Barde Bidle sindromi - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	1.0MB
Покупки	0
Дата загрузки	08 Сентябрь 2024
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Barde Bidle sindromi

Купить

Barde Bidle sindromi

 Ma'lumki, semizlik irsiy moyillikka ega bo'lgan kasallikdir. Semirib ketish ehtimoli va uning namoyon bo'lish darajasi ko'p jihatdan turmush tarzi va ovqatlanishiga bog'liq bo'lsa-da, egizaklar ustida o'tkazilgan tadqiqotlar semizlik etiologiyasida genetik omillar muhim rol o'ynashini ko'rsatdi. Umuman olganda, so'nggi nashrlarda odamlarda semizlik bilan bog'liq bo'lgan 430 dan ortiq genlar, markerlar va xromosoma hududlari tasvirlangan. Semirib ketishning noyob shakllari orasida ikkita guruhni ajratish mumkin - semirishning rivojlanishi bilan bog'liq sindromlar va semizlikning monogen shakllari.

 Sindromik shakllarga Olbrayt osteodistrofiyasi, Prader- Villi sindromi, Daun sindromi, Koen sindromi, Lorens- Mun-Barde-Biedl sindromi va boshqalarda kuzatiladigan semirish kiradi. Semizlikning bu shakllari keng klinik polimorfizm bilan tavsiflanadi. Semirib ketishning sindromli shakllarining xususiyatlari semirishning turli yoshi - hayotning birinchi oylaridan kech bolalik davriga qadar, uning og'irligining turli darajalari - o'rtacha darajadan morbidgacha, o'ziga xos fenotipik xususiyatlarning mavjudligi. Qoidaga ko'ra, bu bemorlarning barchasida nevrologik kasalliklar, og'ir psixomotor kechikish va aqlning pasayishi mavjud. Ko'pgina sindromlar uchun genetik nuqsonlar va belgilar aniqlangan bo'lsa-da, ularning vazifasi noma'lumligicha qolmoqda.

 Bardet-Biedl sindromi siliopatiyalar guruhidan kam uchraydigan avtosomal retsessiv kasallik bo'lib, polimorf klinik belgilarga ega, jumladan, retinal distrofiya, semizlik, polidaktiliya, aqliy zaiflik, gipogonadizm, buyrak funktsiyasining buzilishi. Turli populyatsiyalarda kasallikning tarqalishi juda katta farq qiladi. Ko'pincha Bardet-Biedl sindromi Nyufaundlend orolining yopiq populyatsiyalarida va Quvayt va Saudiya Arabistonining badaviy klanlarida uchraydi - mos ravishda 1: 13,500 va 1: 16,000, arablar orasida uning tarqalishi 1: 65,000, kamdan-kam hollarda - bilan. 1 chastotasi: 140 000 va 1: 160 000 - sindrom Shimoliy Amerika va Evropa aholisi orasida qayd etilgan. Birinchi marta 1866 yilda ingliz oftalmologi D. Lourens va amerikalik oftalmolog R. Mun retinit pigmentozasi,

 Bardet-Biedl sindromi siliyaning disfunktsiyasi bilan bog'liq kasalliklar guruhiga kiruvchi siliopatiyaga tegishli. U siliya funktsiyasini tartibga soluvchi oqsillarni kodlaydigan BBS genlaridagi nuqsonlar tufayli rivojlanadi. Cilia sutemizuvchilar tanasining turli a'zolari va to'qimalarida, shu jumladan odamlarda keng tarqalgan bo'lib, birlamchi (qo'zg'almas) va ikkilamchi (mobil) bo'linadi Bardet-Biedl sindromida hujayra signalizatsiyasi, bo'linish tekisligi yo'nalishi, organogenez va gomeostazda ishtirok etadigan birlamchi siliyalarning ishlashi buziladi

 Har xil aʼzo va toʻqimalarda (fotoretseptorlar, kinotsiliyalar, osteotsitlar, buyrak epiteliy hujayralari, oʻt yoʻllari va meʼda osti bezi yoʻllari hujayralari) harakatsiz kiprikchalarning koʻpligi va ularning koʻp qirraliligi bu kasallikdagi klinik belgilarning xilma- xilligini tushuntiradi.

Klinik ko'rinishlar  Bir bemorda yuqorida aytib o'tilgan buzilishlarning butun majmuasi kamdan-kam hollarda kuzatiladi, sindromning to'liq bo'lmagan shakllari, shu jumladan 3-4 ta belgi ko'proq tashxis qilinadi. Semirib ketish erta, ko'pincha hayotning 1-2-yillarida sodir bo'ladi, asta-sekin o'sib boradi, odatda III-IV darajaga etadi. Gipogonadizmning batafsil klinik ko'rinishi balog'at yoshida shakllanadi, ammo hayotning birinchi yillaridan boshlab o'g'il bolalarda kriptorxidizm, gipospadias va tashqi jinsiy a'zolarning kichik o'lchamlari topiladi.

 Jinsiy rivojlanishning kechikishi ayollarga ham xosdir, ko'pincha birlamchi amenoreya paydo bo'ladi, jinsiy a'zolarning malformatsiyasi tavsiflanadi: vaginal atreziya, bachadon va qinning ikki baravar ko'payishi. Kasallikning tez-tez namoyon bo'lishi o'sishning kechikishi hisoblanadi. Voyaga etgan bemorlarda glyukoza bardoshliligining pasayishi yoki diabetes mellitus tez-tez aniqlanadi va ba'zida diabet insipidusi aniqlanadi.

 Sindromning klinik ko'rinishi aqliy zaiflik bilan tavsiflanadi, u engil zaiflikdan ahmoqlikgacha o'zgaradi va ko'pincha boshqa alomatlarning og'irligi bilan bog'liq. Ba'zida konvulsiyalar, spastik paraplegiya, serebellar va ekstrapiramidal kasalliklar mavjud. Oftalmoskopiya ko'zning to'r pardasi periferiyasida va optik asab papillasi hududida pigmentning cho'kishini aniqlaydi. Retinaning progressiv degeneratsiyasi 6-7 yoshdan boshlab ko'rishning pasayishiga olib keladi, dastlab gemeralopiya shaklida, keyinchalik (20-30 yoshda) to'liq ko'rlik rivojlanadi.

 Ko'rish organlarining boshqa anomaliyalari ham tavsiflanadi: makula degeneratsiyasi, katarakta, miyopi, optik nervlarning atrofiyasi, nistagmus va mikroftalmos. Ichki organlarning nuqsonlaridan buyrak displaziyasi, ularning kistoz degeneratsiyasi, nefroskleroz, gidronefroz, glomerulonefrit, pielonefrit va boshqalar xarakterlidir gidrosefali .

Tashxis  Bardet-Biedl sindromi bilan og'rigan bemorlar uchun prognoz nuqtai nazaridan katta muammo - bu ko'rish organlari va buyraklarning progressiv patologiyasi. Shunday qilib, adabiyotlarga ko'ra, bemorlarning 98 foizida ko'rlik hayotining uchinchi o'n yilligida rivojlanadi va bemorlarning 8 foizida surunkali buyrak etishmovchiligining so'nggi bosqichi tashxisi qo'yiladi, bu dializ yoki organ transplantatsiyasini talab qiladi va ko'p hollarda bolalik davrida. Tekshiruv odatda oftalmolog tomonidan tekshiruvdan boshlanadi. Rod-konusning degeneratsiyasi bolalarda, maktab yoshidan boshlab, elektrofizyologik va morfologik tadqiqotlar bilan aniqlanadi.

 Agar boshqa alomatlar paydo bo'lsa, tegishli mutaxassislar (terapevt, ortoped, nefrolog va boshqalar) tomonidan tekshiruvlar o'tkaziladi. Bemorlar, shuningdek, BBS bilan bog'liq genlardagi mutatsiyalarni izlash uchun tibbiy genetik tomonidan tekshirilishi kerak.

Davolash  Bardet-Biedl sindromi bo'lgan bemorlarni davolash hozirda simptomatik bo'lib qolmoqda. Etakchi rol semizlik va metabolik sindromga qarshi kurashga tegishli. Bemorlarga tana vaznini, hipokalorik ovqatlanishni, dozalangan jismoniy faollikni doimiy ravishda kuzatib borish tavsiya etiladi. Bolalarda semirish uchun dori terapiyasi cheklangan, 12 yoshdan boshlab triglitseridlar gidrolizida ishtirok etadigan va ingichka ichakdagi yog'larning so'rilishi uchun zarur bo'lgan oshqozon va oshqozon osti bezi lipazlarining inhibitori orlistat preparatiga ruxsat beriladi.

 Qandli diabet rivojlanishi bilan, oson hazm bo'ladigan uglevodlarga boy ovqatlardan foydalanishni cheklashni o'z ichiga olgan parhezni tuzatish bilan bir qatorda, 10 yoshdan oshgan bolalarga metformin gipoglikemik preparatini buyurish masalasi ko'rib chiqilmoqda. Ayrim irsiy kasalliklarda retinopatiyani davolashning istiqbolli usullaridan biri gen terapiyasi hisoblanadi. 2018 yilda Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (AQSh) RPE65 genida mutatsiyaga uchragan bemorlarni davolash uchun adeno bilan bog'liq virusli gen terapiyasi vektori Luxturnadan foydalanishni ma'qulladi. Bardet-Biedl sindromi bo'lgan tanlangan bemorlar uchun ushbu dori ham samarali bo'lishi kutilmoqda.

E’tiboringiz uchun raxmat.

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar