Krabe kasalligi - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	34.3KB
Покупки	0
Дата загрузки	10 Сентябрь 2024
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Krabe kasalligi

Купить

Krabe kasalligi

Krabe kasalligi Krabbe kasalligi (o'tkir bolalik leykodistrofiyasi, globoid hujayrali leykodistrofiya, galaktosilseramid lipidoz) – pe riferik nervlar va Markaziy asab tizimida lipid almashinu vi buzilishi va miyelinning yo'q qilinishi bilan bog'liq noy ob irsiy patologiya. Birinchi marta nemis shifokori R. Be neke tomonidan tavsiflangan, ammo o'z nomini kasallik ning belgilari va patomorfologiyasini batafsil bayon etg an daniyalik nevropatolog K. Krabbe sharafiga olgan. Po pulyatsiyada 1:100 000 yangi tug'ilgan chaqaloqlar (k o'pincha Isroil druzlarida 1:6000 va skandinavlarda 1:5 0000) uchraydi. Jinsiy farqlar qayd etilmagan. Kasallikni ng kechishi doimiy ravishda rivojlanib bormoqda.

Sabablari Krabbe kasalligi 14Q31 genomik mintaqasida joylashgan GALC ge nidagi mutatsion o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Ushbu gen gal aktosilseramidaza fermentini kodlaydi, uning globoid hujayrali ley kodistrofiyadagi etishmovchiligi asab tolalarining miyelinatsiyasini ng buzilishiga olib keladi. Kamdan kam hollarda Krabbe kasalligi P SAP genetik nuqsoni – 10q22.1 lokusida joylashgan prosaposin ge ni vositachiligida bo'ladi. Kasallik irsiy yuqishning autosomal retse ssiv turiga ega. Patogenez Galaktoserebrosidazaning vazifasi glikolipidlarni parchalashdir. Fer ment etishmovchiligi periferik va Markaziy NS miyelin moddasida gidrolizlanmagan lipidlarning to'planishiga olib keladi. Neyrotoksikl ik bilan bu birikmalar (xususan, psixozin) oligodendrositlarning ap optozini, miye

Nerv tolalarini demiyelinatsiya qilish jarayoni asab imp ulslarining o'tishiga olib keladi, bu esa bemorda vosita mahoratining buzilishi bilan birga keladi. Krabbe kasalli gining patogenezida HLA kompleksining ishtiroki istisn o qilinmaydi, bu sitokin kaskadi tufayli tizimli yallig'lani sh reaktsiyasi bilan ko'rsatiladi. Patomorfologik tekshiruvda aniq atrofik jarayonlar tufa yli miya hajmining pasayishi makroskopik tarzda aniqla nadi. Dori-darmonlarni mikroskopik o'rganish oligodend rositlarning o'limini, miyelinning yo'qolishini, demiyelin atsiya joylarida ko'p yadroli globoid hujayralarining to'p lanishini ko'rsatadi.

Diagnostika Dastlab, bemorlar odatda odatdagi harakatlar va yurishlarning b uzilishi haqida xarakterli shikoyatlar bilan nevrologga murojaat qi lishadi. Dastlabki qabulda spastik tipdagi mushak tonusining oshi shi, Jakobson-Weasel va Babinskiyning ikki tomonlama ijobiy refle kslari, muvofiqlashtirishning buzilishi va boshqalar aniqlanadi. Kr abbe kasalligi tashxisini tasdiqlash uchun bir qator diagnostik tes tlar qo'llaniladi-neyroimaging, elektrofiziologik, laboratoriya: Miya KT yoki MRI. Dastlabki belgilar serebellumdagi demiyelinatsi ya zonalari, subkortikal shakllanishlar, piramidal yo'llardir. Kech b osqichda miya yarim sharlari va korpus kallosum atrofiyasi tomo grafik bo'limlarda ingl. Mr spektroskopiyasi paytida qo'shimcha t asdiqlovchi ma'lumotlar olinadi. Elek

Krabbe kasalligini davolash Patologiyani davolash mumkin emas, shuning uchun bar cha choralar simptomatik yo'nalishga ega. Qo'llab-quvv atlovchi antikonvulsant, suvsizlanish, ferment terapiyasi amalga oshiriladi. Motor funktsiyasini yaxshilash uchun terapevtik gimnastika va fizioterapevtik muolajalar ko'rs atiladi. O'z-o'ziga xizmat ko'rsatishni saqlab qolish uchu n kasbiy terapiya darslari o'tkaziladi. Agar mustaqil ovqatlanishning iloji bo'lmasa, nazogastri k naycha yoki gastrostoma orqali ovqatlanish o'rnatiladi . Og'ir nafas etishmovchiligi traxeostomiya va ventilyats iyani qo'llashgacha yordamchi nafas olishni qo'llab-quvv atlashni talab qiladi.

E’tiboringiz uchun r axmat !!!

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar