya tirozinaza butunlay yo'q bo'lishiga olib kelishi mumkin . Tug'ilganda ko'p odamlar oq sochlar, sutli teri va ko'k irislarga ega.  ko'z albinizmi 1 A ko'z-ko'z albinizmining eng og'ir shaklidir . Mutatsiya natijasida mutlaqo faol bo'lmagan tirozinaza fermenti ishlab chiqariladi , bu esa bemorning hayoti davomida melanin pigmentini ishlab chiqarishning to'liq yo'qligiga olib keladi. Terida pigment o'zga

 tirozinaz faolligining pasayishiga olib keladigan mutatsiya natijasida rivojlanadi . Pigmentatsiyadagi farqlar juda engil teri pigmentatsiyasidan deyarli normalgacha bo'lishi mumkin. Tug'ilganda pigment butunlay yo'q. Tirazinaza faolligi mavjud bo'lganligi sababli , ba'zi odamlarda soch, teri va ko'zlarning pigmentatsiyasi yoshga qarab kuchayishi mumkin va teri quyoshdan sarg'ayishni boshlaydi.  OCL ALBINIZM 2 Bu barcha irqlarda albinizmning eng keng tarqalgan turi. Ushbu kasallik ham autosomal retsessivdir, ammo boshqa xromosomada lokalizatsiya qilinadi. Bunday holda, P-oqsilni kodlovchi gen ta'sir qiladi va tirozinaza sintezi normal bo'lib qoladi.  OCL ALBINIZM 3 Afrikalik bemorlarda klinik fenotip ochiq jigarrang yoki sarg'ish teri va sochlar,

davolash  Bugungi kunga qadar albinizm uchun maxsus davolash mavjud emas, faqat bemorning hayot sifatini yaxshilash uchun profilaktika choralari ishlab chiqilgan.  Mavjud ko'rish darajasini saqlab qolish uchun ko'zlarni quyosh nurlaridan himoya qilish kerak - bu maxsus quyoshdan saqlaydigan ko'zoynak yoki kontakt linzalarini kiyish orqali erishiladi. Yorqin quyoshga ta'sir qilishdan qochish yoki terini maxsus kremlar va losonlar bilan himoya qilish kerak. Agar siz ushbu tavsiyalarga amal qilsangiz, umuman olganda, albinizmning prognozi qulay - bemorlar uzoq va to'liq hayot kechirishi mumkin. Shu bilan birga, teri saratoni yoki retinal ajralish kabi asoratlarni oldini olish uchun dermatolog va oftalmolog bilan muntazam maslahatlashuvlar zarur.

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar