Одам генетикаси ва тиббий генетика - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	2.7MB
Покупки	0
Дата загрузки	04 Декабрь 2024
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Одам генетикаси ва тиббий генетика

Купить

Одам генетикаси ва тиббий генетика

Маърузада ўрганиладиган саволлар: * 1. Антропогенетика фани. Одам ирсиятини ўрганиш усуллари:Генеологик, эгизаклар, цитогенетик, онтогенетик, иммуно-генетик усуллар. * 2. Популяцион статистик, биокимёвий, дерматоглифик. Молекуляр-генетик, ДНК зондлаш, соматик ҳужайраларни дурагайлаш усуллари. Пренатал диагностика. * 3.Ирсий ген, хромосома касалликлари. * 4.Никох ва унинг типлари.Тиббий генетик маслаҳат.

Одам ирсияти ва ирсий ўзгарувчанлигининг қонуниятларини ўрганади ...Одам генетикаси ҳақидаги фан – антропогенетика фани бўлиб у … . Одамзод фақат биологик эволюциянинг эмас, балки ижтимоий эволюциянинг ҳам маҳсулидир ... Шунинг учун ҳам одам генетикасини ўрганишда унинг табиатда ва жамиятда тутган ўрнига қараб ўзига хос қийинчиликлари бор.

Одам генетикасини ўрганишнинг ўзига хос томонлари ва қийинчиликлари қуйидагилардан иборат Тадқиқотчининг режасига асосан одамларни ўзаро чатиштириб генетик таҳлил қилиб бўлмайди. Одамларда тажриба йўли билан мутация олиб бўлмайди. Одамларда жинсий балоғатга етиш даври анча кеч (ўртача 17 ёшда) Одамлар оиласида дунёга келадиган фарзандлар сонининг камчилиги Ҳар хил оила фарзандларининг яшаш шароитини бир хил қилиб бўлмайди Одамларда хромасомалар сонининг кўплиги, уларни фарқлашнинг қийинлиги Генетик олимнинг бир неча авлодларни кузатиш имконияти йўқлиги01 0A 06 24 071720 15 11 0F 14 01 0A 1B 15 01 20 1B 02 260D07 2922 01 1506 18 1A 08 18 2B030705 1A 09 1B 1B 01 23 08 18 10 1A 14 2D 15 12 030B 18 06 0C

• Одам ирсиятини ўрганишнинг янги самарали усуллари пайдо бўлмоқда. • Одамларда аниқланган ирсий касалликларнинг 500 га яқинининг даволаш усуллари яратилди. • Одам авлодларида ирсий касалликларнинг олдини олиш учун янги оила қуришда тиббий генетик маслахат жорий қилинди. • Одам геномини тадқиқ қилиш йўлга қўйилди. Тиббиёт генетикасининг ривожланиши туфайли ... 24

“ Одам геноми ” илмий лойиҳаси ... АҚШ да 1988 йилда Нобель мукофоти лауреати Джеймс Уотсон ... Россияда 1989 йилда академик А. Баев ларнинг ташаббуси билан бошланди. • Инсон белги, хосса ва хусусиятларининг ирсий ахбороти ДНК молекуласида нуклеотидлар билан ёзилган. • Одам ДНК молекуласининг тўлиқ тўпламида 3 млрд . нуклеотидлар бўлиб, улар организм ривожланиши ҳақида ахборот сақлайди. • С. Боринская ва Н. Янковский маълумотларига кўра одамда 25000 га яқин генлар бор. • Генларнинг ДНК молекуласида жойлашиши бир хил эмас. Одамда оқсилни кодловчи нуклеотидлар ДНК нинг 5 % ини ташкил қилади, қолган қисми генларни ишга солиш ҳақидаги ахборотларни сақлайди. Одам геноми нуклеотидларнинг тўлиқ кетма- кетлигини аниқлашдир ...2E 02 2F 30 01 05 041018 29 37 34 01020302 05 0318 1C1B 1303 0A 02 0C

Ф. Гальтон таклиф этган. Белгининг ирсий ёки ирсий эмаслигини, ирсийланиш типини ўрганади ва таҳлил қилади. Белгининг ривожланишини таъминлайдиган генларнинг сони ва ўзаро таъсирини ўрганади. Кейинги авлод прогнози , пенентра нтлиги, экспрессивлиги ни ўрганади.Янги оила қураётган ёшларга туғиладиган фарзандлари ҳақида тиббий-генетик маслахатлар берадиОдамларда нормал ва патологик белгиларнинг ирсийланишини аждод- авлодлар шажарасини тузиш билан ўрганади. Генеологик усул 3E 0A 1C 39 06 06 0D07 14 39 07 0A 0F 0A 37 030B 04 1F 040B 080C 11 12 0D070F 3A 2922 1A 0A 04 01 2C 06 030B 0A 21 14

Ирсийланиш типлари 3 хил бўлади 1 - Аутосома доминант (Полидактилия, катаракта, брахидактилия ) 2 – Аутосома рецессив (чап қўллик, кўк кўз, қандли диабет, фенилкетонурия) 3 – Жинсга бириккан холда (Х- хромосома орқали доминант ирсийланишга пигментли дерматоз, кератоз, тиш эмалининг қўнғир бўлиши; рецессив ирсийланиш: гемофилия, далтонизм, мускуллар дистрофияси) У-хромосома орқали – фақат эркаклар касалланади: гипертрихоз. Генеологик метод 2 босқичда олиб борилади: 1. Оила ҳақида маълумот йиғиш ва шажара тузиш. 2. Тузилган шажарани генеологик таҳлил қилиш.

Белгиларнинг ирсийланиш типлари Аутосома-доминант типда ирсийланиш : – эркак ва аёллар бир хил даражада касалланади; – касаллик хар авлодда кузатилади; – касал ота-оналардан касал фарзандлар; – агар ота-оналардан бири гомозигот булса, белги 100 % ирсийланади, агар ота-оналар гетерозигота булса белги 75 %, агар ота- оналардан бири гетерозигота булиб, иккинчиси гомозигота рецессив булса белги 50 % юзага чикади. Аутосома-рецессив типда ирсийланиш : – эркак ва аёллар бир хил даражада касалланади; – касаллик хар авлодда кузатилмайди; – соғлом ота-оналардан касал фарзанд туғилади; – агар ота-оналар гетерозигота булса белгининг юзага чиқиши 25 % га тенг, агар ота-оналардан бири гетерозигота иккинчиси гомозигота рецессив булса белги 50 % юзага чиқади, агар хар икки ота-она гомозигота рецессив гено

Жинсга бириккан холда ирсийланиш Х-хромосомага бирикган доминант типдаги ирсийланиш аутосома-доминант типда ирсийланишга ухшаш, фақат бу холатда отадан Х- хромосома орқали қизига ўтади. Х-хромосомага бирикган доминант типдаги ирсийланиш

Х-хромосомага бирикган рецессив типдаги ирсийланиш: – фақат эркаклар касалланади; – касаллик хар авлодда кузатилмайди; – соғлом ота-оналардан касал фарзандлар туғилади; – агар иккала ота-она соғлом бўлса умумий фарзандлардан 25 %и касал туғилади; уғил болаларни— 50 %и; қизларни— 0 % Х-хромосомага бирикган рецессив типдаги ирсийланиш

Голандрик типдаги (Y-хромосомага бирикган ) ирсийланиш : – касаллик хар авлодда кузатилади; – фақат эркаклар касалланади; – касаллик отадан ўғил болаларга ўтади. Голандрик типдаги (Y-хромосомага бирикган ) ирсийланиш

Инсоннинг ирсий касалликларга чалинишининг мойиллигини аниқлайдиТуғилган эгизакларнинг 25 % - бир тухум ҳужайрали, 75 %- икки тухум ҳужайрали бўлади Белгининг ривожланишида генотип ёки муҳит омилларининг ролини аниқлайди Белгининг ирсий аҳамиятини аниқлашда Хольцингер формуласида фойдаланиладиДори преператлари самаралилигини аниқлашда фойдаланилади. Эгизаклар усули35 18 11 04150C 24 3C3D05 1910 0A 39 0706 29 0715 39 03 3F 1A 1A 36 08 0312 1A 40 14

* Эгизаклар усули

* Хольцингер формуласи Н = (% БЭ ўхшашлиги - % ИЭ ўхшашлиги) / (100 - % ИЭ ўхшашлиги), где: Н - ирсийланиш коэффицент БЭ – бир тухум хужайрали эгизаклар ИЭ – икки тухум хужайрали эгизаклар • Н = 1 булса белги 100 % ирсий хисобланади • Н = 0 булса белги юзага чиқиши муҳит омилларига боғлиқ бўлади • Н = 0,5 булса белгининг юзага чикиши генотипга ва мухит омилларига тенг миқдорда боғлиқ.

Цитогенетик усулОдам кариотипидаги хромасомалар сони, шакли, структураси микроскопда ўрганилади. Хромасома касалликларини аниқлашда Генетик жинсни аниқлашда Хромасомаларнинг генетик ва цитологик хариталарини тузишда Мутацион жараёнларни ўрганишдаПренетал (туғилгунча) ташҳис қўйишдаОдам генетикасининг баъзи эволюцион муаммоларини ҳал қилишда

* Цитогенетик усул билан аниқланган аномалиялар

А- 1, 2, 3 жуфтлар Ж-21,22 жуфтлар ва У-жинсий хромосомаси Е-19,20 жуфтларБ- 4, 5 жуфтлар Г- 13,14,15 жуфтлар Д- 16,17,18 жуфтларВ- 6,7,8,9,10,11,12 жуфтлар ва Х-жинсий хромосомалар Денвер номенклатураси бўйича хромосомаларнинг жойлашиш гуруҳлари

Жинсий хроматинни аниқлаш усули Суд тиббиётида, криминалистикада фойдаланилади Гетеросома анеоплоидияларини аниқлашдаГермофрадитизмни экспресс аниқлашдаҲомила жинсини аниқлашда Жинсий хроматин спираллашган ҳолатда Х- жинсий хромасома Амалий тиббиётда лунж эпитулийси ва қон суртмасида аниқланади4A 301318 0409 42 18 1A 2D 03 0312 2D 1C 03 2B15 20 03 43 08 1915 230715 3004 13 0B 03

Аёл соматик ҳужайрасидаги Х-хромосомасининг мозаик кўриниши: 1. Ҳужайра қобиғи 2. Ядро қобиғи 3. Фаол ҳолдаги Х-хромосома 4. Фаол бўлмаган Х- хромосома ёки жинсий хроматин Х-хромосомалар сонининг (I) лунж эпи-телий ҳужайрасидаги – Барр таначалари (II) ва лейкоцитлар ядросидаги “ба- рабан таёқчалари” сонига (III) нисбати14 29 1A10 12 0A 0A 3A 0A 0E 0E 29 0615 30 0620 02 08

Дерматоглифика усулиОдамларнинг бармоқлари, кафтлари, товонлари тери рельефини ҳосил қилувчи чизиқлар тузилишини ўрганади Дерматоглификанинг учта тури мавжуд Дактилоскопия Пальмоскопия Плантоскопия Хромасома касалликларини аниқлашда қўшимча усул сифатида фойдаланилади Эгизаклар зиготалигини аниқлашда фойдаланила диСуд тиббиётида фойдаланила ди29

Товондаги чизиқлар йўналишини ўрганиш 60%Трирадиус -делта йўқ Бармоқларда тери изларини ўрганиш ёйсимон дактилоскопия плантоскопия пальмоскопия айланасимон илгаксимон Битта трирадиусл и -делтали Иккита трирадиусл и -делтали 6% 34% Қўл кафтидаги чизиқлар, трирадиуслар, adt бурчакни ўрганиш . atd бурчак кенглиги Клайнфельтер синдромида-42Соғлом одамда 57 Шерешевский Тернер синдромида- 66 Даун синдромида 90-80Дермотоглифика текшируви турлари24 0C0D 0D 45 24 3B 39 0A 050505 290C 02 2C 2C 030C 06130F 39 0A 06053B 35 0A 06053B 45 47 31 0A 1B 1605 494B 18 37 08 42 15 21 24 08 45 36 0806 4C 29 060A 0A

Иммуногенетика усули орқали ... Иммунитетнинг ирсий асосларини Антигенлар хилма- хиллигини Тўқималар трансплантациясини Тўқима антигенларини – НLA системаси ўрганилади 1. Туғма иммун етишмаслик ҳолатларига ташхис кўйилади. 2. Она ва ҳомила ўртасида қон тизимлари(Rh-омил, қон гуруҳлари) бўйича антиген мос тушмаслик ҳолатларига шубҳа бўлганда ташхис қўйилади. 3. Оталик аниқланади.2F 35 060708 30 23 240D 0A 240D 03 32 0D

* Биокимёвий усул: * Биокимёвий усул моддалар алмашинуви бузилиши билан ҳарактерланадиган ирсий ген касалликларини (фенилкетанурия, гемаглобинопатия, қандли диабет, амовротик идиотия, гемахромотоз ва ҳак.)ташҳис қилишда қўлланилади. * Бу усул икки босқичдан иборат: 1. Скрининг усули. 2. Текширув материалида мураккаб ферментатив таҳлил усули.

Популяцион статистик усул Бу усул одам популяцияларининг генетик таркибини ўрганади. Бу усул одам популяцияларининг гетерозиготалик ва полиморфизм даражалари ҳақида маълумот беради. Ҳар хил популяциялар ўртасидаги аллеллар частотасининг фарқларини аниқлаб беради. Бу усул Харди- Вайнберг қонунига асосланади. 41 08 39 2C15 0F 0D 39 2C15 0F 2C15 02 04 2B 2C152C10 0D 11 1A 1B 39 52 1415 03

Харди-Вайнберг қонуни, қуйидаги шартларга жавоб берувчи популяциялар учун ишлаб чиқилган Эркин чатишув бўлганда Популяция доирасидан индивидлар миграцияси сабабли генларнинг четга чиқишлиги йўқлигида Популяцияга генлар оқимининг кириб келишлигининг йўқлигида Гомозигота ва гетерозиготали организмларнинг тенг миқдорда насл беришиди Статистик таҳлил қилишда Харди- Вайнберг тенгламасидан фойдаланилади3F 22 1011 440718 1B 41152C 02 06 0406 0F 11 0C 41152C 0F 18 18 0C 2D 0F 15070F 0406 1B 42 14 52030C 0A 1A

Молекуляр генетик усул Секвенирлаш Ген дактилоскопия (генотипоскопия) ДНК зондлари

Молекуляр-генетик методлар Рекомбинант ДНК методи. Рекомбинант ДНК методи моекуляр-генетик метод бўлиб, одам геномида патологик генларни аниқлаш имконини беради. У қуйидаги босқичлардан иборат. 1. ДНКдаги ахборот нусхаси рестриктаза ферментлари ёрдамида кесиб олинади. 2. Кесиб олинган фрагментлар агароза гелида электрофорез билан молекуляр массаси билан фарқланувчи фракцияларга ажратилади. 3. ДНК фракциясидан полимераза занжирли реакцияси (ПЦР) ёрдамида керакли нусха олинади. 4. Иссиқ денатурация йўли билан қўш занжирли ДНКдан бир занжирли фрагмент олинади. 5. Бу фрагментларни радиоактив зондли муҳитга туширилиб, қўш занжирли ДНК ҳосил қилинади. 6. Олинган натижалар сезгир рентген плёнкага ёзиб олинади.

СЕКВЕНИРЛАШ ДНК нуклеотидлар кетма- кетлигини аниқлаш усули булиб, у - ДНК зондларини тайёрлашда Генларни клонлаштиришда Биотехнологияда Ген терапиясида қўлланилади

* ДНК зондлари усули- зонднинг касал ДНКси қисми билан дурагайлашишига асосланади. Зондлар- мутант генга мос келувчи нишонланган қисқа нуклеотидлар кетма-кетлиги. * Бу усул қуйидаги мақсадларда қўлланилади: * 1. Мутант геннинг ДНКдаги локусини аниқлашда. * 2.Ген мутацияларига боғлиқ касалликларга ташхис қўйишда * 3.Генларни хариталаштиришда. * 4. Генни гетерозигота ташувчиларини аниқлашда.

* ДНК зондлари усули босқичлари: * 1. Касалдан бир нечта мг кон ДНКси олинади * 2. ДНК ни рестриктаза ёрдамида бўлакларга ажратилади. * 3. Бўлакларни электрофорез ёрдамида тартибли жойлаштирилади. * 4. Алохида занжирлар олиш учун денатурацияланади. * 5. Фрагментлар мембранали фильтрларга жойлаштирилади. * 6. Фильтрларга нишонланган зонд киритилади. * 7. Фотоэмулцияни экспозициялаш ёрдамида дурагайлашиш жойлари аниқланади. -Агар ўрганилаётган ДНК кисми зондга комплементар бўлса дурагайлашиш кузатилади. Бу кисм изотоп таъсирида нурланиши таъсирида фотоқоғозда корайиб кўринади.

Соматик ҳужайралар генетикаси методи * Бу метод организм даражасида тажриба ўтқазиш мумкин бўлмаган ҳолатларда қўлланилади. Бу метод ёрдамида соматик ҳужайраларнинг ирсияти ва ўзгарувчанлиги ўрганилади. Озуқа муҳитида соматик ҳужайраларнинг тез кўпайиши бу методни таҳлил учун қўлланиш имкониятини берди. Бу методни бажаришда текширув материали бўлиб қуйидагилар: периферик қон, тери, ўсма тўқималари, эмбрион тўқималари ва ҳомила олди суюқлиги олинган биопсия материаллари ҳисобланади.

Соматик ҳужайралар генетикаси методи Ҳозирги пайтда бу методнинг қуйидаги вариантлари қўлланилмоқда. * 1. Одам соматик ҳужайраларини сунъий ўстириш. * 2. Ҳужайраларни клонлаштириш. * 3. Соматик ҳужайраларни дурагайлаш. * 4. Соматик ҳужайраларни селекциялаш.

Ирсий касалликларни пренатал диагностикаси * Амниоцентез – бу ривожланаётган ҳомиланинг 15- 16-ҳафтасида ўзида ҳомила ҳаёт фаолияти моддаларини сақловчи суюқлик ва шиллиқ парда тери ҳужайраларини текширув учун олиш имконини беради. * Амниоцентезда олинган материал биокимёвий цитогенетик ва молекуляр биологик кузатувлвр учун қўлланилади. * Ҳозирги пайтда хорион ворсинкалари биопсия материаллари ҳам тиббий генетик диагностикада қўлланилмоқда.

Ҳомилани пренатал диагностика текширувидан ўтқазиш қуйидаги ҳолларда амалга оширилади: * Ота-оналарнинг бирида хромосомалар структуравий ўзгаришлари (транслокация) борлиги аниқланганда. * Ота-оналарда доминант ирсий касаллик борлиги аниқланганда. * Оиладан рецессив ирсий белгилар касал бола бўлиб, ота-оналарнинг гетерозиготлилигини тасқиқлаганда. * Онанинг ёши 35 ёшдан юқори бўлиб, унинг авлодида ирсий патологияли бола туғилиши эҳтимоли борлигида. * Она ва ҳомила ўртасида эритроцитар антигенлар мос тушмаслигига шубҳа туғилганда (тез-тез ҳомила ривожланиши узилиши ҳолатларида). * Оиладаги фарзандлар ичида туғма нуқсонли болалар борлиги ҳолатларида.

Aмниоцентез методи - бу метод билан ҳомиладорликнинг 15-17- ҳафтасида ултратовуш текшируви назоратида қорин девори пункция қилиниб кейинги текширувлар учун ҳомила ҳужайралари амниотик суюқлик билан олинади. Олинган таҳлил материали биокимёвий текшириш учун, ҳужайралар эса ДНК таҳлили, цитогенетик таҳлил ва жинсий хроматинни аниқлаш учун ишлатилади. Бу метод билан барча хромосома касаликлари ва 60 дан ортиқ моддалар алмашинуви касалликлари ташҳис қилинади.

2.Биологик методларга : хорион биопсия, амниоцентез ва алфа- фетопротеинни аниқлаш методлари киради: Хорион биопсия методи билан ҳомиладорликнинг 8-10 ҳафтасида ҳорион ворсинкаларининг эпителийси олиб ўрганилади. Олинган тўқимани цитогенетик ва биокимёвий текширишлар ҳамда ДНК таҳлили учун фойдаланилади. Бу метод билан ген, хромосома, геном мутациялари аниқланади.

* Амниоцентез усули билан ҳомила олди суюқлигида хромосомаларни ва биокимёвий кўрсаткичларни ўрганиш

* Патологиянинг генетик асослари * Барча касалликлар ривожланишининг ирсиятга ва муҳит омилларига боғлиқлигига қараб ирсий бўлмаган, ирсийланишга мойил ва ирсий касалликларга бўлинади. * Ирсий касалликлар- мутация хисобига ирсий ахборотларни бузилиши бўлиб, гаметалар оркали авлодларга узатилиш хисобига юзага келади.

Ирсийкасалл иклар Ирсийгенкасаллик лари Моногенкасалли клар Полигенкаса лликлар Мультиомилли(ирсий мойил)касалликларИрсийхромосомакас алликлари

* Ирсий ген касалликлар. * Ирсий ген касалликлари – ДНК нинг ген даражасидаги жарохати натижасида юзага чикадиган касалликлардир.

* Ген патологиясининг келиб чикиш сабаблари : * Оқсил синтези жараёнини таъминловчи структура генларидаги мутация ҳисобига юзага чиқади. * Ҳар қандай ген касалигининг бошланиши мутант аллеллардаги бирламчи бузилиш билан боғлик. * Ген касалликларини келиб чикиши бир қатор звенолардан иборат ва қуйидаги схемада боради: мутант аллель – бирламчи махсулотнинг бузилиши – хужайрадаги биокимёвий жараёнлар занжирининг бузилиши – шу ҳисобига органлар – организм даражасидаги ўзгаришлар.01 31 03 2D 01 05 01 0F 01 05 2B 03 01 05 2D 0E0B 05 3306 15 1813

* Моноген касалликлар. Ген касалликларининг моноген шакли Мендел қонунларига мос равишда ирсийланади. Ирсийланиш турига қараб улар: аутосом доминант, аутосом рецессив ва Х ёки У – хромосомага бириккан ҳолда ирсийланишга бўлинади. Моноген касалликлар алоҳида генлардаги мутация ҳисобига юзага келади. Мутация битта аллелда ёки икки аллелда ҳам бўлиши мумкин.

* Моноген касалликларга куйдагилар киради: * Нейрофиброматоз (Реклингхаузен касаллиги), бу касалликда нерв системасининг оғир жарохати кузатилади; * Марфан синдроми - бириктирувчи тўқималарнинг ирсий касаллиги; * Фенилкетонурия – жигарнинг фенилалонин гидрооксилаза фермент етишмовчилигидан келиб чиқадиган ирсий касаллик; * Муковисцидоз (кистозли фиброз), бу касалликнинг келиб чикиш асосида хужайра мембранаси орқали натрий ва хлор ионларининг ташилишининг бузилиши ётади; * Адреногенитал синдроми (буйрак усти бези пўстлоқ қисмининг туғма гиперплазияси), стероид гармонлар синтезининг бузилиши билан характерланадиган ирсий касаллик; * Дюшен миопотияси – дистрофин оқсили синтезини таминловчи ген мутацияси хисобига юзага чиқади. Бу касалликда алоҳида мускул толаларининг прогрессив дистрофияси ва

Полиген касалликлар. * Полиген касалликлар бир нечта генларда бўладиган мутациялар ҳисобига келиб чиқади. * Бу касалликлар бирвақтда бир нечта генлар томонидан назорат қилиниб Мендел қонунларига бўйсинмайди. * Полиген касалликларда белгиларни юзага чиқиши кўп жиҳатдан экзоген омилларга боғлик. 01 06 2718 1B06 1B0D1303 05 01 06 38 1B06 0F 14 01 06 2718 1B 11 1B1525

* Полиген касалликларга қуйидагилар киради: * Ривожланишнинг хромосома патологияси билан боғлиқ бўлмаган туғма нуқсонлари : 1) Чегараланган (битта органнинг ўзида бўлади) 2) Системали (битта органлар системаси чегарасида бўлади) 3) кўплаб (икки ва ундан ортик органлар системасида) туғма нуқсонлар кузатилади. * Ўсма * Қандли диабет * Шизофрения * Эпилепсия 01 06 27 01 510B 0F 51 272A 55 3C2A 42 1B0D 472A 180D 08 01 520D 01 53 01 54 01 401D

* Мультиомилли касалликлар: * Мулти омилли касалликлар (ирсий моил) бу касалликлар гуруҳи маълум бир ирсий омилларнинг ўзаро таъсири билан ва ташқи муҳит омиллари билан белгиланади. * Бу касалликларнинг этиологияси ва патогенези жуда ҳам мураккаб. * Касалликларга ирсий моиллик полиген ва моноген асосга эга бўлиши мумкин. * Масалан, гипертоник касаллик (популяцияларда-30%), ыандли диабет (учраши – 5%), ўн икки бармоқли ичак яраси касаллиги (учраши-20%). 01 11 01 11 26 18 0D0E03 1B 01 38 05 19030405 01 2B 05 0308 01 4003 56 09 05

* Мултиомилли касалликларга қуйидагилар мисол булади: * Қуён лаблик ва бўри танглайлик * Орқа мия чурраси * Гидроцефалия * Маймоқлик * Бронхиал астма * Ошқозон ва ўн икки бармок ичак яраси * Қандли диабет

* Ирсий мойиллиги бор (мулти омилли) касалликлар қуйидаги методлар билан аниқланади: * Популяцион-статистик методи билан * Эгизаклар методи билан * Генеалогик метод билан * Генларни хариталаш * Ирсий мойиллиги бор касалликларнинг профилактикаси: * Тўғри кундалик режими * Рационал жисмоний машқ * Тўғри ухлаш режими * Тўғри овқатланиш * Алкогол, наркотик ва чекишдан воз кечиш. * Зарарли моддалар билан ишлаганда химоя воситаларидан фойдаланиш

1. Гемохроматоз 2. Гепато-лентикуляр дегенерация 3. Даврий шоллик Ген касалликлари Углеводлар алмашинувин инг бузилишиАминокислот алар алмашинувин инг бузилиши Липидлар алмашинувин инг бузилиши Пурин ва пиримидин алмашинуви- нинг бузилиши 1.Фенилкетон урия 2. Алкоптонурия 3. Альбинизм 1. Қандли диабет 2. Галактоземия 3. Фруктозурия 4. Гликогенозла р 5. Мукополиса- харидозлар 1. Ганглиозидозла р 2. Лейкодистрофи я 3. Липидозлар 1.Гемоглоби но-патия 2. Гемофилия Минераллар алмаши- нувининг бузилиши12 1E 11 0D 31 2E 07 0408 14 07 07 04 45 07 0408 19 0C 07 08 0F 12 15 1E 14 0D 12 11 1E 31 0D 3A 3B 31 02 4C 4D 0E 12 31 02 1E 45 1B 0D 12 08 1E 31 4D 08

Аминокислоталар алмашинувининг бузилишиалкаптонурия албинизмфенилкетонури я14 0A 0F 12 12 28 3A

фенилкетонурия Фенилаланин- гидрооксидаза ферменти етишмайди Пироузум кислота хосил бўлади,у нерв хужайраларини захарлайди,ақлий заифликка олиб келади Фенилаланин тирозинга айланмай қонда тўпланади Аутосом рецессив ирсийланадиБиокимёвий усул билан ташхис қилинади Феллинг ани қ лаган262008 4D 07 28 030B 41 2505 0403 251A1F 2012 2012 09 4D 0B 12 10 0B 491A0B 13 08 45 1A0F 0B 10 4D 12 10 06

алкаптонурия Гомогенти- зиноксидаза ферменти етишмайди Касалнинг сийдиги хавода тез қораяди Қулоқ супраси, бурун тоғайлари қораядиТўқималарда , физиологик суюқликлард а гомогентизи н кислотаси тўпланадиБиокимёвий усул билан ташхис қилинади07 02 20 28 03 3E 0F081B0C 25 10 4E 0F 0E 0B 10 21 29 28 0F 12 07 04 0B 450805 1A 0B 10

АлбинизмТерида,сочда,кўзни нг рангдор пардасида ранг бўлмайди кўриш сусаяди Бир неча генокопияли Тўлиқ албинизмҚисман албинизмТирозинни мелонинга айлантирувчи тирозиназа ферменти етишмайди аутосом доминант ирсийланад и аутосом рецессив ирсийланад и14 21 04 30 0E 0F 45 0703 21 12 4E 12 21 0A 12 0B 28 03 12 0C 08 08 12 13 0813 08

Углеводлар алмашинувининг бузилиши билан характерланадиган касалликлар Мукополи- сахаридозлар гликогено з галактоземи яҚандли диабет2E28 07 0F 0E 1A07 391A 0F1225 0706 20 07 3A 4E 0C

Мукополи- сахаридозларБелгилари:скелет, калла суяги, юз,кўз,ички органлар тузилиши ўзгаради,ақлий заифлик Мукополиса- харидозлар алмашинуви бузилишидан келиб чиқади Мукополисахаридлар талоқ,тоғай,суяк кўмигида тўпланади, қон, сийдикка ажраладиаутосом рецессив ирсийланад иБиокимёвий усул билан ташхис қилинади4D 03 4503 09 2F 05 32 20 39 25 12 0E 09 39 01 09 10 12 12 13 08 08 450805 1A 0B 10

галактозем ияГалактоза миқдори қонда ошади Жигарда,буйракд а ўзгариш бўлади Галактоза қонда, тўқималарда тўпланиб организмларни захарлайди Галактоза-I- фосфат- уридилтрансфера за ферменти етишмайди Белгилари:қайт қилади, озади, сарғаяди, ич кетади, ички органлар фаолияти бузилади, ақлий заифлик Биокимёвий усул билан аниқланади28 04 0212 0A 05 4F 12 02 0B 0B 05 20 0212 28 1A13 20 03 45 10 0F 09 05 28 0E 20 45 0E

Липидлар алмашинувининг бузилишиганглиозидоз лейкодистрофия45 07 0F 071204 06

ганглиозид озГанглиозидла р бош мияда, жигарда, талоқда, кўзнинг тўр пардасида тўпланади Белгилари: ақлий заифлик, қўл- оёқ харакатининг сусайиши, кўриш бузилиши Гексозамини- даза ферменти етишмайди Овозга кучли таъсирчан бўлади, оёқларини ёзиб,қўлларин и кўтариб гапиради28 16 02 13 1F08 0B 09 30 0B 45 12 20 05 25 0F 09 0E1A 02 0C 28 03 17 0B 0E32 0524 24 08 07

ганглиозид озГанглиозидла р бош мияда, жигарда, талоқда, кўзнинг тўр пардасида тўпланади Белгилари: ақлий заифлик, қўл- оёқ харакатининг сусайиши, кўриш бузилиши Гексозамини- даза ферменти етишмайди Овозга кучли таъсирчан бўлади, оёқларини ёзиб,қўлларин и кўтариб гапиради28 16 02 13 1F08 0B 09 30 0B 45 12 20 05 25 0F 09 0E1A 02 0C 28 03 17 0B 0E32 0524 24 08 07

лейкодистроф ияНерв хужайраларида липидлар тўпланади, хужайрани захарлайди Миелин таркибига кирувчи липидлар алмашинуви бузилишидан келиб чиқади Белгилари:ақлий заифлик, харакатсизлик, кўриш нерви таъсирчанлигини нг йўқолиши, эшитиш пасайиши Фосфолипидлар, гликолипидларни парчаловчи фермент етишмайди06 04 3D 25 06 0B 25 20 39 09 1206 0E 09 4503 20 25 09 0B 0407 23 4D 07 30 28 03

Пурин ва пиримидин алмашинувин инг бузилишиОрганизмда сийдик кислота миқдори ошиб кетади Гипоксантин- фосфорибозил- трансфераза ГФРТ- ферменти етишмаслигид ан келиб чиқади Белгиси: мускуллар қисқаришининг кучайиши, таъсирчанлик ошиши19 0C 07 0408 17 0F 0A 0903 02 28 0B 02 28 03 12 0903 4503 0A 1008 091A 0B 05

Минералалм ашинувиниб узилишиГепато- лентикуляр дегенараци я гемохромат оз Оилавийпар окизмалшо ллик(парал ич)4D 07 15 02 06 0C 3A 0703 05 17 05 06 08

Гепато- лентикуля рдегенара цияБукасалликўзидам иссақловчи ваоксидазафермен тларихусусиятигаэ габўлганцерулопла зминоқсили етишмаслигиданке либчиқади Аутосом- рецессивйўлбилан ирсийланади31 06 02 21 45 08 1E 0B 0712 200A 03 06 49 13 08

гемохромат озБукасалликошқ озон-ичак йўлидаFeсўрил ишинингкучайи ши Органватўқима лардаFeортиқч а тўпланади(яхш иэримайдиганг емосидерин) Тўлиқ пенетрантликг аэгабўлмагана утосомдоминан тйўлбиланирси йланади28 16 45 0520 1B32 08 1D 17 0612 12 0B 0823 03 21 30 12 1A 0B 1B

Оилавийпа роксизмал шол10- 20ёшлардаKва Naалмашинуви бузилишиҳисо бига юзагакелади Аутосомрецесс ивйўлбиланирс ийланади4E0406 02 09 152A27 0D 54 0E 0E 2F 491A 08 08

Хромосома касалликлари Аутосомала рга боғлиқ бўлган касалликла р:Эдварс касаллиг и Патау касаллиг и Даун касаллиги Жинсий хромосомала рга боғлиқ бўлган касалликлар: Клейнфельте р касаллиги Шерешевск ий-Тернер касаллиги Х-хромосома бўйича трисомия касаллиги Хромосомалар структурасинин г ўзгаришига боғлиқ бўлган касалликлар: 18-жуфт хромосоманин г узун елкасидаги узилиши“ Мушук чинқириғ и” касаллиги29 14 02 0F 1A 02 3311 1A07 04 19 1A07 04 47 1A07 2704 0E 02 0F 1A 41 02 46 04 1A 29 0F 1A 29 03 280A 0F 1A07 12 0E 28 20061A07 15 3D 4D15 23 043E 1A

Даун синдромининг белгилари аtd-бурчак 80 о Тил,тери,лаб лари қуруқ,кўзи ғилайЭркак ва аёлларда кузатилади Касалнинг бўйи паст,калласи кичик,бурни калта,оғзи ярим тили чиқиб туради Мускуллари, гипофиз, жинсий безлар суст ривожланган,ақл ий заиф21-жуфт аутосома трисомияси47 03 0F 1256 05 21 06 10 1C 4C 1224 09 3E 30 09 09 0B 0B 391A 0708 0E 13 081B 0D 12 0B

Патаусиндр омининг белгилари Белгилари: Болаларнинг вазни,бўйи кичик, юқориги лаби ва танглайида ёриқлар бор аtd-бурчак - 180 оКўз бўлмаслиги, бош мия яхши ривожланма йди 13,14,15- жуфт хромосома трисомияси Буйрак,юрак,ич ак, бачадон, талоқда ўзгаришлар бор 19 16 0F 45 45 1E12 2F 0B 2413 12 15 05 3E 0E 0E 3A 13 1B 15 1F1A 25 0B 45 12 0B12 32 01 01 01

Эдварс синдром и белгила ри Белгилари: энсаси бўртиб чиққан,боши узунчоқ,жағ оғзи кичик,қулоқлари паст жойлашган,танглайи баланд 18-жуфт хромосома трисомиясиУзоқ яшамасдан хаётининг дастлабки ойларида вафот этадиҚон айланиши, кўриш,буйрак системаси бузилган аtd- бурчак 108 о 33 03 040A 0F 02 45 0E 1A 09 1F05 0E 15 25 0B 40 25 0C 05 23 4E 09 0F08 0E 0751 0F 125350 16 54

Эдварс касаллиги

Жинсий хромосомала р сонининг ўзгаришига боғлиқ касалликлар Х-хромосома бўйича трисомия Шерешевский -Тернер синдромиКлайнфельте р синдроми27 0E 02 10 0F 1A07 312725 0E 0B 58 2721 0F 3E 1301

Клайнфельт ер синдроми белгилари Бармоқлари териси рельефи кўпинча ёйсимон аtdбурчак –42 о Белгилари:Бўй,қўл, оёқлари узун,елкаси тор, тос суяги кенг. Кўпинча ақлий заиф.Кариотипи- 44+ХХУУруғ чиқарувчи канал, уруғдон яхши ривожланмага н, сперматогенез йўқ41 2002 0F 45 0B03 13 09 24 12 05 45 05 1A 0F 12 3E 43 40 11 09 1A 13 04 0F 1B

Клайнфельтер касаллиги

Шерешевски й-Тернер синдроми белгилариНасл қолдира олмайди аtdбурчак –66 о Белгилари:бўйи паст, вазни енгил,бўйни қисқа- бурмали,тухумдон яхши ривожланмаган, елкаси кенг,тос суяги оёқлари калтаКариотипи- 44+ХО46 05 03 0F 3D 05060A 12 05 30 220725 0F 02042216 1A 1A07060B 3E 43

Шерешевский-Тернер касаллиги

Жинсий хромосмалар сонининг ўзгаришига боғлиқ касалликларХ-хромосома бўйича трисомия Белгилари:тухумд он ўзгарган, ақлий заиф, жисмоний ривожланишдан орқада қоладиКариотип и- 44+ХХХ27 0E 03 10 0F 1A07 312725 0E 0B 45 05 12 1F08 1308 05 3E 08 43

“ Мушук чинқириғ и” синдром иХромосомалар структурасининг ўзгаришига боғлиқ касалликларга киради Белгилари: овоз пайлари ўзгариши, ақлий, жисмоний заиф, калла суяги кичик, кўз кесими антимонголои д Кариотипида 5- хромосома делецияси кузатиладиКасалнинг 50% ида хиқилдоғи нотўғри тузилишга эга, 25%ида юрак тузилишида ўзгаргариш бўлади3D 4D 230408 04 0304 04 31 0F 32 09 45 051E0520 32 12 1F 20 0F 09 12 0C 3E 01 2513 0C 09 3E12 080C 04 0B 0D 0B 32 0E

а) Бегоналар орасидаги никоҳ Қариндошлар орасидаги никоқЯқин қариндошлар ўртасидаги никоҳ: ака-сингил, опа-ука танловсиз аутбридингОдамлардаги никоҳ типлари Танловли Мусбат ассортатив Манфий ассортатив инбридингинсестПанмиксия киради Ҳар хил генотипли шахсларнинг эркин никоҳи Белгилари билан фарқланадиган шахслар никоҳи: соғлом – кар-соқов Ўхшаш белгили шахслар ўртасидаги никоҳ: кар-соқовлар, пакана бўйлиларНикоҳ типлари, уларнинг тиббий – генетик томонлари .032A 01 04 05 0F 04 05 12 13 060D 04 0102 06 01 0A08 0E 0A 0B 02 0B 0207 0B 0B 1B 0D0B 1E06 03 10061F 20 01 1A 21 10061F 0A 0D 25 10061F 13 0D 1806 43 0B1617 16

Тиббий генетик маслаҳат Мамлакатимиз келажаги ўсиб келаётган ёш авлод қўлидадир Шу сабабли фарзандларимизни ақлли- заковатли, жисмонан соғлом ва баркамол қилиб тарбиялаш асосий вазифалардандир Шу нуқтаи назардан тиббиёт генетикасининг олдидаги муҳим масала – оила қурмоқчи бўлганларга оиласида ирсий ёки туғма ногирон фарзандларнинг бўлиш ёки бўлмаслигини олдиндан билишга ёрдам берувчи тиббий генетик маслаҳат бериш вазифаси туради Тиббий генетик маслаҳатГенетик шифокор томонидан – махсус тиббиёт генетикаси маслаҳатхонасида амалга ошириади ТГМ нинг асосий вазифаси оилаларда ирсий патологиянинг намоён бўлиш эҳтимолини аниқлаш ва шу асосда ирсий касал бола туғилишининг олдини олишдан иборат24 11 0C 0C 040E 54 1E 15 0E 04 54 07 05 3B 180B 09 0F 18 0F 05 0A 24 04 2D 0A 1522 242D 2C 0312 0A

Тиббий генетик маслахатМақсади вазифалари Биринчи тиббий генетик кабинетлар Москва, Ленинград ва Тошкентда 1967-йил ташкил қилинган Оила аъзолари ичида ирсий касалликка ўхшаш лар бор бўлган холатдаТашхисни генетик текширувлар билан тасдиқлаш зарурати бўлса Оилада касал фарзанд туғилиши эҳтимоли бўлса – инбридинг никоҳларПробанд ва унинг қариндошлари кейинги авлод хақида маълумот олмоқчи бўлсалар Туғма нуқсон лар бор холат лардаФарзанд ақлий ва жисмоний ривожланиш дан орқада қолсаТГМ га йўлланма беришга кўрсатгичлар Оилада бепушт лик холатлари да Хомила ривожлани шининг кўп кўп узилишида Дори препарат ларини кўтара олмасли гидаИрсий касал бола туғилишининг олдини олиш Ирсий касаллик шубхаланган оилада, авлод саломатлигини аниқлаш Касалнинг қариндошлари ичидан генетик хатарга эгалар устидан

Тиббий генетик маслахат принциплари Хатар хомиладорлик бошлангунча ёки унинг бошланишида аниқланадиКасал бола туғилганидан кейин маслахат берилади Эмпирик (жадваллар) маълумотлар асосидаГенетик қаторни бахолаш принципиРетроспектив маслахат Проспектив маслахат ТМГ га мухтож одам Оиласида касал, нуқсонли ёки жисмоний яхши ривожланмаган фарзандли оилаГенетик қонуниятларга асосланган, назарий хисоблар асосида32 05 1D 3F 1B 1012 0312 37 0A 18 1B 44 26 04 0308 2D 1B 34 04 05 41 04 24 15 01 1210 20 07 1A 2D 1415 03 12 0308

Ҳамма оилалар ҳам фарзандли эмас, дунёда қайд этилган никоҳларнинг ... 10 % и – наслсиз, 20 % оила спотан (табиий) абортлар ва бола ташлаш туфайли фарзандларга эга эмас. Фарзандсиз бўлишга ҳам эркак, ҳам аёлнинг иштироки тенг, аммо уларнинг наслсизлигининг сабаби ҳар хил. Ҳозирги вақтда эркак ва аёлнинг наслсиз бўлишлигига олиб келувчи ўнлаб ирсий касалликлар аниқланган. Шундай қилиб ... Инсоннинг биологик тақдири (ирсий касалликларни енгиш, умрни узайтириш), худди ижтимоий тақдири сингари унинг ўзининг қўлидадир.2B 19030405 1C 1C 12 2746053E05 0B 53 0A 2B150E 15 21 3512 18 23 0D0E

1. Тиббий биология ва генетика П.Х.Холиқов, А.Қ.Қурбонов, А.О.Даминов, М.В.Таринова; Тошкент, 2019,2022 2. Biologiya. Xoliqov P.X., Sharafiddinxo’jaev N.Sh., Olimxo’jayeva P.R. va boshqalar.Toshkent., «О’zbekiston Milliy ensiklopediyasi» 2005-yil 584-bet. 3. Биология. Учебник для медицинских специальных вузов., В.Н.Ярыгин и др. - Москва., Высшая школа., 2011, 2018 4. Медицинская биология и генетика. Учебник для студентов медицинских специальных высш. учебных заведений., К.Н.Нишанбаев., П.Р.Алимжоджаева., Д.Х.Хамидов. - Ташкент., Узбекистан миллий энциклопедияси., 2008г. - 432 стр. 5. Медицинская биология и общая генетика ., Л.П.Гаврилова и др ., Гомель 2012 Фойдаланилган адабиётлар:0A 271605 30 05 3C1605 05 3C46463D3B5D59 05 47 521632 01 020301 40 04 371632 78 05 3D 020705161F052D 3E18

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar