Jinsiy aloqa genetikasi. Meros olish, pol bilan o’zaro bog’langan - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	6.4MB
Покупки	0
Дата загрузки	20 Июль 2024
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Jinsiy aloqa genetikasi. Meros olish, pol bilan o’zaro bog’langan

Купить

Jinsiy aloqa genetikasi. Meros olish , pol bilan o’zaro bog’langan

Odamning irsiyat va o'zgaruvchanligini o'rganishdagi qiyinchiliklarning sabablari 1. Xochlarni nazorat qilishning asosiy genetik usulidan foydalanishning mumkin emasligi. 2. Avlodlarning kamdan-kam o'zgarishi. 3. Xromosomalarning ko'pligi. 4. Ko‘p sonli nasl. 5. Balog'at yoshining kechikishi.

• Genealogik usul - bu oilalarda xususiyatlarning taqsimlanishi tahlilini hisobga olgan holda inson irsiyatini o'rganish, ya'ni. nasl bo'yicha.

Naslchilikda qirollik sulolasi Gabsburglar bir nechta avlodlar kuzatilishi mumkin bo'rtib chiqqan pastki lab va burun burun.

• Egizaklar usuli - bu bir xil va birodar egizaklarga xos bo'lgan genetik naqshlarni o'rganish.

Beshta bir xil egizaklar (5 yosh, Kanada, Dionne oilasi)

Inson irsiyatini o'rganish usullari genealogik egizak sitogenetik biokimyoviy aholi

• Sitogenetik usul hujayralar va hujayra osti tuzilmalari darajasida o'zgaruvchanlik va irsiyatni o'rganishga asoslangan.

1.AA(kulrang) x aa(oq) 2.Aa(kulrang) x Aa (kulrang) F 1: Aa (kulrang) F 1: AA; 2Aa; ahh Savollar: 1. Qaysi rang ustunlik qiladi, nima uchun shunday deb o'ylaysiz? 2. Qaysi diagrammada Mendelning 1-qonuni aks ettirilgan? 3. Berilgan diagrammalardan Mendelning ikkinchi qonunini aks ettiruvchi yozuvni tanlang va uning formulasini keltiring.

Jins - organizmning o'z turini ko'paytirishni belgilovchi morfologik, fiziologik, biokimyoviy va boshqa xususiyatlar to'plami.

Jins - organizmning o'z turini ko'paytirishni belgilovchi morfologik, fiziologik, biokimyoviy va boshqa xususiyatlar to'plami. Jins - naslning ko'payish funktsiyasini va gametalarning shakllanishi orqali irsiy ma'lumotlarning uzatilishini ta'minlaydigan organizmning xususiyatlari va xususiyatlari to'plami. Jinsiy dimorfizm - bu turli jinsdagi shaxslarning morfologik, fiziologik va biokimyoviy xususiyatlarining farqi, ya'ni ayol individning erkakdan farq qiladigan xususiyatlari.

Jinsni aniqlash Ikkilamchi jinsiy belgilar ko'payishda bevosita ishtirok etmaydi, balki ikki jinsning uchrashuvida qatnashadi va balog'at davrida paydo bo'ladi. Bular mushak-skelet tizimining rivojlanish xususiyatlari, ovoz tembri, maxsus hidli bezlar va boshqalar.Birlamchi jinsiy xususiyatlar ko'payish jarayonlarida bevosita ishtirok etadigan organlar tomonidan ifodalanadi, ya'ni. gametogenez va urug'lanishda. Bu tashqi va ichki jinsiy a'zolar. Ular embriogenez jarayonida hosil bo'ladi.

Jinsning xromosoma nazariyasi K. Korrens (1907) urug'lanish • Bir xil jinsiy xromosomalarga ega bo'lgan jins gomogametikdir • Turli xil jinsiy xromosomalarga ega bo'lgan jins geterogametikdir

Inson xromosomalari to'plami Ayollar - 2 x 22 juft + XX, Erkaklar - 2 x 22 juft + XY,

Inson xromosomalari to'plami xaritasi Inson karyotipida erkak va ayol organizmlarida bir xil bo'lgan 22 juft xromosoma va ikkala jinsni ajratib turuvchi bir juft xromosoma mavjud. Ikkala jinsda ham bir xil bo'lgan xromosomalar autosomalar deyiladi. Erkak va ayol jinslari bir-biridan farq qiladigan xromosomalar jinsiy xromosomalar yoki heterokromosomalardir . Ayollarda jinsiy xromosomalar bir xil bo'lib, ular X xromosomalari deb ataladi. Erkaklarda X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud.

Xromosomalar Avtosomalar - xromosomalar; ikkala jins uchun ham bir xil . Genital (geteroxromosomalar) - qaysi xromosomalar erkak va ayol - farq qiladi Odamlarda 46 xromosoma (23 juft)_ 22 juft autosomalar 1 juft jinsiy xromosomalar

Jinsiy xromosomalar

Jinsiy xromosomalar X xromosoma • X - xromosoma bilan bog'langan 300 dan ortiq kasalliklar (rang ko'rligi, autizm, gemofiliya, aqliy rivojlanish, mushaklar distrofiya). • X xromosomalari ta'sir qilishi mumkin erkaklar, chunki ularda boshqasi yo'q X xromosomalarini berish xatolar uchun kompensatsiya.

Y xromosomalari • X xromosomasidan kichikroq hajmda • Kamroq genlarni o'z ichiga oladi • Y xromosomalarida bo'lgan va otadan barcha o'g'illarga, nevaralarga va boshqalarga o'tadigan bir nechta belgilar ma'lum.Jinsiy xromosomalar

Xromosoma jinsini aniqlash

Xromosoma jinsini aniqlashning 5 turi mavjud:

1 turi • Sutemizuvchilar, jumladan, odamlar, qurtlar, qisqichbaqasimonla r, ko'pchilik hasharotlar, amfibiyalar va ba'zi baliqlarga xosdir. XX, XY

2-tur • Qushlar, sudraluvchilar, ba'zi amfibiyalar va baliqlar, ba'zi hasharotlar (Lepidoptera) uchun xarakterlidir. XY XX

3-turi • Ba'zi hasharotlarda (Orthoptera) topilgan (0 xromosomalarni ng yo'qligini bildiradi)XY X0

4 turi • Ba'zi hasharotlarda (homoptera - cicadas, shira) uchraydi. X0 XY

5 turi • U asalarilar va chumolilarda uchraydi: erkaklar urugʻlanmagan gaploid tuxumlardan (partenogenez), urgʻochilar urugʻlantirilgan diploid tuxumdan rivojlanadi.Gaploid-diploid turi 2 nn

Qiziq faktlar Timsohlarda jinsiy xromosomalar topilmagan . Tuxumda rivojlanayotgan embrionning jinsi atrof-muhit haroratiga bog'liq: yuqori haroratlarda ko'proq urg'ochi rivojlanadi , agar u salqin bo'lsa, ko'proq erkaklar . Xulosa: jinsni ontogenez davrida, urug'lantirilgandan keyin aniqlash mumkin, shuningdek, atrof-muhit omillariga bog'liq.

Xromosoma jinsini aniqlash Gaploidiya ari va chumolilarda keng tarqalgan. Bu organizmlarda jinsiy xromosomalar yo'q: urg'ochilar diploid, erkaklar esa haploiddir. Ba'zi hayvonlarda jinsni aniqlash tashqi sharoitga bog'liq. Masalan, dengiz qurti Boneliada lichinka bosqichida erkin suzuvchi shaxslar urgʻochi, katta urgʻochi ayolning tanasiga yopishgan lichinkalar esa urgʻochi tomonidan ajratilgan gormonning mushaklashtiruvchi taʼsiri natijasida erkak boʻlib qoladi.

Jinsiy bog'liq irsiyat - genlari X va Y xromosomalarida joylashgan belgilarning irsiylanishi .

ko'pchilik genlar X xromosomasida yo'q allel juftligi Y xromosoma ko'pchilik genlar Y xromosomasida yo'q allel juftligi X xromosomaXY GEMIZIGOTIK ALLELLAR

Allellar - homolog xromosomalarning ma'lum bir joyida (mintaqasida) joylashgan va ma'lum bir belgining rivojlanishini aniqlaydigan bir xil genning turli holatlari.

XY Resessiv gen paydo bo'ladi genotipda birlikda mavjud. Agar X xromosomasida retsessiv gemofiliya geni mavjud bo'lsa, unda barcha erkaklar gemofiliya bilan kasallanadi, chunki Y xromosomasida dominant allel mavjud emas.

Jinsiy aloqa xususiyatlari • Onadan qiz va o'g'illarga, otadan esa faqat qizlarga o'tdi

Jinsga bog'liq merosni o'rganishda alohida rol amerikalik embriolog va genetik Tomas Morganga tegishli. T. Morgan qonuni: Bir xil xromosomada joylashgan genlar birgalikda meros bo'lib, bir xil bog'lanish guruhiga kiradi. Organizmlardagi bog'lanish guruhlari soni juft xromosomalar soniga teng: drozofila - 6 juft, makkajo'xori - 10 juft, pomidor - 12 juft, odam - 23 juft. Tomas Xant Morgan — amerikalik biolog, genetika asoschilaridan biri, Itaka shahrida (Nyu-York) VI Xalqaro Genetika Kongressi raisi (1932). Fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha Nobel mukofoti laureati (1933) "irsiyatdagi xromosomalarning roli haqidagi kashfiyotlari uchun".

Jinsiy aloqa xususiyatlari X va Y jinsiy xromosomalari bilan meros bo'lib qolgan belgilar deyiladi zamin bilan o'zaro bog'langan . Y xromosomasi genetik jihatdan inert yoki genetik jihatdan bo'sh deyiladi, chunki u juda kam genlarni o'z ichiga oladi. Odamlarda Y xromosomasi spermatogenezni tartibga soluvchi bir qator genlarni o'z ichiga oladi, gistologik moslashuv antijenlarining namoyon bo'lishi , tishlarning hajmiga ta'sir qiladi va hokazo. Y- xromosoma bilan bog'liq bo'lgan ma'lum anomaliyalar mavjud bo'lib , ular otadan barcha o'g'illarga o'tadi (po'stloq teri, to'rli barmoqlar, quloqlarda kuchli soch o'sishi ). Y XY

Inson X xromosomasining batafsil xaritasi 370 dan ortiq kasalliklar bilan bog'liq X xromosoma. Erkaklar bitta X xromosomasiga ega bo'lganligi sababli, unda joylashgan barcha genlar, hatto retsessivlar ham darhol fenotipda paydo bo'ladi .

Jinsiy bog'liq meros Rang ko'rligi, qisman rang ko'rligi - rangni ko'rish buzilishining bir turi. Ushbu kasallik birinchi marta 1794 yilda tasvirlangan. Rang ko'rligi erkaklarning 8 foizida va ayollarning 0,5 foizida uchraydi. Ushbu elementlardan biri yo'qolganda, qisman rang ko'rligi paydo bo'ladi - dikromaziya . Ushbu jadvallardan foydalanib, ranglarni idrok etish buzilishi mumkin. 1-jadvalda normal ko'rish qobiliyatiga ega odamlar 16 raqamini ko'rishadi. Olingan ko'rish qobiliyati buzilgan odamlar 2-jadvaldagi 96 raqamini qiyinlashtiradi yoki umuman ajratmaydi.

Odamlarda jinsni aniqlashning buzilishi (ehtimol - 1 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 2 ta holat). Bunday hollarda nasl: - oyoq-qo'llarining nomutanosib o'sishi; - bepushtlik; - aqliy zaiflik va boshqa anomaliyalar . Bunday qoidabuzarliklarga misollar: - Kleinafelter sindromi (chastotasi 0,15%); - Shereshevskiy-Tyorner sindromi (chastotasi 0,03%) - Daun sindromi (insidentlanish darajasi 0,16%)

Anomaliyalarning sabablari:  Mutagen omillarning ta'siri - radiatsiya, issiqlik, kimyoviy va boshqalar.  Kimyoviy omillarga alkogol, nikotin, giyohvand moddalar, toksik moddalar ta'siri, shuningdek, dori vositalarini nazoratsiz qo'llash kiradi.  Ota-onalarning yoshi ham muhim, chunki odamlarda 35 yildan keyin jinsiy hujayralar sitoplazmasi yopishqoqroq bo'ladi va meioz davrida xromosomalarning ajralishi buzilishi mumkin.

Jinsga bog'liq irsiyat - genlari X va Y xromosomalarida joylashgan belgilarning irsiylanishi. Masalan, odamning X xromosomasida turli belgilar rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan 150 ga yaqin genlar mavjud, masalan: - qon ivishi uchun javob beradigan gen; - tishlarning shakli va hajmi uchun mas'ul bo'lgan gen; - bir qator fermentlarning sintezi uchun mas'ul bo'lgan gen; - rang ko'rligini (qizil va yashil rangga ko'rlik) keltirib chiqaradigan gen. Jinsiy xromosomalar nafaqat jinsning shakllanishi uchun javobgardir, ular jinsiy xromosomalarda yotgan genlar tomonidan belgilanadi. Bunday xususiyatlarning merosxo'rligi jinsga bog'liq meros deyiladi.

Odamlarda jinsiy aloqa bilan bog'liq xususiyatlar ma'lum, masalan, juda og'ir irsiy kasallik gemofiliya , bunda qon pıhtılaşma qobiliyatini yo'qotadi. X xromosomasida joylashgan retsessiv gen tufayli yuzaga kelishi aniqlandi . ??? Nima uchun kasallik genotipida gemofiliya geniga ega bo'lgan ayollarda o'zini namoyon qilmaydi, lekin erkaklarda o'zini namoyon qiladimi?

Gemofiliya VIII ning shakllanishi buziladi. VIII omil sintezini belgilovchi gen X xromosomasining homologi bo'lmagan hududida joylashgan bo'lib , ikkita allel - dominant normal va retsessiv mutant bilan ifodalanadi. Gemofiliyada qon ketish erta bolalikdan o'zini namoyon qiladi. Hatto engil ko'karishlar ham keng qon ketishiga olib keladi - teri osti, mushak ichiga. Kesish, tish chiqarish va boshqalar hayot uchun xavfli qon ketish bilan birga keladi va o'limga olib kelishi mumkin.

"Tsarskaya kasallik" F8C genidagi bu patologik mutatsiya qirollik taxti vorisi rus podshosi Alekseyning genotipida edi. Gemofiliya A og'ir irsiy kasallik bo'lib, deyarli faqat erkaklarga ta'sir qiladi. O'rtacha 10 000 o'g'il boladan bittasi ushbu patologiya bilan tug'iladi va faqat 70% hollarda uning nasl-nasabida mutant genining irsiy uzatilishi belgilarini topish mumkin. Bu shuni anglatadiki, bunday baxtsizlik sodir bo'lgan har uchinchi oila uchun ikkinchisi butunlay ajablantiradi.

Angliya qirolichasi Viktoriya avlodlarining nasl- nasabi. Gemofiliya geni qirolicha Viktoriyaning o'zida yoki ota-onasidan birida mutatsiya natijasida paydo bo'lgan deb ishoniladi .

Kemerovo viloyati teleutlari orasida gemofiliyaning nasl-nasabi. Kemerovo viloyati, Belovskiy tumanida gemofiliya bilan og'rigan mahalliy aholi - teleutlar yashaydi. Gemofiliya besh avloddan beri kuzatilishi mumkin. Nasl-nasab shundan dalolat beradi. Bu yangi paydo bo'lgan mutatsiya, deb ishoniladi, uning ajdodi erkak (yoki uning onasi) edi. Hozirda bu aholi orasida kasallik keng tarqalgan. Agar dunyoda o'rtacha 10 000 erkakka 6,6 dan 18 gacha bemor to'g'ri kelsa, teleutlar orasida gemofiliya bilan kasallanish 1000 erkakka 3 kishini tashkil etadi, bu jahon darajasidan yuzlab marta yuqoridir. Shunday qilib, biz Teleut populyatsiyasida gemofiliya genining yuqori to'planishi haqida gapirishimiz mumkin . Bu millat uchun jiddiy xavf tug'iladi, chunki uning soni atigi

Kemerovo viloyati teleutlari orasida gemofiliyaning nasl-nasabi. Oddiy ayol Oddiy erkak Ayol tashuvchisi Ayol tashuvchisi Odam gemofiliya bilan kasallangan

Rangni ko'rlikka olib keladigan gen (qizil va yashilni ajrata olmaslik) ham bog'liqdir. X xromosoma .

Savollarga javob bering 1. Ikkala jinsda ham bir xil xromosomalar nima deyiladi? 2. Qaysi xromosomalar jins yoki geteroxromosoma deb ataladi? 3. Kelajakdagi naslning jinsini nima aniqlaydi? 4. Qaysi jins gomogametik deb ataladi va nima uchun? 5. Qaysi jins geterogametik deb ataladi? 6. Odamlarda, ko'pchilik umurtqali hayvonlarda, ko'plab hasharotlarda va ikki uyli o'simliklarda qaysi jins gomogametik hisoblanadi? 7. Qushlar, kapalaklar, sudraluvchilar va dumli amfibiyalarda qaysi jins gomogametik hisoblanadi? 8. Qanday belgilar jinsiy aloqa deb ataladi? 9. Nima uchun erkaklar fenotipida X xromosomasi bilan bog'liq retsessiv xususiyatlarni darhol namoyon qiladi? 10. Jinsiy bog'liq kasalliklarga qanday misollar bor?

Muammoni hal qilish

Vazifa Teleutlar orasida gemofiliyaning nasl-nasabini o'rganib chiqib, siz tashuvchi ayol sog'lom erkakka uylangan oilani topishingiz mumkin. Ushbu nikohdan ikki farzand tug'ildi: o'g'il - gemofiliya va qiz - kasallik tashuvchisi. Ota-onalar farzandlarining sog'lig'i haqida juda xavotirda va nevaralar. Nevaralaringiz salomatligi haqida prognoz bering bu oilada.

Mavzu bo'yicha vazifalar "Jinsiy bog'liq meros" 1. Emal gipoplaziyasi X xromosomasi bilan bog'langan dominant xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi. Ikkala ota-ona ham ushbu anomaliyadan aziyat chekkan oilada oddiy tishlari bo'lgan o'g'il tug'ildi. Ikkinchi o'g'il qanday bo'ladi? 2. Odamlarda psevdogipertrofik mushak distrofiyasi 10-20 yoshda o'lim bilan tugaydi. Ba'zi oilalarda kasallik jinsga bog'liq bo'lgan retsessiv gen tomonidan ta'sirlanadi. Kasallik faqat o'g'il bolalarda qayd etilgan. Agar kasal o'g'il bolalar tug'ishdan oldin vafot etsa, nega bu kasallik aholi orasida yo'qolmaydi? 3. Gipertrikoz (quloq chetida soch o'sishi) Y xromosomasi bilan bog'liq xususiyat sifatida mer

Nega kaliko mushuklari yo'q?

Uy vazifasi: 1. § , §12 - dan keyingi savollar 2. xabarlarni tayyorlash yoki Irsiy kasalliklar bo'yicha taqdimotlar odam 3. Zaminni tortish masalalarini yechish xususiyatlarni meros qilib olish

Gemofiliyaning merosxo'rligi Ona gemofiliya genining tashuvchisi ( XHXh ), otasi sog'lom (XNU). Jinsga bog'liq bo'lgan har qanday belgilar uchun geterozigotli urg'ochilar fenotipik jihatdan normaldir, ammo ularning gametalarining yarmi retsessiv genga ega. Otasi normal genga ega bo'lishiga qaramay, tashuvchi onalarning o'g'illarida gemofiliya bilan kasallanish ehtimoli 50% ga etadi.

Kemerovo viloyati teleutlari orasida gemofiliyaning nasl-nasabi. Oddiy ayol Oddiy erkak Ayol tashuvchisi Ayol tashuvchisi Odam gemofiliya bilan kasallangan

Mushuk rang geni X xromosomasi bilan bog'langan. Qora rang X B geni , qizil rang X b geni bilan belgilanadi . Geterozigotlar toshbaqa rangiga ega. Qora mushuk va zanjabil mushukidan bitta toshbaqa va bitta qora mushukcha tug'ilgan. Ota-onalar va nasllarning genotiplarini, mushukchalarning mumkin bo'lgan jinsini aniqlang.

ODAMNING IRSLIK KASALLIKLARI

Irsiy kasalliklar genetik xromosomali teratogen

Ism guruhlar kasalliklar Sabablari Misollar

Ism guruhlar kasalliklar Sabablari Misollar

GEN KASALLIKLARI YANGI TUG'ILGANLARNING 1,5 - 2,0% da paydo bo'ladi SABABLARI - GEN MUTASİYASI, T. E. GENDAGI NULOTIDLAR KERTABLIGINI O'ZGARISHI.

FENILKETONURİYA VND ning og'ir lezyonlari dementia Motor boshqaruvining buzilishi Sabab 1. ferment sintezining buzilishi, normal metabolizm uchun zarur hazm bo'lmaydi Ta'lim buzilmoqda gormonlar: adrenalin, norepinefrin, tirozinaminokislota

ALTSGEYMER KASALLIK KEKSA YOSHLAR KASALASI • 60 - 80 YOSHDAGI ODAMLARDA KELADI • Bemor SO‘KIRGI VOQEALARNI ESLAMAYDI • INSON FAOLIYATINI BAJARISH QOLIYATINI YO'qotadi (kiyin, sochingizni tarang, ovqatlaning) • Asta-sekin O'Z ISMINI UNUTMAYDI VA QARINLARINI TANISHNI TO'XTADI genlardagi mutatsiyalar neyronlarning o'limi dementia

XROMOSOMAL KASALLIKLAR RAQAMLARNING O'ZGARISHI BILAN BO'LGAN YOKI XROMOSOMA TUZILISHI

DAUN SINDROMI • NOMUNOVPORSIONAL KICHIK BOSH • QISQA TORSO • QISQA BO'YIN • YUZ • TOR OPETIK YORIQLAR • ICHKI ORGANLAR RIVOJLANISHDAGI ANOMALİYALAR Bemorlarning Xromosomalar to'plami mavjud 21-JUFTLIKDAGI QO'SHIMCHA XROMOSOMA

Shereshevskiy-Tyorner sindromi KARIOTIP JINSIY XROMOSOMALARDAN 45 ta XROMOSOMADAN BO'LGAN FAQAT BITTA X XROMOSOMASI MAVJUD• KENG ELKALAR • TOR PELVIS • QISQARGAN OYOQLAR • TERI BURMALARI BILAN QISQA BO'YIN

KLAYNFELTER SINDROMI • ERKAKLARDA TOPILGAN • TOR ELKALAR • KENG tos suyagi • AYOLLAR TURIDAGI YOG'LAR CHIKARISH • ZAF MUSUKLAR RIVOJLANISHI KARIOTIP 47 XROMOSOMADAN MUMKIN (JINSIY XROMOSOMALAR - XXY )

TERATOGEN KASALLIKLAR SABAB TERATOGEN OMILLAR ALKOL TIBBIYOT Giyohvand moddalar VIRUSLAR Giyohvand moddalar

Ism guruhlar kasalliklar Sabablari Misollar 1. Xromosoma Xromosomalarning tuzilishi yoki sonining buzilishi Daun sindromi Shereshevskiy-Tyorner Kleinfeiter 2. Gen Genlarning molekulyar tuzilishini buzish Gemofiliya, fenilketonuriya 3. Multfilm Genetik, atrof-muhit va turmush tarzi omillarining o'zaro ta'siri natijasida rivojlaning Ateroskleroz, gipertenziya, diabetning ayrim shakllari 4. Somatik hujayralarning genetik kasalliklari Somatik hujayra mutatsiyalari Xavfli va yaxshi xulqli o'smalar

Genetik muhandislik usullarining potentsial xavflari Genetik muhandislik usullari paydo bo'lishi bilan ular potentsial xavf tug'dirishi aniq bo'ldi. Darhaqiqat, agar siz antibiotiklarga chidamlilik genlarini inson ichaklarining oddiy yashovchisi bo'lgan E. coli bakteriyasiga, keyin esa kuchli zaharni kodlovchi genga kiritsangiz va bunday bakteriyalarni suv ta'minotiga quysangiz, bu dahshatli oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bundan kelib chiqadiki, genetik muhandislik tajribalari ehtiyot choralari va hukumat nazoratini talab qiladi.

Ba'zi potentsial xavfli tadqiqotlar (masalan, o'simta viruslari genlarini plazmidlar DNKsiga kiritish) yaqin vaqtgacha taqiqlangan. Ko'p odamlar genetik muhandislikni taqiqlashni taklif qilishadi. Biroq, bu takliflar quyidagi sabablarga ko'ra oqlanmaydi.

Birinchidan, Hozirgi vaqtda laboratoriyalardan tashqarida omon qolishi va ko'payishi mumkin bo'lmagan xavfsiz "vektorlar" ishlab chiqilgan. Ko'pincha vektorlar plazmidlardir. "Istalgan" genni tashuvchi bakteriyalarni olishning butun jarayoni sxematik tarzda rasmda keltirilgan. 1 va 2. U bir necha bosqichlarni o'z ichiga oladi: inson DNKsini kesish, plazmidlarga inson DNK qismlarini kiritish, bakteriya hujayralariga rekombinant plazmidlarni kiritish, o'zgartirilgan bakteriyalar klonlari orasidan kerakli inson genini tashuvchilarini tanlash.

Ikkinchidan, eksperimentlarning ko'pchiligi inson ichaklarida yashovchi hamma joyda mavjud bo'lgan Escherichia coli bakteriyasidan foydalanadi. Ammo bu bakteriyaning laboratoriya shtammlari minglab avlodlar davomida inson tanasidan tashqarida mavjud. Ularning evolyutsiyasi shu vaqt ichida shu qadar uzoqqa ketdiki, endi ular uchun probirkadan tashqarida omon qolish qiyin.

Bioetika. Bioetik kodning markaziy qoidalari • Bioetika yoki hayot etikasi axloqning bir bo'limidir. Bioetika tirik mavjudotlarga nisbatan qaysi harakatlar axloqiy jihatdan maqbul va qaysi biri qabul qilinishi mumkin emasligini aniqlaydi. Bu barcha tirik mavjudotlarga, shu jumladan odamlarga nisbatan axloqiy munosabat haqidagi fandir . Bioetika odamlarning salomatligi, intellektual va hissiy sohasiga sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin bo'lgan yuqori texnologiyalardan foydalanish kontekstida bir- biriga nisbatan xatti- harakatlarini tartibga soladi.

Bioetikada ma'lum bir umumiy bioetik kodni tashkil etuvchi asosiy tushunchalar mavjud, ular markaziy postulatlar deb ataladi. Ular quyida qaynatiladi .  Shaxsning avtonomiyasini tan olish, insonning tanasi, psixikasi va hissiy holatiga taalluqli barcha masalalarni o'zi hal qilish huquqi.  Davlat mablag'lari hisobidan yaratilgan har qanday turdagi jamoat tovarlari, shu jumladan tibbiyot va biotexnologiyalardan adolatli va teng foydalanish.  Gippokrat tomonidan ilgari surilgan “Zarar qilmang!” tamoyili, faqat hech kimga zarar keltirmaydigan harakatlarni qilish axloqiy ekanligini anglatadi.  Zamonaviy bioetikada "Zarar qilmang!" formulani kengaytiradi: "Nafaqat zarar etkazmang, balki yaxshilik ham qiling!"

Gen injeneriyasining axloqiy masalalari Hozirgi vaqtda AQSh, Yevropa mamlakatlari va Rossiyada “Inson genomi ” xalqaro dasturi amalga oshirilmoqda , uning maqsadlaridan biri inson DNKsining nukleotidlar ketma-ketligini toʻliq oʻqishdir. Yana bir maqsad - genomni iloji boricha batafsil xaritalash va gen funktsiyasini aniqlash. Ushbu 15 yillik dastur 21- asr boshidagi biologiya sohasidagi eng qimmat loyihadir. (agar siz inson DNK nukleotidlarining butun ketma-ketligini chop etsangiz - taxminan 3 milliard juft - har biri 1000 sahifadan iborat 200 jildni oladi). ko'pgina kasalliklar mutatsiyalar yoki genetik (irsiy) moyillik tufayli yuzaga keladi.

Genetika injeneriyasidan foydalanishning eng jozibali istiqbollaridan biri bemorning tanasiga normal ("terapevtik") genlarni kiritish orqali irsiy kasalliklarni davolashdir. Bu usul bitta genning mutatsiyasidan kelib chiqqan kasalliklarni davolash uchun javob beradi (bir necha ming bunday kasalliklar ma'lum). Bo‘linish jarayonida genning qiz hujayralarga o‘tishi va inson tanasida butun umri davomida qolishi uchun u xromosomaga integratsiyalashgan bo‘lishi kerak. Bu muammo birinchi marta 1981 yilda sichqonlar ustida o'tkazilgan tajribalarda hal qilindi. 1990 yilda allaqachon Amerika Qo'shma Shtatlarida ushbu kasallikda mavjud bo'lmagan oddiy genni kiritish orqali og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligini davolash bo'yicha klinik sinovlarga ruxsat beril

Biroz vaqt o'tgach, xuddi shu usul gemofiliya turlaridan birini davolashni boshladi. Ayni paytda o‘nga yaqin irsiy kasalliklarni genlarni davolash bo‘yicha klinik sinovlar o‘tkazilmoqda. Ular orasida: gemofiliya; bolaning deyarli to'liq harakatsizligiga olib keladigan irsiy mushak distrofiyasi; irsiy giperkolesterolemiya.

• Ular orasida: gemofiliya ; • irsiy mushak distrofiyasi , bolaning deyarli to'liq harakatsizligiga olib keladi; irsiy giperkolesterolemiya

LEKIN ...Gen muhandisligi usullarini odamlarga tatbiq etish bir qator axloqiy muammolar va savollarni tug'diradi . Odamning jinsiy hujayralariga genlarni davolash maqsadida emas, balki naslning ayrim xususiyatlarini yaxshilash maqsadida kiritish mumkinmi ? Agar bemor natijalar haqida bilib olsa, irsiy kasalliklarni aniqlash mumkinmi , ammo davolash usullari hali mavjud emasmi? Qaysi biri yaxshiroq : irsiy nuqsonlarni aniqlash farzand ko'rishdan bosh tortishga yoki bunday diagnostikadan bosh tortishga olib kelishi mumkin bo'lgan prenatal davrda gen diagnostikasidan foydalanish, buning natijasida irsiy kasallik genlari bo'lgan ota-onalar buni rad etishlari mumkin. umuman bolalari bormi?

Muayyan shaxsning genlari haqidagi ma'lumotni uchinchi shaxsga uning bilimisiz o'tkazish va tadqiqot maqsadlarida foydalanish mumkinmi ? Jiddiy kasallikka olib kelishi mumkin bo'lgan anormallik aniqlansa, odamning qarindoshlariga xabar berish kerakmi ? Agar genetik test insonning keksalikda rivojlanadigan davolab bo'lmaydigan kasallikka moyilligini aniqlasa-chi? Bu haqda unga xabar berishim kerakmi? Genetik ma'lumotlar katta tijorat qiymatiga ega bo'lishi mumkin. Agar somatik hujayralar genlariga ta'sir faqat ma'lum bir organizmga ta'sir qilsa, u yoki bu shakldagi jinsiy hujayralarga ta'sir hatto naslga ham ta'sir qilishi mumkin. Bunday aralashuvlarning oqibatlari faqat bir necha avlodlar davomida aniqlanishi mumkin. Bolaning ob'ekt emas, ba

Gen muhandisligining huquqiy muammolari Shuningdek, genetik muhandislik bilan bog'liq ko'plab huquqiy muammolar mavjud. Masalan , ixtirochilarning yangi genlar va gen injeneriyasi orqali olingan o'simliklar va hayvonlarning yangi navlariga bo'lgan mulk huquqi haqida savol tug'iladi. AQSh va Yevropa davlatlari allaqachon bu sohada keng patent qonunchiligini yaratgan; Muayyan gen uchun patentlarni himoya qilish bilan bog'liq ko'plab sud jarayonlari bo'lib o'tdi. Jamiyatning vazifasi bunday mulkiy huquqlarni himoya qilish keyingi ilmiy izlanishlar yoki tibbiy amaliyotga to‘sqinlik qilmasligini ta’minlashdan iborat.

Irsiy kasalliklarning ommaviy genetik tekshiruvini o'tkazishda bir qator muammolar paydo bo'ladi . Ular ma'lum bir testning ijobiy natijalariga ega bo'lgan odamlarga nisbatan mumkin bo'lgan kamsitish bilan ham, sinov vaqtida sog'lom bo'lgan odamlarning ruhiy farovonligiga ta'siri bilan ham bog'liq. Umumiy qabul qilingan xalqaro standartlarga muvofiq, kattalarda irsiy kasalliklar mavjudligini tekshirish ixtiyoriy bo'lishi kerak.

Bolalarning sog'lig'i manfaatlarini ko'zlab tekshirish majburiy va bepul bo'lishi kerak , masalan, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda keng tarqalgan xavfli irsiy kasallik fenilketonuriya uchun genetik tekshiruv. Bunday tekshiruvning zaruriy sharti kasallikni davolashning mavjudligi va o'z vaqtida bo'lishidir .

Yevropa Kengashi tajribasi va u tomonidan ishlab chiqilgan konsepsiyani hisobga olgan holda YuNESKO 1997 y. "Inson genomi va inson huquqlari bo'yicha umumjahon deklaratsiyasi". Bu biologiya sohasidagi birinchi universal huquqiy hujjat bo'lib, inson huquqlariga rioya qilishni kafolatlaydi va tadqiqot erkinligini ta'minlash zarurligini hisobga oladi. Unda aytilishicha, inson genomi barcha turdagi homo sapiens vakillari umumiyligining asl asosi bo‘lib, ularning qadr- qimmati, xilma-xilligi va tabiiy holatini tan olish daromad manbai bo‘lib xizmat qilmasligi kerak. Deklaratsiya manfaatdor tomonlarning roziligini va genetik ma'lumotlarning maxfiyligini talab qiladi, insonning genetik tahlil natijalari va uning oqibatlari to'g'risida xabardor bo'lish yoki ber

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar