Irsiy kasalliklar 2 - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	3.2MB
Покупки	0
Дата загрузки	15 Февраль 2025
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Irsiy kasalliklar 2

Купить

Irsiy kasalliklar

Reja: • Irsiy kasalliklarning genetik tasnifi • Xromosoma kasalliklari • Gen kasalliklari • De Toni- Debre Fankoni kasalligi

• Hozirgi vaqtda 7000 ga yaqin irsiy kasalliklarning mavjudligi ma’lum. Har yili kamida 100 ga yaqin irsiy kasalliklar aniqlanmoqda. • Irsiy kasalliklarning ortib borishiga asosiy sabab ekologik sharoitning tobora yomonlashib borayotganligi hisoblanadi.

Irsiy kasalliklar 5 ta guruxga ajratiladi 1. Gen kasalliklari 2. Xromosoma kasalliklari 3. Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar 4. Somatik hujayra kasalliklari 5. Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari

Gen kasalliklarining genetik tasnifi 1. Gen kasalliklari • gen mutatsiyasi sabab kelib chiqadi • tranzitsiya va transveriya turlari bor 2. Xromosoma kasalliklari • genom va xromosoma mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. • Bu tipdagi kasalliklar Sindrom kasalliklaridir 3. Irsiy moyilli kasalliklar • ular monogen yoki poligen bo’lishi mumkin. • bu kasalliklarning yuzaga kelishida ma’lum muhit sharoiti ta’sir qil.

4. Somatik hujayralar kasalliklari • Asosan somatik hujayradagi mutatsiya sabab kelib chiqadi. • Ba’zi o’smalarda xromosoma mutatsiyalari hujayralar transformatsiyasiga sabab bo’lishi aniqlangan. • Bunday mutatsiyalar embriogenezda tug’ma rivojlanish nuqsonlariga sabab bo’lishi mumkin. 5. Ona va pusht antigenlari nomostligi kasalliklari • Ona organizmining pusht antigenlariga immunologik reaksiyasi natijasida kelib chiqadi. Misol tariqasida Rh antigenni ona va bolada mos tushmasligini natijasida bolalarda kelib chiqadigan gemolitik anemiya kasalligi

Xromosoma kasalliklari • EDUARDS SINDROMI • TRIPLO X SINDROMI • DAUN SINDROMI • KLAYNFELTER SINDROMI • SHERSHEVSKIY TERNER SINDROMI • MUSHUK CHINQIRIG’I SINDROMI • VOLF – XIRSHXORN SINDROMI • 9p + SINDROMI • MIKROTSITOGENETIK SINDROM Xromosomalar geteroplodiyasi natijasida kelib chiqadi Xromosomalar strukturasi o’zgarishi natijasida kelib chiqadi

 EDUARDS SINDROMI • Bu kasallik trisomiya 18 sifatida ham tanilgan • Tananing ko’pchilik qismlariga ta’sir qiladi. • Chaqaloqlar ko’pincha kichik tug’iladi, va yurak nuqoni bo’ladi. • Boshqa xususiyatlari : • Boshi kichik • Jag’i kichik • Barmoqlari bir-biriga yopishgan. • Mushtlari siqilgan • Og’ir aqliy zaiflik

• Bu kasallik aksariyat hollarda reproduktiv hujayralar shakillanishi yoki erta rivojlanish davridagi muommolar tufayli yuzaga keladi. • Kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi. • Edvard sindromi 5000 ta tirik tug’ilgan chaqaloqning 1 tasida uchraydi. Bunda tirik qolgan chaqaloqlarning ko’proq qismi qiz bolani tashkil qiladi. • Hayotining bir yilidan keyin omon qolishi taxminan 5-10 % ni tashkil qiladi. Kasallik birinchi martta 1960 – yilda ingiliz genetigi Jon Xilton Edvards nomi bilan atalgan

 TRIPLO X SINDROMI • Triplo X sindromi – faqat maxsus tekshirishlar o’tkazilgandagina aniqlanadigan kalla suyagining, tishlarning va skeletning anomaliyalari. • Yengil aqliy zaiflik ( 0,5-1 % ) shizofreniya. • Xromosomalari XXX oqibatida 47 ta bo’lishi. • Uchrash extimoli 1-13 : 1000 ga to’g’ri keladi.

 DAUN SINDROMI • Tug’ma oligofreniyaning bir ko’rinishi. • Bolaning ko’rinishi va aqliy jihatlarida o’zgarishlar kuzatiladi. • Kasallikni birinchi martta Langdon Dawn tavsif etgan (1886). • Bunga sabab 21-xromosomaning bittaga ortib ketishidir. • Shuning uchun bu kasallik ba’zan trisomiya deb ham ataladi. • Belgilari: • Ruhiy va jismoniy zaif • Infeksion kasalliklarga moyil • Boshi nisbatan kichik, yuzi keng • Ko’zlari bir biriga yaqin joylashgan • Og’zi yarim ochiq

 KLAYNFELTER SINDROMI • Bu kasallik faqat erkaklarda uchraydi xromosomalari soni bittaga ortib ketish bilan xarakterlanadi. (XXY) • Kasallik 500 yoki 1000 go’dakning 1 tasida uchraydi. • Kasallikni Genri Klaynfelter aniqlagan • Belgilari: • Ikkilamchi jinsiy a’zolarning kichikligi • Jinekomatsiya • Mushak va suyaklarda zaiflik • Testesteronning kamligi • Tanada yog’ to’planishiga moyillik • Yelka chanoqqa nisbatan torligi

 SHERSHEVSKIY TERNER SINDROMI • Kasallik psixofizik holatning buzilishi kasalligidir. • Bemorda xromosomalar bittaga kamayishi tufayli kelib chiqadi. • Kasallik 3000 yoki 5000 ta qiz boladan 1 tasida uchraydi. • Belgilari: • Ikkilamchi jinsiy xususiyatlar kam • Bo’yinning va bo’yning pastligi • Jinsiy rivojlanishda orta qolish • Bo’yinning orqa tarafiga soch o’sishi • Quloqlarning deformatsiyasi • X tipdagi oyoqlarning bo’lishi

 MUSHUK CHINQIRIG’I SINDROMI • Mushuk sindromi kasalligi beshinchi xromosomaning mutatsiyasi sabab kelib chiqadi. • Kasallik 45 mingta boladan 1 tasida uchraydi. • Bosh suyagining tuzilishidagi o’zgarishlar, rivojlanishning kechikishi sabab xarakterli yig’lash kuzatiladi. • Kasallik irsiylanish xarakteriga ega bo’ladi. • Belgilari: • Chiqarilgan tovushlar miyovlashga o’xshaydi • Bu tovush bir yoshga kelib yo’qoladi • Bosh suyagi deformatsiyasi, pastki jag’ining kam rivojlanganligi • Ko’zlarning joylashish shaklining o’zgarishi • Vaznning kamayishi, aqliy zaiflik

 WOLF- HIRSCHHORN SINDROMI • Shuningdek Pitt sindromi deb ham ataladi. • Bu turli xil jismoniy va psixologik alomatlarni keltirib chiqaradi. • 4-juft xromosomaning kichik yelkasida ayrim genlarning bo’lmasligi tufayli o’g’il va qizlarda uchraydi. • Belgilari : • Burun ko’prigi tekis va juda keng, peshonasi baland • Og’zi va burun o’rtasidagi farq juda qisqa. • Ko’zlari odatda sezilarli darajada katta. • Og’iz burchaklari “teskari tabassum” ni hosil qilgan. • O’sishning kechikishi , asab sistemasining anormal rivojlanishi • Nutqning rivojlanishidagi amchiliklar

GEN KASALLIKLARI 1. Struktor oqsil mutatsiyasi sabab kelib chiqadigan kasallik: • Marfan sindromi (aroxnodaktiliya) 2. Aminokislotalar almashinuvi buzilishi sabab kelib chiqadi: • Fenilketinuriya (fenilpirouzum oligofreniyasi) 3. Uglevod almashinuvining buzilishidan kelib chiqadi: • Galoktezimiya 4. Lipid almashinuvi buzilishidan kelib chiqadi: • de Toni – Debre – Fankoi kasalligi

de – Toni – Debre - Fankoni kasalligi • Irsiy raxitsimon kasalliklarning og’ir turi hisoblanadi. • Kasallikni italiyalik G. de Toni (1933) , fransus R. Debre (1934) va Shvetsariyalik G. Fanconi (1936) aniqlagan. • Kasallik autsoma-retsessiv tipda irsiylanadi. • Uchrash ehtimoli 1:350 000 nisbatda • Kasallikda buyrak kanalchalarida fosforlanish fermentativ nuqsoni yotadi. Buyrak kanalchasining proksimal naychasi tug’ma kaltaligi hisobiga fosfat, glukoza, aminokislotalar transporti buziladi. • Ularning siydik bilan ekstretsiyasi ortadi. • Skeletida raxitsimon o’zgarishlar yuzaga keladi.

MARFAN SINDROMI • Marfan sindromi biriktiruvchi to’qimalarning tizimli shikastlanishi bilan kechuvchi genetik kasallik hisoblanadi. • Kasallik etiologiyasi 21.1 – lokusdagi o’n beshinchi xromosoning kalta yelkasida joylashgan FBN (fibrin 1) gening mutatsiyasidir. • Kasallik autsoma dominant tipda irsiylanadi. • Bu kasallikda bemorning vaznini yarimidan ko’pini biriktiruvchi to’qima tashkil qiladi. • Vazn yetishmasligi • Cho’zilgan bosh suyagi • Uzun yuz, arxondaktiliya • Mushak tizimining zaifligi , noqulay harakatlar.

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar