Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	631.6KB
Покупки	0
Дата загрузки	09 Июнь 2026
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

Купить

Aminokislotalar almashinuvini tug’ma kasalliklari

GEN KASALLIKLARI.

Gen kasalliklari klassifikatsiyasi. 1. Aminokislotalar almashinuvining buzilishi: Fenilketonuriya, 2. Alkoptonuriya. 3 Abnizm 4 Gomosistenuriya 5 Parkinsonizm 6 Xartnup kasalligi

Gen kasalliklari gen mutatsiyalari natijasida bitta yoki bir nechta genning o`zgarishi bilan yuzaga chiqadi.Bitta genning o`zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklarni monogen kasalliklar,bir necha genning o`zgarishidan kelib chiqadigan kasalliklarni esa poligen kasalliklar deyiladi.Gen kasalliklari bo`lgan kishilarning barchasida moddalar almashinuvining buzilishi kuzatiladi

Irsiy kasalliklar Irsiy kasalliklar gen yoki xromosoma darajasida bo`ladi . 1Tug`ma kasalliklar. 2. Oilaviy(Irsiy yoki irsiy bo`lmagan)

AMINOKISLOTALAR ALMASHINUVINING BUZILISHI

Fenilketonuriya Bu kasallikni birinchi bo`lib Norvegiyalik vrach F.Felling aniqlagan.U ikkita aqliy va jismoniy tomondan zaif bolalarning siydigida ma`lum bir hid borligini sezadi.Bu bolalarning siydigini biokimyoviy usulda tekshirilganda juda ko`p miqdorda pirovinograd kislotasi borligi ma`lum bo`ldi.

Sog`lom odam qonida bu modda uchramaydi.Hozirgi kunda bu kasallikning kelib chiqish sababaini fenilalanin aminokislotasiga bo`gliqligi aniqlangan.Fenilalanin normada fenilalanin gidroksidaza fermenti ishtirokida tirozinga aylanadi. Tirozindan boshqa fermentlar ishtirokida DOFA yoki 3-4 –digidro- fenilalanin,noradrenalin,adrenali n va melanin hosil bo`ladi.

Agar fenilalanin gidrokisidaza fermentining hosil bo`lishini ta`minlovchi gen mutatsiyaga uchragan bo`lsa bu ferment hosil bo`lmaydi va ketma ket bo`ladigan yuqoridagi ko`rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada fenilalanin tirozinga ayalanmasdan qonda to`planib siydik bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi.

Bu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka olib keladi.Tirozinning hosil bo`lmasligi esa melaninning miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam bo`lgani uchun bunday kasallarnining terisi sarg`ish oq bo`ladi.Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq seziladi va ayrimlarida o`zidan ketib qolish holatlari tutqanoq kuzatiladi.

Kasallik hech aniqlanib davolanmagan bo`lsa,kasalning ahvoli juda og`irlashadi Bu kasallik autosomadagi retsessiv gen ta`sirida yuzaga chiqib,bolalar orasida 1:1000 nisbatda uchraydi.Odatda aqliy zaif bolalarning 1-2%da Fenilketonuriya kasalligi bo`ladi.

Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan foydalaniladi. Siydikka bir necha tomchi FeCl 3 eritmasidan tomizilganda yashil rang paydo bo`ladi.Kasallikni davolashda parhez asosiy rol o`ynaydi,ya`ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko`p bo`lagan oziq ovqatlarni istemol qilamasligi kerak.Kasallikning oldini olishda siydiknining dastlabki biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol o`ynayadi.

Alkoptonuriya Bu kasallikda fenilalanin va tirozinning keyiningi ko`rinishlarga o`tishi jarayoni buziladi.Fenilalanin hisobiga va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada P gidroksifenilpirovinograd kislotasiga aylanadi.Bu kislota esa o`z navbatida gomogentizin oksidaza fermenti yordamida gomogentizin kislotasiga aylanadi.

Alkoptonuriya kasalligida esa,gomogentizinoksidaza fermentining sintezini belgilovchi gen mutatasiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment juda kamayib ketadi.Natijada, to`qimalarda va fiziologik suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to`planib qoladi

• Alkoptonuriyali kasal siydigida alkopton havoda oksidlanganligi uchun siydik tezda qorayib qoladi.Yoshlikda alkoptonuriya kasalligi sezilarsiz bo`lib,yosh ulg`aygan sari kasalliknining klinik belgilari nomoyon bo`la boshlaydi va qo`shuvchi to`qimalarda gomogentizin kislotasi to`planib,bog`imlardagi tog`aylar sariq binafsha ranga kira boshlaydi.Quloq suprasi va burun tog`aylari qorayadi.Yosh ulg`aygan sari tog`aylarda qora pigment to`planib bo`gim kasalliklari paydo bo`ladi.

Bu kasallik 5:1000000 nisbatdsa uchraydi.Davolashda parhez asosiy o`rinni egallab,kasal fenilalanin va tirozini ko`p bo`lgan ozuqalarni kam istemol qilishi kerak.

Albinizm Bu kasallik tirozinni melaninga aylantiruvchi tirozinaza fermenti sintezini boshqaruvchi geninning mutatsiyaga uchrashi hisobiga sodir bo`ladi.Albinizm kasalligida terida,sochda,ko`zning rangdor pardasida rang bo`lmaydi va ko`zning ko`rish qobilyati ancha susayadi. Albinizm kasalligi to`liq yoki qisman paydo bo`lishi mumkin.

To`liq albinizm autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa,qisman albinizm esa autosomadagi dominanat gen bilan yuzga chiqadi.To`liq albinizm 1:15000,qisman albinizm 1:200000nisbatda uchraydi To`liq albinizm teri va sochda pigment bo`lmaganligi uchun teri va soch oq bo`ladi,ko`zning rangdor pardasida rang bol`maganligi uchun qon tomirlar ko`rinib turadi va shuning uchun ko`z qizil rangda bo`ladi.Qisman albinizmda terining ayrim joylaridagi oq dof`lar kuzatiladi.

Ayrim holatlarda soch oq bo`lib teri va ko`z pigmentli bo`ladi faqat ko`zda pigmentning bol`masligi kuzatiladi.B unday kishilarga yorug`lik tez ta`sir qiladi.Ayrim holatlarda albinizm kasalligida eshitmaslik va ayrim a`zolar rivojlanishida qator kamchiliklar kuzatiladi.AQSHda t`oliq albinizmli kishilar yashaydigan qishloq bor.Ular faqat kechasigina tirikchilik qiladi,kunduzi esa uylaridan tashqariga chiqishmaydi.Hozirgi kunda ular uchun teriga surtiladigan dorilar yaratildi.Bu dori teriga surilgach odam quyoshda 2 soat yurishi mumkin.

- наследственное заболевание, при котором первичное изменение метаболизма обнаружено в обмене серосодержащих аминокислот [Carson, Neill, 1962; Muddetal., 1964] Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения .Гомоцистинурия

Название - Дефектный фермент Гомоцистинурия I- Цистатионин-бета-синтаза Гомоцистинурия II - N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза Гомоцистинурия III- Низкая активность N5- метилентетрагидрофолят: Гомоцистинурия IV - гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.Этиология

Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.

Гомоцистинурия обусловлена энзиматическим блоком в обмене метионина. Гомоцистин образуется в результате отщепления метильной группы от молекулы метионина и обычно конденсируется с молекулой серина, превращаясь в цистатионин. Реакция конденсации контролируется ферментом цистатионин бета-синтазой (cystathionine beta-synthase; EC 4.2.1.23 ). Недостаточность данного фермента сопровождается нарушением содержания метионина, гомоцистина, цистатионина и отклонением в протекании ряда сопряженных реакций обмена, что приводит к поражению соединительной ткани и головного мозга ( Mudd S.H.,1983 ; Mudd S.H.,1985 ). Биохимия патологии

• Субъединица цистатионин бета- синтазы состоит из 551 аминокислотного остатка с молекулярным весом 63 k-Da. Энзим цистатионин бета-синтаза представляет собой тетрамер, cвязывающий два субстрата (гомоцистеин и серин) и три дополнительных лиганда (коэнзим пиродоксаль 5'-фосфат, аллостерический активатор S- аденозилметионин и гем).

витамин B6 -чувствительная витамин B6-нечувствительнаяКлассификация

Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3- х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто.

• Прежде всего, отмечается диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа. У этих детей голубые глаза и специфическая эритема в форме бабочки (горящие скулы) и эритематозная пятнистость конечностей. Часто прогрессирует умственная отсталость, однако у некоторых больных интеллект не нарушен. Около 10-15% больных страдают от судорог. • Следующим осложнением этого заболевания является тромбоэмболия сосудов различного диаметра, в частности головного мозга, которая может проявляться в любом возрасте.

умственная отсталость нарушению тонуса мышц (спастичность, реже мышечная гипотония), судорожным состояниям, гиперкинезам, вегетативным расстройствам катаракта, глаукома Характерен марфаноподобный синдром — арахнодактилия, длинные конечности, костно-суставные нарушения (кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, склонность к переломам и анкилозированию суставов, остеопороз), подвывих хрусталика, миопия.

Больные обычно светловолосые, голубоглазые Могут отмечаться телеангиэктазии, краснота кожи в области скуловых дуг, нередко тромбозы вен, артерий среднего калибра В веществе мозга определяются очаги некроза и глиоза, иногда спонгиозная дегенерация. В определенных случаях находят жировое перерождение печени.

гомоцистин в моче пробу с нитропрусидом бумажная хроматография аминокислот определяют содержание аминокислот в плазме Диагностическими тестами могут служить также отсутствие повышения содержания неорганического фосфата в моче при нагрузке метионином и его нормальное повышение при нагрузке цистином.Диагностика

от синдрома Марфана последствий внутриутробной асфиксии и нейроинфекций родовой травмы других нарушений объема аминокислот.Гомоцистинурию следует дифференцировать

Существует две формы данного заболевания, одна из которых поддается лечению большими дозами (50—500 мг в сутки) витамина В6, а другая требует диетического питания. Диета должна быть малобелковой с низким содержанием метионина и дополнительным введением кальция, железа и витаминов. Количество метионина в лечебном питании составляет 29—45 мг на 1 кг массы тела ребенка, что достигается исключением (или снижением) из рациона продуктов животного происхождения. К специальным продуктам относятся так называемые желатиновые конфеты, содержащие смесь аминокислот, безбелковый хлеб, сахароза, декстрин- мальтоза.Лечение

• Предлагаемые естественные продукты: желатин, молоко, кукурузные хлопья, рис, чечевица, арахисовое и кукурузное масла, картофель, другие овощи и фрукты. • Продукты с высоким содержанием метионина: творог, сыр, яйцо куриное, мясо говяжье, мясо кролика, мясо куриное, сельдь, треска, печень говяжья, почки говяжьи, соя, горох, мука пшеничная. • Продукты с низким содержанием метионина: молоко коровье, козье, женское, рис, морковь, свекла, картофель, горошек зеленый свежий и консервированный, помидоры, бананы, апельсины, мандарины

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar