Tibbiyot genetikasi - Tibbiyot - Referatlar

Dokument ma'lumotlari

Narxi	2000UZS
Hajmi	36.0KB
Xaridlar	0
Yuklab olingan sana	07 Noyabr 2026
Kengaytma	docx
Bo'lim	Referatlar
Fan	Tibbiyot

Tibbiyot genetikasi

Sotib olish

MAVZU: TIBBIYOT GENETIKASI
REJA:
1.TIBBIYOT GENETIKASI HAQIDA
2.TIBBIYOT GENETIKASINING PAYDO
BO’LISHI VA HOZIRGI KUNDAGI O’RNI
3.TIBBIYOT GENETIKASINING ISTIQBOLLARI
VA O’RGANILISHI KERAK BO’LGAN
MUAMMOLAR
4.FOYDALANILGAN ADAIYOTLAR

Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning
kelib chiqishi, klinikasini oʻrganadi. Odam organizmida kechayotgan
barcha hayotiy jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar
tarqalishi va kelib chiqish mexanizmlari genetik qonuniyatlarga
asoslangan. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki tushunchalar Gippokrat,
Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan aytilgan. XIX asr
boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf etdi.
1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi.
Bu rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov,
J.A.Musayev, professor A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan
Majidov va Shomansurovlar asab kasalliklari patogenezida irsiy
omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda Toshkent Davlat tibbiyot
institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar
rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi. Odam genetikasi -
genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-
naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. O.g . shartli
ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga
boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-
siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-
yasini oʻrganadi. O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu
davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam
ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar
usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion
genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir
chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa
genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari,
bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi,
ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam
populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila
boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan
himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va

kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam orga-nizmiga mutagen
omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan
O.g .ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23
juft) borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma
kasalligi (Daun kasalligi) kashf kilindi.O.g . xromosomadagi har bir genii,
ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu
belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini,
mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar
natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas,
gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman
shakllari va boshqa aniklandi.Irsiyatning xromosoma va genlarini
oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik,
biokimyoviy, immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan
foydalaniladi.Sitogenetik usullar odam xromoso-malari soni, ularning
tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni
aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u
nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga
tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun
javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar
(markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta
ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini
taʼminlashda, xujayralararo reaksi-yalarni amalga oshirishda, immun
javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—
transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab
chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati
katta.20-asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq
oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen
injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini
ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni
homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis) usullari
ishlab chiqilmoqda.Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga
probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada
ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.O.g .ni oʻrganishdagi

bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan,
Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari
ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida
ahamiyati ortib bormoqda.
Odam genetikasi — irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rganadigan genetika
fanining bir shoxobchasi bo’lib, u odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini
o’rganadi. Odam genetikasi antropologiya va tibbiyot bilan uzviy
aloqadordir. Odam genetikasi shartli ravishda antropogenetika va
tibbiyot genetikasidan tashkil topgan. Antropogenetika odam
organizimidagi normal belgi-xossalarning, tibbiyot genetikasi esa uning
patalogiyasi ya’ni nasliy illat, nuqsonlarning irsiylanishini tadqiq qiladi.
Odam genetic obyekt sifatida genetika fanida irsiyat va o’zgaruvchanlik
qonunlari no’xot, drozofila meva pashshasi, neytrospora, ichak
tayoqchasi bakteriyalarida ixtiro qilingan. O’simlik, hayvon va
mikroorganizmlarda turli genetik tadqiqotlar olib boorish mumkin.
Biroq o’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda olib boriladigan genetic
usullarning barchasini odamlarda qo’llab bo’lmaydi. Bunga asosiy
sabab, odam faqat biologik rivijlanishnigina emas, balkim ijtimoiy
omillar mahsuli hamdir. Shu sababli odamdagi odamdagi irsiyat va
o’zgaruvchanlini o’rganishda bir qancha qiyinchiliklar uchraydi. Odam
genetikasining tarmoqlari:
Tibbiyot genetikasi;
Demografik genetika;
Farmokologik genetika;
Sitogenetika;
Immunogenetika;
Biokimyoviy genetika;
Pedagogik genetika.
Odam genetikasini o’rganish ham nazariy ham amaliy ahamiyatga ega.
inson genetikasi

Odam genetikasi usullari: 7. Biokimyoviy 2. Sitogenetik 6. Tvinnizatsiya
1. Geneologik 5. Somatik hujayralar genetikasi usuli 3. Dermatoglifik 4.
Modellashtirish (biologik va matematik) 8. Populyatsiya-statistik
Shajaraviy usul
Belgining tabiati merosining asosiy turlari
1. Avtosomal dominant 2. Avtosomal retsessiv 3. Jins bilan bog'liq
Avtosomal dominant meros:
Turli xil turmush qurgan juftliklarning dominant xususiyatiga ega
bo'lgan avlodlarning paydo bo'lishi ehtimoli
Avtosomal retsessiv meros
Turli xil turmush qurgan juftliklarning retsessiv xususiyatiga ega nasl
ehtimoli
Jins bilan bog'liq meros turi
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar.
Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Y bilan
bog'liq merosda nasabnomalar.
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar.
X bilan bog'langan dominant meros turining asosiy belgilari: 1) kasallik
erkaklar va ayollarda uchraydi, lekin ayollarda ikki baravar ko'p
uchraydi; 2) kasal erkak mutant allelni faqat qizlariga beradi, o'g'illariga
emas, chunki ikkinchisi Y xromosomasini otadan oladi; 3) kasal ayollar
mutant allelni jinsidan qat'i nazar, bolalarining yarmiga yuboradi; 4)
kasallikka chalingan ayollar erkaklarnikidan (gomizigotalar) nisbatan
kamroq azob chekishadi (ular heterozigot).
Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar.
X bilan bog'langan retsessiv merosning asosiy belgilari: 1) kasallik
asosan erkaklarda uchraydi; 2) belgi (kasallik) kasal otadan uning
fenotipik jihatdan sog'lom qizlari orqali nevaralarining yarmiga yuqadi;

3) kasallik hech qachon otadan bolaga yuqmaydi; 4) tashuvchilar ba'zida
patologiyaning subklinik belgilarini ko'rsatadi (qalqonsimon bezning
disfunktsiyasi) Y bilan bog'liq merosda nasabnomalar.
Y bilan bog'langan (gollandiyalik) meros bilan nasab. Y
xromosomasining faqat erkaklarda bo'lishi, faqat erkaklarda
uchraydigan va erkak avlodlari orqali nasldan naslga otadan o'g'ilga
yuqadigan Y bilan bog'langan yoki gollandiyalik xususiyatning o'ziga xos
xususiyatlarini tushuntiradi
Egizak usul
Egizak usul irsiy va atrof-muhitning har qanday normal yoki patologik
belgining rivojlanishiga ta'siri darajasini baholash uchun inson
genetikasida qo'llaniladi.
Sitogenetik usul
Sitogenetik usul inson hujayralaridagi xromosomalarni mikroskopik
o'rganishga asoslangan.
Aholining statistik usuli
Populyatsion-statistik usul yordamida irsiy xususiyatlar aholining katta
guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usuldan
foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta
ishlash. Ushbu usul yordamida genning turli allellari populyatsiyasida
paydo bo'lish chastotasini va ushbu allellar uchun turli xil genotiplarni
hisoblash, unda turli xil irsiy xususiyatlarning, shu jumladan
kasalliklarning tarqalishini aniqlashda foydalanish mumkin.
Modellashtirish usuli
Odamlarda nasldan naslga o'tadigan patologik xususiyatlarni
hayvonlarga taqlid qilish usuli. Uning nazariy asoslari N.I.ning irsiy
o'zgaruvchanlikning gomologik qatori qonunidir. Vavilov, unga ko'ra
irsiy jihatdan o'xshash turlar va nasllar o'xshash irsiy o'zgaruvchanlik
seriyasiga ega
Somatik hujayralarni duragaylash usullari.

Somatik hujayralar genetikasi usulini qo'llash quyidagilarga imkon
beradi: Genlarning asosiy ta'sir mexanizmlarini va genlarning o'zaro
ta'sirini o'rganish. Faktorlarning mutagen ta'sirini aniqlashga imkon
beradi atrof-muhit... Irsiy kasalliklarni aniq tashxislash imkoniyatlarini
kengaytiradi. antropologiya va tibbiyot bilan chambarchas bog'liq.
Genetika an'anaviy ravishda antropogenetikaga bo'linadi, u inson
tanasining normal xususiyatlarining irsiyatliligi va o'zgaruvchanligini
o'rganadi va uning irsiy patologiyasini (kasalliklar, nuqsonlar,
deformatsiyalar va boshqalarni) o'rganadigan tibbiy genetika. Tibbiy
genetikaning vazifalari ota-onalar orasida kasallik tashuvchilarni o'z
vaqtida aniqlash, kasal bolalarni aniqlash va ularni davolash bo'yicha
tavsiyalar ishlab chiqishdir. Genetik tibbiy konsultatsiyalar va prenatal
diagnostika genetik jihatdan aniqlangan kasalliklarning oldini olishda
muhim rol o'ynaydi.
Tibbiy genetika asosiy vazifalariga quyidagilar kiradi.
irsiy kasalliklarning sabablarini tahlil qilish, ularning turli xil oilalarda
merosxo'rlik tabiati, odam populyatsiyasida keng tarqalishi, patologik
jarayonni qo'zg'atadigan o'ziga xos molekulyar mexanizmlarni o'rganish.
Asosiy narsalardan biri amaliy vazifalar tibbiy genetika - irsiy
kasalliklarning oldini olish va davolashda mumkin bo'lgan
yondashuvlarni izlash Patologik holatlarning juda ko'p qismi irsiy
kasalliklarga tegishli. Bu ko'plab kasalliklar ichki organlar, metabolik
kasalliklar, qon, endokrin, genitoüriner, asab va boshqa tanalar
tizimlari. Ilgari, shifokorlar irsiy kasalliklar nihoyatda kam uchraydi va
aholining umumiy kasallanish darajasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi,
deb hisoblashgan.Darhaqiqat, individual irsiy kasalliklar kam uchraydi,
chunki ular juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Shu bilan
birga, odamlarning katta guruhlariga ta'sir ko'rsatadigan va aholi
salomatligiga katta zarar etkazadigan genetik jihatdan aniqlangan
patologiyalarning bir qator keng tarqalgan shakllari mavjud. Masalan,
odam populyatsiyasidagi qandli diabetning chastotasi 1% atrofida
o'zgarib turadi, demak, dunyo bo'ylab o'n millionlab bemorlar mavjud.
Keng tarqalgan irsiy kasalliklar orasida rangli ko'rlik mavjud bo'lib, u

barcha erkaklarning 8 foizida, ayollarda esa 0,5 foizida qayd etilgan.
Bunga eng keng tarqalgan ko'rish patologiyalari kiradi: miyopi va
gipermetropiya va boshqalar. Tibbiyotning rivojlanishidagi taraqqiyot
genetik jihatdan aniqlangan patologiya ulushining nisbiy o'sishiga olib
keladi. Bugungi kunga kelib, 3500 dan ortiq irsiy kasalliklar tavsiflangan.
Bolalarning taxminan 5-5,5% irsiy yoki tug'ma patologiya bilan tug'iladi.
O'z-o'zidan abort qilishning yarmi genetikdir. Perinatal va neonatal
o'limning kamida 30% tug'ma nuqsonlar va boshqa ko'rinishlar bilan
irsiy kasalliklar tufayli yuzaga keladi. Insoniyat patologik
mutatsiyalarning katta yukini yuklaydi, bu esa ta'sirning ikkita variantida
namoyon bo'ladi: Uning genetik oqibatlari, har qanday hayvon
populyatsiyasida bo'lgani kabi, patologik mutatsiyalar tashuvchilarining
fitnesining pasayishida, ya'ni. avlodlar sonini kamaytirish. Patologik
mutatsiyalar bilan insoniyat yukining tibbiy natijalari kasalliklar va umr
ko'rishning qisqarishi hisoblanadi.
O'zbekiston Respublikasi Prezidenti Shavkat Mirziyoyev raisligida
18-oktabr kuni sog'liqni saqlash tizimini yanada takomillashtirish, tibbiy
xizmat sifati va samaradorligini oshirish, aholi salomatligini
mustahkamlash, sifatli dori-darmon bilan ta'minlash borasidagi
islohotlar tahliliga bag'ishlangan yig'ilish o'tkazildi. Unda O'zbekiston
Respublikasi Prezidentining Davlat maslahatchilari, Bosh vazir va Bosh
vazir o'rinbosari, tegishli vazirlik va idoralar rahbarlari ishtirok etdi.
Prezidentimiz joriy yilning o'zida sog'liqni saqlash masalasiga bag'ishlab
uch marta videoselektor yig'ilishi o'tkazdi. Tizim faoliyatini tubdan
takomillashtirish, odamlarda haqli e'tiroz uyg'otayotgan muammo va
kamchiliklarni bartaraf etish bo'yicha aniq ko'rsatmalar berildi, shu
yo'nalishda amalga oshirilayotgan dasturlar ijrosi atroflicha ko'rib
chiqildi. Davlatimiz rahbari Qoraqalpog'iston Respublikasi va
viloyatlarga tashriflari chog'ida shifoxonalar, poliklinikalar, qishloq
vrachlik punktlaridagi sharoitlar bilan bevosita tanishdi, zamonaviy
klinikalar qurish bo'yicha topshiriqlar berdi.
Sohani yanada rivojlantirish, tibbiy xizmatlar ko'lami va sifatini
oshirishga qaratilgan 30 ga yaqin farmon va qarorlar qabul qilindi.

Aholini sifatli va arzon dori-darmon vositalari bilan ta'minlash, onalik va
bolalikni muhofaza qilish, shoshilinch tibbiy yordamni takomillashtirish,
birlamchi tibbiyot tizimini yanada yaxshilash, xususiy sektor va
ixtisoslashtirilgan tibbiy yordamni yanada rivojlantirish borasida hali
qiladigan ishlarimiz ko'p, dedi Shavkat Mirziyoyev. Yig'ilishda tegishli
vazirlik va idoralar rahbarlarining axborotlari tinglandi. Birlamchi tibbiy-
sanitariya yordamini takomillashtirishga oid qaror ijrosi doirasida 793
qishloq vrachlik punkti negizida qishloq oilaviy poliklinikasi, 441 tez
tibbiy yordam shoxobchasi tashkil etildi. Faoliyati tugatilgan 658 qishloq
vrachlik punkti binolari xizmat uyi sifatida foydalanish uchun
shifokorlarga berildi. Bundan tashqari, qishloq oilaviy poliklinikalarida 5
turdagi va Toshkent shahar oilaviy poliklinikalarida 10 turdagi tor soha
mutaxassislari faoliyati yo'lga qo'yildi. Birlamchi tizimda kadrlar
ta'minotini yaxshilash maqsadida joriy yilda tibbiyot yo'nalishidagi oliy
o'quv yurtlarining bakalavriatura bosqichini bitirgan 3 ming 197 yosh
mutaxassisning 79 foizi birlamchi tizimga ishga yuborildi.
Qilingan ishlarning natijasi qanday bo'layapti, odamlar bundan qay
darajada foydalanmoqda, dedi Shavkat Mirziyoyev. Aholidan kelib
tushayotgan murojaatlar bu borada hali qiladigan ishlarimiz ko'pligini
ko'rsatmoqda.
Aholiga ko'rsatilayotgan tibbiy xizmat sifatining hududlarda yetarli
darajada emasligi oldimizda turgan dolzarb muammolardan biri. Tan
olish kerak, hududlardan yuqori texnologik tibbiy yordam olish uchun
Toshkent shahriga kelish aholi tomonidan ko'plab e'tirozlarga sabab
bo'lmoqda, dedi davlatimiz rahbari.
Yig'ilishda ushbu muammolarni bartaraf etish maqsadida viloyatlarda
ishlash tashabbusi bilan chiqqan yetakchi mutaxassislardan 134
nomzod tanlab olingani qayd etildi. Ular viloyat ko'p tarmoqli tibbiyot
markazlariga, jumladan, bolalar shifoxonalari, endokrinologiya,
kardiologiya, silga qarshi, teri-tanosil dispanserlari, onkologiya markazi
filiallari, yuqumli kasalliklar shifoxonalariga ishlash uchun
yuborildi. Aholining haqli e'tirozlariga sabab bo'layotgan dolzarb
masalalardan biri – bu tez tibbiy yordam xizmati bilan bog'liq, dedi
Prezidentimiz. Bu borada hali qiladigan ishlarimiz ko'p. Transport
vositalari hali yetarli emas, dori-darmon ta'minotida uzilishlar
mavjud. 2016-yilda 806 tez tibbiy yordam stansiyasi va kichik stansiyasi

faoliyat ko'rsatgan bo'lsa, 2017-yilda bu ko'rsatkich 2 ming 100 dan
oshdi. Tabiiyki, bu har bir chaqiriqning o'z vaqtida kelishini ta'minlashda
muhim ahamiyat kasb etmoqda. Bu yo'nalishda ko'rsatilayotgan
xizmatlar bilan birga, aholining mazkur xizmatdan foydalanish
borasidagi madaniyatini oshirish zarurligi ham ta'kidlandi. Jahon
tibbiyoti oldida turgan dolzarb masalalardan biri ijtimoiy kasalliklardir.
Mamlakatimizda sil, psixiatriya, teri-tanosil, onkologiya xastaliklari
bo'yicha alohida dasturlar ishlab chiqildi va Prezident qarorlari qabul
qilindi. Respublika ixtisoslashtirilgan markazlarining viloyatlarda filiallari
tashkil etilmoqda. Chet el klinikalarida faoliyat yuritayotgan 50 dan
ortiq vatandoshimiz yurtimizga qaytarildi. Davlatimiz rahbari qarori
bilan tibbiyot sohasida bakalavriat ta'lim yo'nalishlarida o'qish muddati
7 yildan 6 yil va "tibbiy profilaktika" yo'nalishida 6 yildan 5 yil etib
belgilangani mamlakatimiz tibbiy ta'lim tizimini jahon standartlariga
moslashtirish, joylarda kadrlar ta'minoti yaxshilanishi va davlat byudjeti
mablag'lari maqsadli sarflanishiga xizmat qilmoqda. Prezidentimizning
nogironlarni davlat tomonidan qo'llab-quvvatlash tizimini
takomillashtirishga oid farmoyishi doirasida 8,4 ming nafar nogiron
protez-ortopediya mahsulotlari bilan, 9,3 mingdan ziyod ehtiyojmand
fuqaro reabilitatsiya texnik vositalari bilan bepul ta'minlandi.
Shuningdek, 23 mingdan ziyod 1941-1945-yillardagi urush faxriylari,
yolg'iz keksalar, pensioner va nogironlar sanatoriyalarda bepul dam
oldirildi. Sog'liqni saqlash tizimining xususiy sektorini rivojlantirishni
takomillashtirishga oid qaror bilan xususiy tibbiyot muassasalari
shug'ullanishi mumkin bo'lgan tibbiy ixtisoslik turlari 50 tadan 126 taga
ko'paytirildi. Natijada Toshkent shahrida Janubiy Koreya, Hindiston,
Turkiya, Jizzax shahrida Janubiy Koreya, Farg'ona, Qarshi shaharlarida
va Qumqo'rg'on tumanida Hindiston kabi davlatlar bilan qo'shma
klinikalar tashkil etilmoqda. O'tgan 9 oy mobaynida xususiy tibbiyot
muassasalari yana 400 dan ziyodga ko'payib, ularning soni 3 ming 860
dan oshgani xususiy tibbiyot muassasalariga berilayotgan keng imtiyoz
va preferensiyalar samarasidir. Joriy yilda "O'zfarmsanoat" aksiyadorlik
konserni tomonidan 76 yangi
mahsulot ishlab chiqarish o'zlashtirildi. Dori vositalari va tibbiyot
buyumlari ishlab chiqarish 2011 yilga nisbatan 4 marta o'sdi.

Odamlarda mutatsiyalar turlari va ularning oqibatlari
"Klinik genetika" bu erga yo'naltiradi. Jurnal uchun qarang Klinik
genetika (jurnal) . Mavzuga texnik bo'lmagan kirish uchun
qarang Genetika bilan tanishish . Tibbiy genetika ning
filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga oladi irsiy
kasalliklar . Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda inson
genetikasi tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi mumkin bo'lgan ilmiy
tadqiqotlar sohasi bo'lsa, tibbiy genetika genetikani tibbiy yordamga
tatbiq etishni anglatadi. Masalan, sabablari va merosini
o'rganish genetik kasalliklar inson genetikasi va tibbiy genetika
doirasida ko'rib chiqiladi, genetik kasalliklarga chalinganlarni
tashxislash, boshqarish va maslahat berish esa tibbiy genetika tarkibiga
kiradi. Aksincha, odatda tibbiy bo'lmaganlarni
o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi genetikasi inson genetikasining
bir qismi hisoblanadi, ammo tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi shart
emas (masalan, holatlar bundan mustasno). albinizm ). Genetik
tibbiyot tibbiy genetika uchun yangi atamadir va shu kabi sohalarni o'z
ichiga oladi gen terapiyasi , shaxsiylashtirilgan tibbiyot va tez
rivojlanayotgan yangi tibbiyot ixtisosligi, bashorat qiluvchi tibbiyot .
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim
qadriyatlarda ifodalanadi Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy
baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi
quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy yordam 8-
14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-50%, genetik
omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy
statistika va sog'liq Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga
qo'shgan hissasi Aslida irsiy kasalliklar
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil
sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat
alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin.
Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, albinizm,
fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va boshqalarIrsiy moyilligi
bo'lgan kasalliklar (multifaktorial). Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga

bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo
ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi
muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi).
Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu
kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq.
Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi,
toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof
muhit" kasalliklari kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar.
Bular, masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda,
genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin,
ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari .

FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR RO’YHATI
1. A.T.G‘ofurov, S.S.Fayzullaev– “Genetika”
2. D. A. Musayev. - “Genetika va seleksiya asoslari”
3. S.S.Fayzullaev, A.T.G‘ofurov, B.E.Matchanov – “Odam genetikasi”
4. O’zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil
5. Petrov R. V., Immunologiya i immunogenetika, M., 1976;
Geneticheskiy kontrol immunnogo otveta. Inglizchadan tarjima, M.,
1976.
6. K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov – “Tibbiyot
genetikasi”
Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati:
1. https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika

Tibbiyot genetikasi

Sotib olish