Наслий -дегенератив асаб касалликлари - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	8.8MB
Покупки	0
Дата загрузки	06 Август 2026
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Наслий -дегенератив асаб касалликлари

Купить

Наслий -дегенератив асаб касалликлари

Маъруза максади:  Талабаларга наслий ва ирсий касалликларини келиб чикиши сабаблари, таснифи ва клиник куринишларини, кечиши, даволаш ва олдини олиш принципларини ургатиш.

 1500 ортиқ наслий касалликлар маълум, улар орасида 200 ген лар мутацияси туфайли келиб чиқади .

1. Уларнинг барчаси дегенера - тивдир 2. Патоморфологик ў згаришлар нерв паренхимаси ва нейро - глияда б ў либ ў тадиУмумий белгилари:

3. Бириктирувчи т ўқ има ва томирларда экссудатив-пролифератив ялли ғ ла - ниш реакцияси б ў лмайди . 4. Менингеал симптомлар ва ликворо- логик ў згаришлар ҳ ос эмас . 5. Нейродегенератив процесс танлаб зарарлаши билан характерланади .

Наслдан- наслга ўтиши Аутосом- доминант тури Аутосом- рецессив тури Х хромосомага чирмашган рецессив тури

Аутосом-доминант т ур и  Мутант ген ҳ ам клиник н о мо ё н б ў лган, ҳ ам гетерозигот ҳ олатда  касаллик «вертикал» наслида ота -оналардан бирортасида кузатил- ган.

Аутосом-доминант тури

Аутосом-рецессив тури  Мутант ген фа қ ат гомозигот ҳ олатда н а мо ё н б ў лади  Ген ташувчи беморни гетерозигот ота- онаси фенотипик со ғ лом  Касаллик «горизонтал» намоён б ў лади  Бир авлод сибслари орасида учрайди.

Аутосом- рецессив тури

 Х хромосома билан бо ғ ланган наслий касалликларда ташувчи (кондуктор) а ё ллар со ғ лом б ў либ, касаллик фа қ ат эркакларда учрайди.

Ирсий касалликлар классификацияси ( С.Н. ДАВИДЕНКОВ ) : 1. Пирамида ва мияча системасининг дегенератив касалл и клари 2. Периферик мотонейрон зарарланиш и (неврал амиотроф и я) билан кечадиган дегенерациялар 3. Экстрапирамида системасининг дегенератив касалликлари 4. Мушак касалликлари

1. Пирамида ва мияча системасининг дегенератив касалл и клари :  Штрюмпель касаллиги ёки оилавий спастик параплегия.  Фр и дрейх касаллиги ёки оилавий атаксия.  П ь ер-Мари касаллиги ёки наслий мияча атаксияси.

2. Периферик мотонейрон зарарланиш и (неврал амиотроф и я) билан кечадиган дегенерациялар :  Шарко-Мари касаллиги, (пер о неал, неврал) амиотрофия.  В е рдниг-Гоф ф ман касаллиги(болалар спинал амиотрофияси).  Туғма миотония, зиёнсиз туғма гипотония. Оппенгейм касаллиги.  Болалар ва ўсмирлар спинал ами о трофияси (Кугелберг-Веланд е р) касаллиги.

3. Экстрапирамида системасининг дегенератив касалликлари :  Титраш (қалтираш) фалажлиги ( Паркинсон касаллиги ) .  Наслий хорея ( Гентингтон касаллиги ) .  Гепато-ле н тикуляр дегенерация (гепато- церебрал дистрофия, Вильсон-Коновалов касаллиги).  Т о рсион дистония ( Циен-Оппенгейм касал- лиги ) .  Ривожланаётган (прогрессив) оилавий миокл о нус-эпилепсия.

4. Мушак касалликлари : 1. Прогрессив мушак дистрофиялари:  а) Дюшен псевдогипертрофик формаси  б) Эрба ўсм ирл ар формаси  в) Ландузи-Д е жерин елка-кўкрак-юз формаси  г)Окуляр ва окуло-фаринг е ал миопатия

5. Миотония лар:  Туғма миотония (Томсон касал - лиги).  Куршман-Баттен–Штейнерт дистрофик миотонияси.  Миоплегия (пароксизмал оилавий фалажлик) .

ПРОГРЕССИВ МУШАК ДИСТРОФИЯСИ Х- уланган аутосом-рецессив мушак дистрофиялари : а) Оғир Дюшен формаси б) Енгил Беккер формаси

Аутосом –рецессив (мушак дистрофияси) а) Эрба ўсмирлар миодистрофияси б) Болалар мушак дистрофияси в) Туғма мушак дистрофияси г) Елка-кўкрак-юз дистрофияси (Л андузи-Дежерин ) д) Дистал мушак дистрофияси е) Окуляр мушак дистрофияси

Дюшен туридаги миодистрофия

Характерли белгилари:  Кўп учрайди  Эрта бошланади (3 ёшгача)  Оғир кечади

К линикаси :  “ Ўрдак” симон юриш  Болдир мушакларининг гипертрофияси  Ч аноқ тос ва сон мускуллари,елка камари ва қўл мускуллар атрофияси  Г иперлордоз  Фақат ўғил болалар касал бўлади

 Қанотсимон кураклар  Гипо ёки арефлексия  Мускул ва пай контрактуралари  К ардиомиопатия  Рухий етишмовчилик

атрофия мышц и гиперлордоз ложная гипертрофия икроножных мышц (миопатия Дюшенна)

 ФЕРМЕНТ КРЕАТИН-ФОСФО- КИНАЗ А, АЛЬДОЛАЗ А, ЛАКТАТ- ДЕГИДРОГЕНАЗ А ОШ АДИҚон зардобида

ЭРБА–РОТА ПРОГРЕССИВЛАШУВЧИ МИОДИСТРОФИЯСИ  Аутосом-рецессив турда ўтади.  Иккала жинс хам бир хилда зарар - ланади.  Касаллик 14-16 ёшда, баъзан 10 ёшда, хаттоки 30 ёшдан кейин ҳам учрайди, тўла ногиронлик 15-20 ёшда кузатилади.

 Эрба –Рота миодистрофияси чаноқ тос ва сон мускуллари атрофияси билан бошланади.  Сўнг жараён елка сохаси мушакларига тарқалади.  Қорин ва орқа мушаклари ҳам зарарланади. “Ўрдак”симон юриш, гиперлордоз юз беради.

ПАТОМОРФОЛОГИК ЎЗГАРИШЛАР  о лдинги шох хужайралари камаяди  х аракат нерв толалари (ўк цилиндр ва миелин пардалари) ўзгаради  м ушак толалари кичраяди  ёғ ва бириктирувчи тўқима ўсади  мушак ядролари сони ошади  қон томирлари девори қалинлашади  стеноз микротромбозлар пайдо бўлади

Патогенез гипотез а лари  н евроген  г ипоксик  мембрана дефекти  хужайрадаги медиаторлар дисфункцияси

ДАВОЛАШ УСУЛЛАРИ  анаболик гормонлар  Вит амин Е , В гурух, никотин кислотаси  АТФ, ДФК,  массаж, нафас гимнастикаси  Кокарбоксилаза  Церебролизин  Ф о сфаден  Прозерин , г алантамин

Н е в рал Шарко - Мари амиотрофияси

 Аввал о ёқ панжаси мушаклари атрофияси, с ў нг қ улларга ў тиши билан характерланади.  Касаллик наслий аутосом- доминант ва жинс билан бо ғ ланган рецессив типда насл суради.

Клиникаси  Мушаклар прогрессив озиши  О ёқ ларда турли интенсив, жуда кучли о ғ риклар, парестезиялар ҳ ос  Креатинурия билан кечадиган чу қ ур мушак атрофиялари

 Шарко-Мари н еврал амиотрофия си

Даволаш  Витаминотерапия ( В1 )  Галантамин  ДФК

Оилавий спастик Штрюмпел параплегияси

( 1886-1904 ) Штрюмпел томонидан ў рганилган. Касаллик наслдан- наслга ҳ ам аутосом-доминант, ҳ ам аутосом-рецессив т ур ида ў тади.

Этиология ва патогенези  Наслий касаллик , дегенерация патогенези номаълум.

 Ор қ а миянинг икки томонлама ё н ва олдинги устунлари , пирамида й ў лларини зарарланиши билан характерланади .

 мия устуни  пирамида й ў ллари  ўқ цилиндрлари Г лиоз кузатилади ган жойлар:

 Ў згаришлар 2 томонлама Голл тутами ва спино-церебелляр трактларда кузатилади.

 Мияча, қ ора субстанция, ор қ а мия олдинги шох хужайралари з арарланади.

КЛИНИКАСИ  Энг аввал бемор юришда қ ийналишга шикоят қ илади. Спастик юриш, о ёқ лар ригидлиги кузатилади.

 Кейинчалик мушаклар спастик гипертонусига о ёқ лар кам қ ув - ватлиги қў шилади.  О ёқ лар юрганда тез чарчаб «титрайди», клонуслар куза - тилади.

 Тизза ва ахилл рефлекслари ошиб, патологик рефлекслар ча қ ирилади.  Қ орин рефлекслари пасаяди ё ки й ўқ олади.

 Аста секин авж олиб, о ё клар фалажланади  О ғ ир контрактура ва деформациялар пайдо бўлади .

 Мушак гипертонуси туфайли бемор юриши қ ийинлашади, о ёқ лар тос-сон ва тизза б ўғ имларида букилган , (аддук - торлар спастик холати) , о ёқ панжаси Фридрейх панжаси ҳ олатида б ў лади.

Даволаш  Массаж  даволаш физкультураси  г идротерапия  миорелаксантлар (седуксен, мидокалм, сирдалуд, баклофен) тавсия қ илинади.

Оилавий Фридрейх атаксияси

 1862 йи да Фридрейх томо- нидан ё зилган.  Аутосом-рецессив й ў л ор- қ али ў тади.

Патоморфология  Ор қ а мияни нг ор қ а Кларк устуни хужайралари  дорсал ва вентрал спино- церебелляр й ў ллари ингичка - лашади.

 Ў згаришлар мия устунида, мияча , Пуркинье хужайра - ларида, тишли ядрода кузатилади.

 Пустло қ ва ор қ а мия пирамида й ў ллари де- генерациялашади.

Клиникаси  Касаллик 10-12 ё шларда бошланади.  Ў ткир ва суст кечади.  Ор қ а мия с ў хтасига ў хшаш, мияча компонентли атаксия кузатилади.

 Пай ва периостал рефлекс- лари аввал паса яди, с ў нади.  Мушак тонуси пасайиб, б ўғ имлар б ў шашади.

 Горизонтал йирик нистагм, скелет ў згаришлари: кифосколиоз ва фридрейх панжаси кузатилади.  Сезги бузилишлари хос.

Пьер-Мари мияча атаксияси

 1893 йилда Пьер-Мари томонидан ёзилган касаллик, аутосом- доминант типда наслдан- наслга ўтади.  Касалликнинг асосий белгиси – атаксия.

 Фридрейх туридан фар қ ли мияча зарарланиш белгилари (ди з метрия, адиадохокинез, скандирлашган нут қ ва б.), интеллект пасайиши (чу қ ур деменция) ҳ ос.

 мушак тонуси спастик типида ош ади  пай рефлекслари жонланади  патологик рефлекслар ча қ ирилади. Симптомлари:

 Птоз  6 жуфт нерв и парези  конвергенция етишмовчилиги  к ў рув нерви атрофияси  к ў рув майдони торайиши  к ў риш пасайиши

Даволаш  Симптоматик  ЛФК  Ортопедик

Гепатоцеребрал дистрофия (Вильсон-Коновалов касаллиги , гепатолентикуляр дегенерация )

 П ў стло қ ости тугунлари ва жигар зарарланиши билан кечадиган о ғ ир прогрессивлашувчи касал - лик.  Аутосом-рецессив т ур ида наслдан - наслга ў тади.

 Касаллик спорадик ва оилавий учрайди.  Болалик ё ки ў смирликда бошланади.

Патогенези  Касаллик мис метаболизмининг т уғ ма наслий деф ф екти билан бо ғ ли қ.  Организм т ўқ ималарида мис ми қ дори ошиб, сийдик билан ажралиши к ў паяди.  Қ он зардобида мис концентрацияси пасаяди.

 Қ онда мис билан бо ғ ланувчи о қ сил-церулоплазмин ми қ дори камаяди.  Зарарланиш мисни бош мияда, к ў з шох пардасида, жигарда т ў планиши билан бо ғ ли қ .

Клиника  Экстрапирамид ал бузилишлар  К ў зда – шох парда атрофида яшилсимон жигарранг мис пигменти (Кайзер-Флейшер айланаси) т ў планади.  Жигар патологияси

Н.В.Коновалов касалликни куйидаги тур ларга ажратган :  Ригидли  Титро қ ли –ригид  Титро қ ли  Экстрапирамид- п ў стло қ

Кечиши ва прогнози:  Секин прогрессивлашиб, 4-10 йил дан сўнг летал якун .

Даволаш  Миси кам пархез :шоколад, какао, қў зикорин, ё н ғ о қ лар, жигар мумкин эмас.  Д-п еницилламин 1,5-2 гр ичилади.  Вит В6.

Наслий Гентингтон хореяси

 Асаб тизимининг сурункали прогрессив касаллиги б ў либ, хореик гиперкинезлар ва деменция билан кечади.

 Аутосом-доминант т ур ида ў тади.  Патологик ген жуда ю қ ори пенетрантликка эга (100%).

 Айрим оилаларда 5-7 , хаттоки 2 авлодларида касаллик кузатилган (юзлаб беморлар қ айд қ илинган).

 Наслий хореянинг биринчи симптомлари етук ё ш( 35-40) ларда бошланади .

Клиника Юз, ю қ ори гавда мушаклари, қў л ва оекларда тез, норитмик, беихти ё р , тартибсиз тар қ алган хореик гиперкинезлар кузати - лади.

Рухий ўзгаришлар:  танқид  х отира  д и ққ ат пасаяди

даволаш Г иперкинез- ларни камайтириш Мушак тонусини пасайтириш Психотик симптомларни йўқотиш

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar