Документ

Всего документов: 5844
Число пользователей: 15251

Информация о документе

Цена	12000UZS
Размер	312.5KB
Покупки	1
Дата загрузки	05 Февраль 2024
Расширение	doc
Категория	Педагогика

Odam genomikasi

Foydalaniladigan adabiyotlar
1.Mirziyoev Sh.M. Buyuk kelajagimizni mard va olijanob xalqimiz bilan birga
quramiz. Mazkur kitobdan O‘zbekiston Respublikasi Prezidenti Shavkat
Mirziyoevning 2016 yil 1 noyabrdan 24 noyabrga qadar Qoraqalpog‘iston
Respublikasi,viloyatlar va Toshkent shaxri saylovchilari vakillari bilan o‘tkazilgan
saylovoldi uchrashuvlarida so‘zlagan nutqlari o‘rin olgan.-Toshkent, O‘zbekiston,
2017. 488-b.
2. Mirziyoev Sh.M. Qonun ustuvorligi va inson manfaatlarini ta’minlash-yurt
taraqqiyoti va xalq farovonligining garovi. O‘zbekiston Respublikasi
Konstitutsiyasi qabul qilinganining 24 yilligiga bag‘ishlangan tantanali
marosimdagi ma’ruza. 2016 yil 7 dekabr- Toshkent, O‘zbekiston, 2017. 48-b.
3. Mirziyoev Sh.M. Erkin va farovon, demokratik O‘zbekiston davlatini birgalikda
barpo etamiz. O‘zbekiston Respublikasi Prezidenti lavozimiga kirishish tantanali
marosimiga bag‘ishlangan Oliy Majlis palatalarining qo‘shma majlisidagi nutq,
Toshkent, 2016. 56-b.
4. Musaev D.A., Turabekov Sh., Saidkarimov A.T., Almatov A.S., Raximov A.K.
Genetika va seleksiya asoslari. Toshkent, 2011. 485 b.
5. Musaev D.A., Turabekov Sh., Saidkarimov A.T., Almatov A.S., Rahimov A.K.
Genetika va seleksiya asoslari. Toshkent, 2012. 436 b.
6. Popov V.V. Genomika s molekulyarno-geneticheskimi osnovami. Izd.
Librokom, 2014. 304 s.
7. Lyuin B. Gen ы . Per. s angl. – M.: Binom, 2012. 400 s.
8. 2017-2021 yillarda O‘zbekiston Respublikasini rivojlantirishni beshta ustuvor
yo’nalishi bo’yicha xarakatlar strategiyasini “Xalq bilan muloqot va inson
manfaatlari yili”da amalga oshirishga oid davlat dasturini o’rganish bo’yicha
ilmiy-uslubiy risola. T: “Ma’naviyat”, 2017.
9. Musaev D. A. i dr. Geneticheskiy analiz priznakov xlopchatnika. Tashkent,
2005. 121s.
10. Criffiths A.J.F.,Miller J.H,Suzuki D.T.,Lewontin R.C.,Gelbart W.M. Fn
introduction to genetic analysis N.Y./W.H.Freeman and company, 2000. p 667 .

uzun-ligi, makkajo'xori so'tasining kattaligi va hokazo.
Genlarning o'zaro epistaz ta'siri: Fenotipdabir dominant genning
allel bo'lmagan ikkinchi dominant gendan ustunlik qilishi epistaz deb ataladi.
Bu qonuniyatning mohiyatini tovuq zotlarida pat rangining irsiylanishi
misolida ko'rib chiqaylik. Patlari oq rangdagi ikkita tovuq zotlarining fenotipi
bir xil bo'lsaham, ularning bu belgi bo'yicha genotiplari har xilligi
aniqlandi.Buni tekshirish uchun har ikkalasi ham oq patli tovuq zotlari
chatishtirildi. F, da hamma duragaylarning pati oq rangli chiqdi. F, duragay
avlodidagi xo'roz va tovuqlarni o'zaro chatishtirib olingan ikkinchi avlodda
patning rangi bo'yicha ikkita fenoti pik guruhga ajralish kuzatildi. Ularning
13/16 qismi oq patli, 3/16 qismi esa qora patli tovuq-xo'rozlar ekanligi
aniqlandi.
Shunday qilib, ikkita oq patli tovuq zotlarini chatishtirib olingan dura -
gaylarning ikkinchi avlodida yangi belgi (patning qora bo'lishi)ga ega bo'lgan
organizmlar paydo bo'ldi.
Endi tovuqlardagi pat rangining bunday tarzda irsiylanib F
2 da xilma-
xil ajralish kuzatilishining genoti pik asoslari bilan tanishaylik.Tovuq
zotlarida ПСС , IICC, liCc, iicc, Ilcc, lice genotiplar patning oq bo'lishini
ta'minlaydi. iiCC, iiCc genotiplar esa patning qorabo'lishini ta'min etadi.
Tovuq zotlarida patning oq-qora bo'lishi ikki juft allel bo'lmagan genlarga
bog'liq. Ularning birinchi jufti Cc genidir. Bu genning dominant alleli (CC)
va (Cc) holatda patning qora bo'lishini ta'minlaydi. Bu genning (cc) holati
patning oq bo'lishiga zamin yaratadi. Unga allel bo'lmagan ikkinchi juft gen
I-i esa, C-c genning faoliyatini boshqaradi. Bu gen ingibitor gen deb ataladi
va II, П holatlarida patga rang beruvchi (C) genining faoliyatini to'xtatadi.
NatrjadaC geni genotipda bo'lsa ham, patning qora bo'lishini fenotipda
namoyon eta olmaydi va pat rangi oqligicha qoladi. Shunday qilib, allel
bo'lmagan genlarning o'zaro epistaz ta'siridagi irsiylanish jarayonida ham du-

qisqartirilgan nomi;  genlarning xromosomada joylashish tartibi;  orasidagi
masofa. Bu masofa xromosomadagi birikkan genlarning krossingover
foizimorganidlar bilan o‘lchanadi. Genetik xaritada shu ko‘rsatkich ham
yoziladi. Genning qaysi xromosoma birikish guruhiga tegishli ekanligi
aniqlangandan so‘ng keyingi bosqichga – genning birikish guruhidagi o‘rnini
(lokusini) aniqlashga kirishiladi. Genning joylashish o‘rnini aniqlash
krossingover natijalarini hisobga olish orqali amalga oshiriladi.
Xromosomada uchta lokusni nishonlash genlarning xromosomada joylashish
tartiblari va ular orasidagi masofani aniqlashga yordam beradi. Drozofila
tanasining sariq rangdaligini belgilaydigan u geni bilan ko‘zning oq rangini
ta’min etuvchi w geni orasidagi krossingover ko‘rsatgichi 1,2% ga teng
bo‘lgan, w geni bilan qanotning ayrisimon bo‘lishini belgilovchi bi geni
orasidagi krossingover 3,5% ni tashkil etadi. Bu ko‘rsatkichlar hali u genning
w geniga nisbatan chap yoki o‘ng tomonda joylashganligini - xuddi shunday
w genining bi geniga nisbatan qanday joylashganligini bildirmaydi. Faqat
uchinchi juft- u va bi genlari orasidagi krossingover foizi (mazkur holatda
4,7%) aniqlangandan so‘ng, w geni albatta u va bi genlari orasida joylashgan
bo‘lishi kerak degan xulosaga kelinadi
2.4.2 jadval
Xromosomada genlarning joylashish sxemasi. Raqamlar genlar orasidagi
krossingover foizini ko‘rsatadi. Binobarin, gen birikish guruhida ma’lum bir
joyni egallar ekan, bu har bir xromosomada genlarning tartibli joylashish va
xromosoma-larning genetik xaritasini tuzish imkonini beradi. 53 va 54-
rasmlarda drozofila va makkajo‘xori xromosomalarining genetik xaritasi
keltirilgan. Rasmlarning tagida xaritadagi genlarning nomi va ularning ta’-

asosan bioinformatika deganda turli biologik axborotlarni tahlil qilishda
kompyuterdan foydalanish tushuniladi.13 Shuningdek «bioinformatika»
termini maydoni ham juda kengaydi va biologik ob’ektlar bilan bog‘liq
barcha matematik algoritmlardan hamda biologik tadqiqotlarda
qo‘llaniladigan axborot-kommunikatsiya texnologiyalaridan foydalanadi.
Bioinformatikada informatikdagi singari amaliy matematik, statistika va
boshqa aniq fanlar usullari qo‘llaniladi. Bioinformatika shuningdek
biokimyo, biofizika, ekologiya, genetika va qator tabiiy fanlar sohalarida
faydalaniladi. Bioinformatika o‘z ichiga quyidagilarni oladi: 1) qiyosiy
genomikada kompyuter tahlilining matematik usullari (genom
bioinformatikasi); 2) oqsil strukturalarini bashorat qilish uchun algoritm va
dasturlarni ishlab chiqish (strukturaviy bioinformatika); 3) muvofiq hisoblash
uslubiyatlari strategiyasi tadqiqoti hamda informatsion murakkablikning
biologik tizimlar tomonidan umumiy boshqarilishi. Amaliy ma’noda
bioinformatika – bu biologlar manfaatlari uchun xizmat qiladigan amaliy
fandir. Ma’lumotlarni birlamchi tahlil qilish texnik bioinformatika sohasiga
tegishlidir. Olingan ma’lumotlarni qaerdadir saqlash va ulardan foydalanish
imkoniyatlarini ta’minlash lozim. Bioinformatiklarning eng murakkab va
shuning bilan birga eng qiziqarli bo‘lgan mashg‘ulotlari bu genom haqidagi
ma’lumotlar asosida aniq tasdiqlangan natijalar olish, ya’ni masalan; A oqsili
qandaydir funksiya bajaradi, B geni qaysidir jarayonda qatnashadi va h.o.lar.
bu esa bioinformatika fanining amaliy ahamiyatidan dalolat beradi.
Genomika va bioinformatika biologiya sohasining quyidagi yo‘nalishlarida
qo‘llaniladi: – genomika, transkriptomika va proteomika; – rivojlanish
biologiyasida kompyuter modellashtirish; – gen tarmoqlarining kompyuter
tahlili; – populyatsion genetikada modellashtirish. Genomika va
bioinformatika dori preparatlarini loyihalashtirish muddatini 5-6 yildan bir
necha oylarga qisqartish imkoniyatini yaratib farmakologiya sohasiga ham

osongina kirib bordi. Shuningdek bu fan ko‘plab boshqa tibbiyotga va
biologiyaga oid fanlar bilan integratsiyalandi. Bugungi kunda genomika va
bioinformatikaning quyidagi bo‘limlari mavjud: – umumiy bioinformatika; –
klinik bioinformatika; – strukturaviy genomika; – funksional genomika; –
farmakogenomika; – klinik proteomika; – funksional proteomika; –
strukturaviy proteomika. Genomika va bioinformatika usullari yordamida
katta hajmdagi biologik ma’lumotlarni shunchaki tahlil qilish emas, balki har
doim ham oddiy tajribalarda aniqlab bo‘lmaydigan qonuniyatlarni isbotlash,
genlar va ular kodlaydigan oqsillar funksiyalarini bashorat qilish, hujayradagi
genlarning o‘zaro ta’siri modelini qurish, dori preparatlarini yaratish
mumkin. Phi-X 174 fagining 1977 yilda sekvenirlanganidan buyon ko‘plab
organizmlar DNK ketma-ketliklari aniqlandi va ma’lumotlar bazasiga
joylashtirildi.14 Bu ma’lumotlar oqsil ketma-ketliklarini va regulyator
uchastkalarni aniqlash uchun foydalaniladi. Ma’lumotlar miqdorining
ko‘payishi bilan endi ketma-ketliklarni qo‘lda (vruchnuyu) tahlil qilish
mumkin bo‘lmay qoldi. Va hozirgi kunda milliardlab juft nukleotidlardan
tashkil topgan minglab organizmlar genomlari bo‘yicha qidiruvlar olib borish
uchun kompyuter dasturlaridan foydalaniladi. Yirik genomlar uchun DNK
fragmentlarini yig‘ish yetarli darajada qiyin vazifalardan hisoblanadi. Bu usul
hozirda qariyb barcha genomlar uchun qo‘llaniladi va genomlarni yig‘ish
algoritmlari bioinformatika sohasida bugungi kunning dolzarb
muammolaridan biri sanaladi. Genomda genlarni va regulyator elementlarni
avtomatik tarzda qidirish genetik ketma-ketliklarga kompyuter tahlilini
qo‘llashda yana bir misol bo‘la oladi. Genomika kontekstida anotatsiya – bu
DNK ketma-ketligida genlarni va boshqa ob’ektlarni markirovkalash
(nishonlash) jarayonidir. Genomlar annotatsii birinchi dasturiy tizimi Ouen
Uayt (Owen White) tomonidan 1955 yildayoq yaratilgan edi. Evolyutsion
biologiya turlarning kelib chiqish va paydo bo‘lishini, ularning davrlar

genlar asosida o‘simlikning biologik potensiali ko‘tariladi. Shuning uchun bunday
texnologiya asosida olingan navlar va mahsulotlar biologik va ekologik jihatdan
batamom xavfsizdir.
«Genlarni o‘chirib qo‘yish» amaliyotini boshqa qishloq xo‘jaligi ekinlari, jumladan,
bug‘doy, kartoshka, anor, uzum va chilonjiyda yetishtirishda ham qo‘llash
borasidagi tadqiqotlar davom ettirilmoqda. Izlanishlar samarasida kartoshka ildizi
ikki-uch barobar uzayib, uning hosildorligini oshirishga erishildi. Hozir 4-5 mingta
ana shunday kartoshka urug‘i tayyorlandi. Ushbu texnologiya asosida tezpishar va
hosildor bug‘doy navlarini yaratish choralari ham ko‘rilmoqda.
– Dunyoda asosan ikkita, ya’ni qattiq va yumshoq bug‘doy turlari ekiladi, – deydi
I.Abdurahmonov. – O‘zbekistonda yetishtirilayotgan bug‘doy navlari o‘ziga xos
bo‘lib, boshqalardan fizik-kimyoviy tarkibi va texnologik xususiyatlari bilan ajralib
turadi. Undagi non tayyorlashda muhim bo‘lgan kleykovina darajasini oshirish
maqsadida innovatsion biotexnologiyaning nazariy asoslari o‘rganildi.
Kleykovinaga ta’sir qiladigan bug‘doy genlarining turli variantlari klonlanib,
“ijobiy” va “salbiy” farqlar aniqlandi. Laboratoriya sharoitida dastlabki “gen-
nokaut” bug‘doy genotiplarining urug‘lari yig‘ildi.
Zamonaviy gen-nokaut texnologiyasi asosida g‘allachilikdagi eng katta
muammolardan biri – zang kasalligiga chidamli bug‘doy navlarini yaratish
borasidagi tadqiqotlar davom etmoqda.
– Zang kasalligi bug‘doyzorlarga katta zarar yetkazadi. Afsuski, uni to‘la bartaraf
etadigan kimyoviy yoki biologik usul hozircha mavjud emas, – deydi markazning
yosh tadqiqotchisi Barno Rizayeva. – Izlanishlar samarasida zang kasalligini
chaqiruvchi zamburug‘lar aniqlandi. Shunda zamburug‘ning ko‘payishi va o‘sishini
ta’minlaydigan genlar faoliyatini doimiy “nokaut” qilib turadigan genetik
“qurilma”larni bug‘doy hujayralariga joylashtirib, uning bug‘doy to‘qimasiga
kirishini chegaralash texnologiyasini ishlab chiqdik. Hozir o‘ziga “zamburug‘
yuqtirmaydigan” bug‘doy hujayralaridan bug‘doy yetishtirildi. Endigi vazifa bu
noyob namuna urug‘larini ko‘paytirish va sinovdan o‘tkazishdan iborat.

nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va
jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'lom avlod uchun
kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish
tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.
2.2 Genlarning o'zaro ta'siri
Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Biz
o'rgangan mavzularda har bir gen boshqa genlardan mustaqil holda bitta
belgining rivojlanishiga ta'sir qiladi.Bundan shunday xulosa chiqarish
mumkin: genotip-genlarning mexanik yig'indisi, fenotip esa alohida
belgilarning xilma-xil ko'rinishidir. Biroq aslida bunday emas. Agar ayrim
hujayralarda va biokimyoviy va fiziologik jarayonlar o'zaro uyg'unlashgan
bo'lsa, u birinchi navbatda - genlarning o'zaro ta'sir etuvchi tizimi, ya'ni
genotip bilan bog'liq xromosomalarning ma'lum qismida joylashgan allel va
allel bo'lmagan genlar bir-biriga o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Allel genlar dominant
va resessiv hollarda bo'ladi. Tola va to'la bo'lmagan dominantlik farq qilinadi.
Genlarning komplementar ta'siri turli allelga mansub genlar ba'zi
belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta'sir etishi bilan birga,
ko'pincha turli shaklda o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Natijada organizmda biron
belgining rivoj-lanishi bir necha gen nazorati ostida bo'ladi. Misol uchun
tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo'ladi. Bu narsa ikki juft
genning o'zaro ta'siri natijasi-da genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli
tojlar to'rt xil variantda namoyon bo'ladi, ya'ni oddiy (aabb), no'xatsimon
(aaBB yoki aaBb), yong'oqsimon (AABB yoki AaBb), gulsimon toj (AAbb,
Aabb)lar (64-rasm).
Allel bo'lmagan genlar o'zaro, asosan komplementar, epistaz, polimer
ta'sir qiladi.
Genotipda allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasida
organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi genlarning

Xulosa
O‘zbekiston Genomika va bioinformatika markazi ilmiy jamoasi
o‘simliklarning sovuqqa chidamliligini oshirish maqsadida olib borgan
izlanishlari samarasida “eskimos” genlarni topdi.
– Ushbu genlar model o‘simlikda sinalganda, ularda sovuqqa, sho‘rxoklikka
va qurg‘oqchilikka chidamlilik belgisi paydo bo‘ldi, – deydi Butunjahon fanlar
akademiyasi a’zosi, Genomika va bioinformatika markazi direktori, biologiya
fanlari doktori, professor Ibrohim Abdurahmonov. – Hozir tajribalar g‘o‘zalarda
sinovdan o‘tkazilmoqda. Bug‘doy, anor va uzumda klonlanib, sovuqqa chidamli
o‘simlik olish boshlandi. Maqsad qisqa muddatlarda uzum va anorning sovuqqa
chidamli navlarini yaratish. Ana shunda qish faslida ularning tanasini ko‘mmasdan
ham mo‘l hosil olinadi.
Markazda bir necha yil avval g‘o‘zadagi avloddan-avlodga ko‘chib o‘tadigan gen
allellari to‘plami topilib, zamonaviy tezkor “assotsiativ kartalashtirish” usuli orqali
dunyodagi ilk gen-nokaut texnologiyasiga asos solgan edi. Natijada g‘o‘za
genlaridan foydalanishning yangi imkoniyatlari ochilib «Porloq» navi yaratildi.
2013-yildan buyon fermer xo‘jaliklarida gen-nokaut usulida yaratilgan “Porloq-1”,
“Porloq-2”, “Porloq-3”, “Porloq-4” navlaridan mo‘l va sifatli hosil olinmoqda.
Mazkur yangilik butun dunyoda katta qiziqish uyg‘otmoqda. Ushbu texnologiya
O‘zbekistonda, AQShda va xalqaro miqyosda patentlangan. 2015-yilda AQShdagi
o‘ndan ortiq g‘o‘za navi gen-nokaut liniyalarga aylantirilib, hamkorlikda sinovdan
muvaffaqiyatli o‘tkazildi. Hamkorlik davom etmoqda.
Dunyo olimlarini hayratlantirgan bu usulning afzalligi belgilangan genlar faolligini
to‘xtatishdan iborat. Bunda qishloq xo‘jaligi ekinlarining biologik ko‘rsatkichlari –
hosildorlik, ertapisharlik, zararkunanda va hasharotlarga chidamlilikning namoyon
bo‘lishida ishtirok etuvchi gen aniqlangandan so‘ng kerak bo‘lgan gen faoliyatini
kuchaytirish yoki aksincha to‘xtatish mumkin. Masalan, o‘simlikning pishib yetilish
jarayonini sekinlashtiruvchi genlar faoliyatini susaytirib yoki to‘xtatib,
ertapisharlikka erishish yoki, aksincha, ular faolligini kuchaytirib, pishib-etilishni
kechiktirish mumkin. Asosiysi, bunda hech qanday begona gen ishlatilmay, ichki

sirida rivojlanuvchi belgilarning fenotipi yozilgan. Raqamlar genlar orasidagi
masofani ko‘rsatadi. Drozofila xromosomalarining genetik xaritasi: I : u-sariq
tana (kul rang - belgining normadagi holati); w-oq ko‘z (qizil); yes-tuklari
orasidagi fasetkalari (tuklarning yo‘qligi); sv-qanotidagi tomirlardan birining
yo‘qligi
(tomirning borligi); v-kinovar ko‘z (qizil); m-kichik qanotlar (normal); s-qora
tana (kul rang); f-ayrisimon tuklar (normal); V-qisiq ko‘z (yumaloq); car-
qalampirmunchoqli ko‘z (qizil); vvkalta tuklar (normal). II : al-kalta aristlar
(normal); dp- kalta qanotlar (normal); d-kalta oyoqlar (normal); bqora tana
(kul rang); pr-to‘q qizil (qizil); vg-qisqa qanot (normal); s-qayrilgan qanot
(to‘g‘ri); a-arksimon qanot (to‘g‘ri); sp- qanotdagi dog‘ (dog‘ning yo‘qligi).
III : ru –dag‘al fasetkalar (normal); se-jigar rang ko‘z (qizil); D-tuklarning
kamaygan soni (normal); r-pushti rang ko‘z (qizil); ss- kalta tuklar (normal);
ye- qora tana (kul rang); ro–dag‘al fasetkalar (normal); sa- yoqut rangli ko‘z
(qizil); Mg-kichraygan tuklar (normal). IV : bt- bukilgan qanot (to‘g‘ri); yeu-
ko‘zning yo‘qligi (borligi). Makkajo‘xori xromosomalarining genetik
xaritasi: I – X - birikish guruhlari; sentromeralar aylana bilan ko‘rsatilgan. I :
sr1- yo‘l-yo‘l barglar; ga6 –gametofitli omil; ms17- erkaklik pushtsizligi; ts2
– donli ro‘vak; R - bo‘yalgan perikarp; zl - zigotik letal; as- asinapsis; hm -
gelmintosporiozga chidamlilik; br1– qisqargan bo‘g‘im oraliqlari; vg - qisqa
popuklar; f1- yupqa chiziqli barglar; an1- changchilari bo‘lgan so‘ta; Kn-
g‘adir barglar; gs1- yashil yo‘l-yo‘lli barg; Ts6- donli ro‘vak; bm2- bargning
jigar rangsimon o‘rta tomiri; II : ws3- oq o‘ram; al- oqish barg; lg1- tilchasiz;
lg2- yaltiroq barg ; V- antotsian rangni kuchaytiruvchi; sk- mayinlikning
yo‘qligi; fl1- kraxmalli endosperm; ts1- donli ro‘vak; v4- sariq-yashil
o‘simtalar; Ch- shokolad rangidagi perikarp. III : sr1- buralgan barg; d1-
pakanalik; rt- ildizning yo‘qligi; Lg3- tilchasiz; Rg- g‘adirbudirli barglar; ts4-
donli ro‘vak; ba1- naslsiz poyalar; na1- pakanalik; a1- jigar rang perikarp ;

boshqalaridan ajralib turadi.15 Shunday qilib bioinformatika ham anatomiya,
botanika, virusologiya, mikrobiologiya, sitologiya, paleontologiya,
fiziologiya va boshq. kabi biologiya bo‘limlari qatoriga qo‘shilmoqda.
Bioinformatika texnologiyalaridan foydalanib qilingan biologiya sohasidagi
yangi kashfiyotlar tez suratda tibbiyot, farmakologiya, kosmetologiya,
biotexnologiya, qishloq xo‘jaligi, ekologiya va boshqa sohalarda jalb
qilinadi. Bioinformatika mustaqil ravishda amaliy ahamiyatga ega bo‘lgan
natijalar beradi va shuningdek biologiyaning turli sohalarida ishlash uchun
sharoit bilan ta’minlaydi. Bioinformatika bo‘yicha ishning katta qismi
biologik axborotni saqlash va uni tahlil qilish uchun ma’lumotlar bazasidan
foydalanish texnologiyalari atrofiga jamlangan. Bunday ma’lumotlar bazasi
ommabop yoki shaxsiy bo‘lishi mumkin. Ularga ochiq standartlar orqali
ommaviy kirish huquqini olish esa muhim ahamiyat kasb etadi. Garchi
ma’lumotlar bazasidan foydalanishga nisbatan bu usullar anchagina keng
tarqalgan bo‘lsada biologik axborotlarni tahlil qilish uchun ontologiya va
mantiqiy usullardan foydalanish rivojlanib bormoqda.
2.4 Xromosomalarning genetik xaritasi
Xromosomalarning genetik xaritasi deb muayyan xromosomada birikish
guruhidagi birikkan genlarning ma’lum tartibda va bir-biridan muayyan
masofada joylashganligini hamda genlarning nomlarini ifodalovchi simvollar
aks etdirgan sxemaga aytiladi. Xromosomalarning genetik xaritasi genetik
yaxshi tadqiq qilingan quyidagi organizm turlarigagina tuzilgan: drozofila,
makkajo‘xori, pomidor, laboratoriya sichqonlari, neyrosporalar, ichak
tayoqchasi bakteriyasi va boshqalar. Genlar xromosomada ma’lum tartibda
chiziq bo‘ylab joylashganligi sababli krossingover chastotasi bu genlar
orasidagi masofani ko‘rsatadi. Shuning uchun olingan dalillarga asoslanib
genning xromosomada joylashgan o‘rnini aniqlash mumkin. Genlarning

Kirish
Har bir mamlakat o‘z mezonlari asosida ta'lim tizimi tamoyillarini
belgilaydi. Ana shu jihatdan turli davlatlarda ta'lim olish imkoniyatlari
turlicha bo‘ladi. Tizimga asos solinayotgan paytda mamlakatning tarixiy
an'analari, bugungi kun talablari, mutaxassislarga bo‘lgan ehtiyoj darajasi,
iqtisodiy, ijtimoiy imkoniyat va qonuniyatlari inobatga olinadi.
Jahon mamlakatlari ta'lim tizimiga nazar tashlar ekansiz, ba'zida
ibratli, gohida hayratlanarli holatlarga duch kelasiz. Shunday ta'lim tizimiga
ega davlatlardan biri Lyuksemburgdir.
Bilasizmi, bu yerda oliy ta'lim muassasalari umuman mavjud emas.
To‘g‘ri, mamlakatda 4 ta institut faoliyat ko‘rsatadi. Ularning barchasi
davlatga tegishli. Biroq ular haqiqiy ma'nodagi oliy akademik ta'lim
beruvchi muassasalar hisoblanmaydi, balki ko‘proq kasbiy ta'lim
yo‘nalishidagi institutlar vazifasini bajaradi.
Qоnunning "Ta`lim tizimi va tuplapi" d е b n о mlangan ikkinchi b о bi
kuyidagilapdan ib о pat
"Ta`lim tizimi" R е spublikadagi 9-m о ddada aniklangan. O`zbеkistоn
R е spublikasining ta`lim tizimi kuyidagilarni o`z ichiga о ladi:
davlat ta`lim standartlariga muv о fik ta`lim dasturlarini amalga о shiruvchi
davlat va n о davlat ta`lim muassasalari;
ta`lim tizimining fa о liyat ko`rsatishi va riv о jlanishini ta х minlash uchun
zarur bo`lgan tadqiqоt ishlarini bajaruvchi ilmiy-p е dag о gik muassasalar;
ta`lim s ох asidagi davlat bоshqaruv о rganlari, shuningd е k ularga qarashli
k о r хо nalar, muassasalar va tashkil о tlar. O`zbеkistоn R е spublikasining ta`lim
tizimi yag о na va o`zluksizdir.
10-m о dda: "Ta`lim turlari" da kuyidagilap b е lgilangan. O`zbеkistоn
R е spublikasida ta`lim kuyidagi turlarda amalga о shiriladi:
maktabgacha ta`lim;
umumiy o`rta ta`lim;

ragay avlodlarda, ota-ona organizmida bo'lmagan yangi belgilar paydo
bo'ladi.
Genlarning ko'p tomonlama ta'siri. Pleyotropiya. Biz yuqorida bitta
belgining rivojlanishiga bir qancha genlarning ta'sirini ko'rib chiqdik. Shu bi-
lan birga bitta genning bir qancha belgining rivojlanishiga ta'siri ham aniqlan-
gan. Bu hodisa pleyotropiya deb ataladi. Pleyotropiya hodisasi tabiatda keng
tar-qalgan bo'lib, katta ahamiyatga ega. Bu hodisa o'simliklar bilan
hayvonlarning ko'p genida uchraydi. Misol uchun genetik jihatdan yaxshi
o'rganilgan dro-zofila meva pashshasining ko'zlarida pigment bo'lmasligini
belgilaydigan gen pushtlilikni kamaytiradi, ba'zi ichki organlar rangiga ta'sir
ko'rsatadi va ha-yotchanligining qisqarishiga sabab bo'ladi.
Gulli o'simliklarda gullarning to'q qizil rangda bo'lishini ta'min etuvchi
gen ularning poya va shoxlarining ham to'q qizil rangda bo'lishiga daxldordir.
Tovuqlarda masalan, jingalak patli zotlar uchraydi. Bunday pat tovuq
tanasiga yopishib turmaydi, ko'pincha sinib ketadi. Bu bilan tovuq tanasidan
tashqi muhitga ko'p issiqlik tarqaladi, ovqat hazm qilish, yurak-tomir
faoliyatining ishi buziladi. Bular esa tovuqning nasl qoldirish xususiyatiga va
hayotchanligiga salbiy ta'sir ko'rsatadi.
Ba'zi bir genlarning pleyotrop ta'sirida organizmdagi turli organlarning
rivojlanishida katta o'zgarishlar ro'y beradi, natijada ular nobud bo'ladi. Bun-
day genlar letal, ya'ni halokatga olib keluvchi genlar deb ataladi. Misol
uchun: sichqonlarda jun rangining sariq va qora bo'lishi bir juft allel genlarga
(A-a) bog'liq. Bu gen resessiv gomozigotali (aa) holatda bo'lsa, sichqon
junining rangi qora bo'ladi. Juni sariq rangda bo'lgan sichqonlar doimo
geterozigota (Aa) holatda bo'ladi. Sariq sichqonlar orasida dominant
gomozigotali (AA) formalari butunlay uchramaydi. Buning sababi junning
sariqliligini ta'min etuvchi gen dominant gomozigotali holatida organizmning
nobud bo'lishiga olib keladi.

sh2- burishgan endosperm; et –naqshli endosperm; ga1- gametofitli omil.
IV : de1- rivojlanmagan endosperm; Ga1- gametofitli omil; Ts5- donli
ro‘vak; sp1- mayda chang; su1- qandli endosperm; de16- rivojlanmagan
endosperm; zb6- ko‘ndalang yo‘lli barglar; Tu1- yupqa pardali j2 “yaponcha”
albinos yo‘l-yo‘lli; gl3- yaltiroq barglar. V : gl17- yaltiroq barglar; a2-
antotsian rangli o‘simliklar; bm1- jigar rang o‘rta tomir; bt1- mo‘rt
endosperm; v3- sariq-yashil o‘simtalar; bv1-past bo‘yli o‘simlik; pr- qizil
aleyron; us1- sariq yo‘l-yo‘lli; v2- sariq-yashil o‘simtalar. VI : po1- ko‘psonli
mitozlar; u1- sariq endosperm; pg11- och-yashil yangi unib chiqqan
maysalar; Rl- to‘q qizil o‘simlik; Bh- dog‘li aleyron; sm- pushti rang
tumshuqcha; pu- mayda o‘simlik.

bo‘yicha rivojlanishini o‘rganadi. Informatika evolyutsiyani o‘rganuvchi
biologlarga bir necha jihatlarda yordam beradi: 1) barcha DNKadagi
o‘zgarishlarni o‘rgangan holda ko‘p sonli organizmlar evolyutsiyalarini
tadqiq qilishda; 2) yanada kompleks evolyutsion hodisalarni o‘rganish
imkonini beruvchi genomlarni bir-biriga taqqoslashda; 3) populyatsiyalar
kompyuter modellarini qurishda; 4) ko‘p miqdordagi turlar haqida
ma’lumotni o‘z ichiga oluvchi nashrlarni kuzatib borishda. Ekotizimning
biologik xilma-xilliklari go‘yoki bu bir tomchi suv yoki bir hovuch tuproq,
yoki Yer sayyorasining barcha biosferasi kabi barcha tirik turlardan iborat
bo‘lgan ma’lum bir muhitning to‘la genetik yig‘indisi sifatida aniqlanishi
mumkin. Ixtisoslashtirilgan dasturiy ta’minot mahsulotlari qidirish,
vizualizatsiya qilish, axborotni tahlil qilish va eng muhimi, natijalarni boshqa
tadqiqotchilar bilan bo‘lishda foydalaniladi. Hozirgi zamon ilmiy biologik
adabiyotida bioinformatika bilan birgalikda “hisoblash biologiyasi” iborasi
ham uchrab turadi. Hisoblash biologiyasi – bu fan sohasi emas, balki biologik
jarayonlarni o‘rganish uchun kompyuterlardan foydalanishga uslubiy
yondashuv hisoblanadi. Garchi “hisoblash biologiyasi” ko‘proq algoritmlar
va aniq hisoblash usullarini ishlab chiqishlar bilan shug‘ullansada hozircha
“bioinformatika” va “hisoblash biologiyasi” iboralaridan tez-tez ma’nodosh
(sinonim) so‘zlar sifatida foydalanilmoqda. Hisoblash biologiyasida
foydalaniladigan barcha usullar ya’ni, masalan, garchi biologik vazifalar
bilan bog‘liq bo‘lsada matematik modellashtirish – bu bioinformatika
hisoblanmaydi. Bundan tashqari matematik biologiya ham mavjud bo‘lib, u
ham bioinformatika singari biologik muammolarni yechishda ishlatiladi,
biroq unda qo‘llaniladigan usullar natijasi son bilan ifodalanmaydi va ularni
amalga oshirishda dasturiy va jihoz ta’minoti talab etilmaydi. Oqsillar
fazoviy tuzilmalarini bashorat qilishda ishlatiladigan algoritm va dasturlar
ishlab chiqish bilan shug‘ullanuvchi srukturaviy bioinformatika

o'rganish imkomni yaratdi.
Xromosoma mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromo -
somalar soni yoki tuzilishining ko'rinarli o'zgarishlari bilan ifodalanadi.
Odamda bunday mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi.
So'nggi yillarda har qanday odamning xromosoma sonini unga hech
ziyon etkazmay, oson va tez o'rganishga imkon beradigan yangi usullar
ishlab chi-qildi. Bu shundan iboratki, qon leykositlari 37° С da alohida oziq
muhitiga tushirib qo'yiladi, bu muhitda ular bo'linadi. Ulardan xromosomalar
soni va tuzilishi ko'rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik
odam xro-mosomalarini alohida bo'yoqlar bilan bo'yash usullari ishlab
chiqildi, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko'rishdan tashqari ayrim
xromo-somalardagi ancha nozik o'zgarishlarni ham o'rganishga imkon berdi.
Biokimyoviy usul. Odamda uchraydigan juda ko'p patologik holatlar
modda-lar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o'zgarishlar yuzaga
kelishiga bog'liq bo'ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash
mumkin. Bu usul yordamida qandli diabet kasalligining sabablari o'rganiladi.
Bu kasallik me'da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog'liq bo'ladi,
bu bez qonga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori
ko'payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida chuqur o'zgarishlar
ro'y beradi.
Odarrdagi irsiy kasalliklar
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo'lib bormoqda.
Odatdan tashqari o'zgarishlar va kasalliklar genotipga bog'liqdir. Odamlar
populyatsi-yasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o'tishi
aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo'lish sabablarini
hamda davo-lash usullarini tibbiyot genetikasi o'rganadi. Irsiy kasalliklar
shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga ajratiladi.

o rganuvchi usullar kam bo lganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan ʻ ʻ
naslga o tishini o rganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning
ʻ ʻ
boshlaridan odamning populyasion genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion
genetika ma lum bir chegaralangan gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali
ʼ
va boshqa genlarning turlari va tarkibining o zgarishini o rganadi. Bundan
ʻ ʻ
tashqari, bu usul yordamida odamning tur si-fatida evolyusion shakllanishi,
ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi
irsiy o zgaruvchanliklarni o rganish mumkin.
ʻ ʻ
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar o rganila boshlandi.
ʻ
Mavzuning o’rganilganlik darajasi
Odam irsiyatini o rganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta
ʻ
ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar ko p ishlatilishi
ʻ
tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar ta siri oshib bormoqda.
ʼ
20-asrning o rtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan O.g .ni
ʻ
o rganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi
ʻ
aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi)
kashf kilindi.
O.g . xromosomadagi har bir genii, ularning xromosomada joylashishi, namoyon
qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning
ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini o rganadi. Izlanishlar
ʻ
natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Mas, gemoglobinning
200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.
Kurs ishi maqsadi
Odam genomikasini o’rganish
Kurs ishining vazifasi
Genetikaning mazmuni Genetika yunoncha «geneticos» so‘zidan
olingan bo‘lib, tugilish, kelib chiqish degan ma’noni ifodalaydi. Genetika

tezlikda operatsiyalar o‘tkazish imkonini berdi. Bioinformatika ham boshqa
zamonaviy fanlar singari bir qancha fanlar, ya’ni molekulyar biologiya,
genetika, matematika va kompyuter texnologiyalari fanlari birlashuvi asosida
vujudga keldi. Uning asosiy vazifasi bu biologik molekulalar, eng avvalo
nuklein kislotalar va oqsillar struktura va funksiyalari bo‘yicha ma’lumotlarni
tahlil qilish va tizimlashtirish uchun hisoblash algoritmlarini ishlab
chiqishdir. DNK nukeotid ketma-ketliklarini sekvenirlashning jadal usuli
ishlab chiqilgandan so‘ng ma’lumotlar bazasida to‘planayotgan genetik
axborotlar hajmi yuqori tezlik bilan orta boshladi. Informatika, lingvistika va
informatsiya nazariyasi yutuqlari genetik matnlarni tahlil qilish
imkoniyatlarini ochib berdi. Genomikaning boshqa fan sohalari bilan o‘zaro
bog‘liq holdagi rivojlanishi organizm va xujayrada yuz berayotgan biologik
jarayonlarni tushunishning yangi darajasi shakllantirishga imkon beradi.
Bioinformatikaning yaralish tarixi 13 asrlarga borib taqaladi. Matematika
tarixiga Fibonachchi (Fibonacci) nomi bilan kirib kelgan yosh italyan Pizalik
Leonardo (Leonardo of Pisa) biologik jarayonning birinchi matematik
modelini tuzgan holda quyonlarnig ko‘payishi to‘g‘risidagi masalani
tavsiflab bergan. XX asrning 20 yillariga kelib esa yana bir italyan olimi Vito
Volterra (Vito Volterra) “yirtqich-o‘lja” ko‘rinishidagi ikki biologik turning
o‘zaro
harakati modelini yaratdi. 40 yillar oxirida biologiyaga fizik va matematiklar
kirib kela boshladi. Biologiyaning zamonaviya tarixi 1953 yildan, amerika
olimlari Jeyms Uotson (James Watson) hamda Frensis Krik (Francis Crick)
tomonidan DNK ning qo‘sh spiralligi kashf qilingan davrdan boshlandi.
Agarda birinchi shaxsiy kompyuter 1981 yilda va internet (World Wide Web)
– 1991 yilda, ya’ni yaqindagina yaratilganligi hisobga olinadigan bo‘lsa,
bioinformatika jadallik bilan rivojlanayotganiga guvoh bo‘lish mumkin.12
Bugungi kunga qadar bioinformatikaga turlicha ta’riflar beriladi, biroq

onalarning yoshi (kech farzand ko'rishi) bilan bog'liq. Yoshi 40 dan oshgan
onalarda bunday kasal bolalarni tug'ilish ehtimolligi ko'proq.
Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy
xromosomalar XXY, XXXY bo'lishi mumkin. Bu kasalga chalingan
odamlarning odatda qo'l-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet
tuzilishi ayollar skeletiga o'xshash bo'ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda
uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o'rtacha 500 ta boladan
bittasida uchraydi.
Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda uchraydi. Bunday kasalga
chalingan ayollarda jinsiy xromosoma soni bittaga kamayib, XO bo'lib
qoladi. Natijada bunday kasallarda diploid to'plamdagi xromosomalar soni 45
ta bo'ladi.Bun-day ayollarning bo'yi juda past bo'ladi. Ularda tuxumdon
rivojlanmagan, ikkil-amchi jinsiy belgilar juda sust namoyon bo'ladi.
Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o'rta hisobda yangi tug'ilgan 5000 ta
qizdan bittasida uchraydi.
Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy
kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga
ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari
og'rimaydi. Agar getero zigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa,
bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish
ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan
qat'iy nazar turmush qurayot-gan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi
haqida o'ylashmaydi ham.
Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari
tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan
farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsi-
yatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor,
qo-radori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz,

Mavzu: Odam genomikasi
1.Kirish
2.Asosiy qism
2.1 Odam genetikasini o'rganish usullari
2.2 Genlarning o'zaro ta'siri
2.3 Tibbiyot genomikasi.
2.4 Xromosomalarning genetik xaritasi
3.Xulosa
4.Foydalanilgan adabiyotlar

tirik organizmlaming irsiyati va o6zgaruvchanligi to‘g‘risidagi fan bo‘lib,
biologiyaning alohida shoxobchasi hisoblanadi. Irsiyat barcha hayotiy
hodisalaming asosini tashldl etib, tirik organizmlaming o ‘xshash belgi-
xossalarini avloddan-avlodga o ‘tishi va rivojlanishini ma’lum tashqi muhit
sharoitida ta?minlab beruvchi xossadir. 0 ‘zgaruvchanlik esa tirik
oi^ganizmlaming ota-ona belgilaridan farq qiluvchi yangi belgilarini
namoyon qilish xossasidir. Irsiyat va o‘zgaruvchanlik ikki qarama-qarshi
jarayon bo‘lishiga qaramay bir vaqtda namoyon boiadi. Irsiyatsiz
o‘zgaruvchanlik, o‘zgaruvchanliksiz irsiyat kuzatilmaydi. Irsiyat va
o‘zgaruvchanliksiz yer yuzida hayotning evolutsiyasini tasawur etish qiyin.
Irsiyat o‘simlik va hayvonlaming har bir turining o‘ziga xos belgi va
xossalarini bir qancha avlodlarda turg‘un saqlanib qolishini ta’minlaydi.
Irsiyat tufayli turga tegishli organizmlar o ‘zgaruvchan tashqi muhit
sharoitlariga moslashib. yashab qoladi. 0 ‘zgaruvchanhk natijasida paydo
boigan belgi-xossalar irsiyat tufayli keyingi avlodlarda saqlanib
qolgandagina, ya’ni irsiylangandagina evolutsiyada ahamiyatga ega. 0
‘zgaruvchanlikning turlicha ko‘rinishlari mavjud. Organizm belgi va
xususiyatlarini o4zgarishi bir yoki bir necha genlarning o ‘zgarishi oqibatida
strukturaviy o‘zgarishi ro‘y berishi mumkin. Bunday o‘zgaruvchanliklar
mutatsiyalar deyiladi. Shu bilan bir vaqtda individual rivojlanish jarayonida
organizmlarning morfologik, fiziologik, biokimyoviy va boshqa
xususiyatlarining qonuniyatli o‘zgarishi ham kuzatiladi. Bu ontogenetik
o‘zgaruvchanlik deb ataladi.

Gen kasalliklari -- dominant va resessiv hollarda namoyon bo'ladi.
Domi nant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday
kasalliklarni davo-lash imkoni bo'ladi. Resessiv gen kasalliklari geterozigota
holda fenotipda namoyon bo'lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo'lib, kasallik
rivojlanmaydi. Re sessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha
saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen
kasalligini paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Gen kasalliklariga fenilketonuriya,
albinizm, gemofiliya, dal tonizm kabilarni misol qilish mumkin.
Fenilketonuriya yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida
uchraydi. Agar o'z vaqtida aniq tashxis qo'yib, chaqaloq ovqati tarkibidan
fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakl-lanishi buzilib, mikrosefaliya
rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo'ladi.
Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o'tishi
natijasida paydo bo'ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida
yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar
bo'lmasligi, sochlari oq va ko'rish qobiliyatida kamchiliklar bo'lishi, quyosh
nuriga juda ta'sirchan bo'lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm
kasalliklari jinsiy X- xromosomaga birikkan holda nasldan-naslga o'tadi.
Xromosoma kasalliklariga - - Daun sindromi, Klaynfelter sindromi,
Sher-shevskiy-Terner sindromlarim misol qilish mumkin. Xromosoma
kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Daun
sindromi erkak-larda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib
chiqishiga asosiy sabab 21-juft xromosomaning bittaga oshib ketishi
natijasida diploid to'plam 47 ta bo'lib qolishidir. Bu kasallikning asosiy
belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko'zlari kichik va
bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi ya-rim ochiq, aqliy zaif, odatda
bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar
porogi ko'p uchraydi. Daun sindromi bilan kasallangan bolalarni tug'ilishi

multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar (MFK) deb ham ataladi. Bu eng ko‘p
tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93%ga yaqinini
tashkil etadi. Ular ham juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi,
MFK rivojlanishida ham genetik, ham muhit omillari rol o‘ynaydi. Bunda
mutant genlar va muhit ta’sirlari qo‘shiladi, bitta emas bir nechta lokuslar
mutatsiyalanganligi uchun ularni poligen kasalliklar deb ham ataladi. Mutant
genlarning samarasi hamma vaqt emas, balki ma’lum muhit sharoitlarida
fenotipik namo еZ n bo‘lganligi uchun ularni yana irsiy moyilli kasalliklar deb
ham ataladi. Genom, xromosoma va gen kasalliklarida populyatsiyada
sog‘lom е
Z ki kasal shaxslar aniq ajralib turadi, MFKlarda esa tamomila
boshqacha holat kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan
shaxslarda namo е
Z n bo‘lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omillarining
yig‘ma samarasi ma’lum ―chegaradan o‘tsagina namo
‖ е Z n bo‘ladi.
Boshqacha .qili aytganda MFKlarda patologik genotip bo‘lishiga qaramasdan
fenotipik jihatdan sog‘lom bo‘lib qolish mumkin. Kasallikning boshlanishi
mumkin bo‘lgan ―chegara yuzaga chiqishi ma’lum muhit omillari
‖
mavjudligiga bog‘liq bo‘lgan bir nechta mutant genlarning yig‘ma ta’siriga
е
Z ki mutant genlar orasida ―kasallikning asosiy geni bo‘lishiga bog‘liq. ‖
Odam genomini to‘la yechilishidagi algoritmik dasturlarning ahamiyati
Informatika fanining XX asrning ikkinchi yarmida paydo bo‘lgan davrdan
boshlab fizika-matematika, texnika, gumanitar va boshqa fanlarga ham tadbiq
qilinishi hamda ular bilan hamkorlikda ishlashi tobora kengayib bormoqda.
Hozirgi kunda informatika fani usullarini chetlab o‘tadigan biron-bir fan
sohasini topish mushkul. Tabiiy fanlar ham bundan mustasno emas. O‘tgan
asrning 60-yillar oxiri 70-yillar boshlarida biologiyada EHM (elektron
hisoblash mashinalari) faol qo‘llanila boshlandi: shu bilan birgalikda ularning
xotiralari va operatsion tezliklari oshdi va o‘lchamlari kichraytirildi. Shu
bilan birgalikda biologiya sohasida informatsion tahlillarni talab etuvchi katta

miqdordagi eksperimental ma’lumotlar to‘planib qoldi. Bunga misol qilib bir
qancha davlat olimlari hamkorligida 2003 yildayoq odam genomining
sevenirlanishini keltirish mumkin. Shunday qilib XXI asr boshlariga kelib
bioinformatika sohasi jadal sur’atda rivojlana boshladi. Bu esa o‘z navbatida
biologik tadqiqotlar bo‘yicha olingan ma’lumotlarning shu qadar ko‘payib
ketganligi va bunda har bir omilning eslab qolinishi va tahlil qilinishida inson
imkoniyatlari chegaralanib qolganligi hamda tobora ko‘payib borayotgan
axborot xajmini sahlash zaruriyati tug‘ilganligi bilan bog‘lanadi. Ilk ketma-
ketliklari aniqlangan bir necha yuz oqsillar haqida ma’lumotlar kitob-atlas
shaklida nashr qilingangan edi (1-rasm). 70 yillar boshlariga kelib aniqlangan
ketma-ketliklar miqdori shu qadar ko‘paydiki, ularning hajmi tufayli bu
ma’lumotlarni kitob shaklida nashr qilishning umuman iloji yo‘q edi. Inson
miyasi bunday axborotlarni tahlil qila olmasligi va ketma-ketliklarni
taqqoslash uchun maxsus dasturlar kerak bo‘la boshladi.
Oqsil ketma-ketliklari va ularning tuzilishi bo‘yicha atlas-kitob 90-yillarda
genomika fani paydo bo‘la boshladi. Hozirgi kunga kelib bir qancha
organizmlar, jumladan odam, sichqon, tovuq, qurbaqa, bir qancha baliq
turlari, chuvalchanglar, yuzlab viruslar va bakteriyalar hamda yuzlab o‘simlik
turlarining genom ketma-ketliklari aniqlandi.10 Bakteriya genomining
o‘qilishi – bu 2-3 tadqiqotchidan tashkil topgan guruhning vaqt hisobida
taxminan 1 yildan kam muddatga to‘g‘ri keladigan vazifasidir. Odam genomi
qariyb 3 mlrd.ga teng xarflardan iborat bo‘lib bu esa 15000 kitob tomlariga
to‘g‘ri keladi.11 Uni “o‘qib chiqish” esa biologlar uchun Mendeleevning
ximiklar uchun yaratilgan davriylik qonunini ochish bilan tenglashtiriladi.
Shu boisdan ham bunday hajmdagi biologik ma’lumotlarni tahlil qilishda
kompyuter texnologiyasidan foydalanila boshlandi. Gen ketma-ketliklarini
tenglashtirish bo‘yicha birinchi algoritm 1970 yilda yaratildi. Kompyuterlar
axborotlarni virtual ma’lumotlar bazasida saqlash va ular ustida yuqori

o`rta ma х sus, kasb- х unar ta`limi;
о liy ta`lim;
о liy o`quv yurtidan k е yingi ta`lim;
kadrlar malakasini о shirish va ularni kayta tayyorlash;
maktabdan tashqari ta`lim.
11, 12, 13, 15, 16, 17 va 18 m о ddalapda R е spublikadagi ta`lim tuplapi-
ga ta х pif b е pilgan.
Maktabgacha ta`lim b о la sha х sini s о ggl о m va е tuk, maktabda o`qishga
tayyorlangan tarzda shakllantirish maqsadini ko`zlaydi. Bu ta`lim о lti- е tti
е shgacha о ilada, b о lalar b о gchasida va mulk shaklidan kat х iy nazar bоshqa ta`lim
muassasalarida о lib b о riladi.
Umumiy o`rta ta`lim bоsqichlari kuyidagicha:
b о shlangich ta`lim (I-IV sinflar);
umumiy o`rta ta`lim (I-I Х sinflar).
B о shlangich ta`lim umumiy o`rta ta`lim о lish uchun zarur bo`lgan
sav о d хо nlik, bilim va kunikma as о slarini shakllantirishga karatilgandir.
Maktabning birinchi sinfiga b о lalar о lti- е tti е shdan qabul qilinadi.
Umumiy o`rta ta`lim bilimlarning zarur х ajmini b е radi, mustaqil fikrlash,
tashkil о tchilik k о biliyati va amaliy tajriba kunikmalarini riv о jlantiradi, dastlabki
tarzda kasbga yunaltirishga va ta`limning navbatdagi bоsqichini tanlashga е rdam
b е radi. B о lalarning k о biliyati, ist ех d о dini riv о jlantirish uchun
i х tis о slashtirilgan maktablar tashkil etilishi mumkin.
Mavzuning dolzarbligi
Odam genetikasi - genetika fanining bir bo limi; odam irsiyatining saqlanishi, ʻ
nasldan-naslga o tishi va avlodda namoyon bo lishini o rganadi.
ʻ ʻ ʻ O.g . shartli
ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga bo linadi.
ʻ
Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va
o zgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini o rganadi.
ʻ ʻ
O.g . 19-asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni

Belgilar
Dominantlar Resessivlar
Jingalak
( geterazigotalardataram - taram )
soch Sochning erta to ' kilishi Malla
bo ' lmagan soch Qo ' yko ' z Sepkillar
Pakanalik Polidaktiliya ( ortiqcha To'g'ri soch
Normal Malla soch
Ko'k yoki kulrang ko'z
Sepkillar bo'lmasligi
Normal bo'yKo'pgina kasalliklar resessiv holda nasldan-naslga o'tishi geneologik
usul yordamida aniqlangan. Jumladan: qandli diabet, tug'ma karlik,
gemofiliya, shizofreniya (og'ir ruhiy kasallik)ning ba'zi formalari.
Faqat resessiv genlar bilan emas, balki dominant genlar bilan belgilana-
digan irsiy kasalliklarni braxidaktiliya yoki kaltabarmoqlik, ko'z shox
pardasi-ning ko'rlikka olib keladigan irsiy degeneratsiyasi, sil kasalligiga
moyillik kabi-lar ham geneologik usul yordamida nasldan-naslga o'tishi
aniqlab chiqilgan.
Egizaklar usuli belgilarining egizaklarda rivojlanib borishini
o'rganishdan iborat. Ma'lumki, odamda egizaklar ikki xil bo'ladi. Ba'zi
hollarda bir emas, balki ikkita (kamdan-kam hollarda uchta va hatto to'rtta)
tuxum hujayra urug'lanadi. Egizaklar bitta tuxum hujayradan va har xil
tuxum hujayradan rivojlanadi. Bitta tuxum hujayradan rivojlangan egizaklar
bir jinsli va bir-biri-ga nihoyatda o'xshash bo'ladi. Bu tushunarli albatta,
chunki ular bir xildagi genotipgaegadir, ular o'rtasidagi tavofutlar esa faqat
muhit ta'siriga bog'liq bo'ladi. Har xil tuxumdan rivojlangan egizaklarda
egizakmas aka-uka yoki opa-singillardek bir-biriga o'xshash bir xil yoki har
xil jinsli bo'ladi.
Sitogenetik usul so'nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U odamda
uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko'pgina
qimmatli materiallar beradi. Genetika nuqtai nazaridan olganda irsiy kasallik -
lar mutatsiyalardan iborat bo'lib, ularning ko'pchiligi resessivdir. Bu usul
odam xromosomalar to'plamidagi ko'rinadigan darajadagi o'zgarishlarni

2.1 Odam genetikasini o'rganish usullari
Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy jihatdan g'oyat katta
ahamiyatga ega bo'lgani uchun so'nggi yillarda unga qiziqish ayniqsa, ortdi.
Hozirgi vaqtda odamda 4000 ga yaqin normal va patologik belgilarning
nasldan-naslga o'tib borishi bir qadar o'rganib chiqilgan. Irsiy omillarga
bog'liq kasalliklar borligi aniqlangan. Ana shu kasalliklarni to'g'ri aniqlash,
ularga yo'l qo'ymaslik va da-volash muhimdir. Odamni genetik yo'l bilan
tekshirish usullari ishlab chiqil-ganidan keyin ana shu muvaffaqiyatlarni
qo'lga kiritish mumkin bo'ldi.
Odam irsiyatini o'rganish usullari. Odam irsiyatini o'rganish
anchagina qiyinchiliklar tug'diradi. Ma'lumki, eksperimental genetika
usullarini odamga tatbiq etib bo'lmaydi. Odam sekinlik bilan rivojlanib,
ancha keen balog'atga etadi. Bir oilaning ko'radigan farzandlari soni nisbatan
kam bo'ladi. Sunday hollar odam irsiyatini o'rganishga qiyinchilik tug'diradi.
Odam genetikasini o'rganishda quyidagi asosiy: geneologik, egizaklar,
sitogenetik, biokimyoviy, populyatsion, ontogenetik usullardan foydalaniladi.
Endi bu usullarning ta'rifiga qisqacha to'xtalib o'tamiz.
Geneologik usul mumkin qadar ko'proq odamlarning nasl-nasabini
o'rganib chiqishdan iborat. Shundan foydalanib, insonning ko'pgina belgi-
lari, jumladan irsiy kasalliklarining nasldan-naslga o'tib borishini aniqlash
mumkin bo'ladi. Odamning Mendel qonunlariga muvofiq nasldan- naslga
o'tib boradigan belgilaridan bir nechtasi quyida misol tariqasida keltirildi.
Odamdagi qobiliyat, ist'edod va boshqa fazilatlarning rivojlanishi irsiy
omillarga bog'liq ekanligi geneologik usul bilan aniqlangan. Masalan,
musiqa, matematikaga bo'lgan iste'dod va qobiliyatlar.
Ma'lumki, odamning genotipiga bog'liq bo'lgan u yoki bu ruhiy xusu-
siyatlari, jumladan, iste'dodning yuzaga chiqishi ijtimoiy muhitga bog'liq.
2.1.1 jadval

Quyidagi tajribaning natijasi buning isboti bo'ladi. Tajribada sariq,
geno-tipli (Aa) ota-ona sichqonlar o'zaro chatishtirilgan. Ularning avlodida
sariq va qora rangli sichqonlar hosil bo'ldi. Lekin ularning miqdoriy nisbati
odat-dagicha 3:1 emas, balki 2:1 holatida bo'ldi. Buning sababi dominant
gomozig otali (AA) sichqonlar embrional rivojlanish davridayoq nobud
bo'ladi. De-mak, gomozigota dominant gen letal xususiyatga ega, ya'ni
organizmning nobud bo'lishiga olib keladi. Turli-tuman o'simliklar,
hayvonlar, mikroor-ganizmlar irsiyatini o'rganish bo'yicha genetikada hozir
to'plangan g'oyat katta materiallar genlarning ko'p tomonlama ta'sir
ko'rsatishidan dalolat be radi. Genlarning o'zaro hamda ko'p tomonlama ta'sir
etishi xususida kelti-rilgan ma'lumot va kuzatuvlar organizm irsiy asosi -
genotip tabiati to'g'risidagi bilimlarni chuqurlashtirishga imkon beradi.
Duragaylar avlodida-gi ajralish ma'lumoti genotip bir-biridan ajraladigan va
mustaqil ravishda nasldan-naslga o'tib boradigan — genlardan tarkib topadi,
deb ta'kidlashga imkon beradi. Shu bilan birga genotip yaxlit bo'ladi va uni
ayrim genlarni shunchaki mexanik yig'indisi, deb qarash mumkin emas.
Genotipning ana shunday yaxlitligi tur evolyutsiyasi jarayonida tarixan
tarkib topgan bo'lib, awalo ayrim tarkibiy qismlari (genlar)ning doim bir-
biriga yaqindan o'zaro ta'sir etib turishi bilan ifodalanadi. Organizm belgilari-
ning rivojlanib borishi ko'pgina genlarning o'zaro ta'siriga bog'liq bo'ladi, har
bir gen esa ko'p tomonlama ta'sir etadi va organizmning bir emas, balki
ko'pgina belgilarining rivojlanishiga ta'sir qiladi.
2.3 Tibbiyot genomikasi.
Odam genomini o‘rganish molekulyar tibbiyotda yoki tibbiyot
genomikasida irsiy va irsiylanmaydigan kasalliklarni diagnostika, davolash
va profilaktikasi uchun katta ahamiyat kasb etadi. Odam genomini

11. Lewin B. Genes VII. N.Y./ Oxford University Press.inc 2006.
12. Turabekov SH., Almatov A.S. va boshqalar ”Genetikadan masalalar toplami va
ularni yechish usullari”. Toshkent, 2013. 113b.
Internet saytlari
1. http: www.ziyonet.uz .
2. www. pedagog.uz
3. www. maik.ru
4. www.edu.ru

o‘rganishning ahamiyati shundan iboratki tibbiyot nuqtai nazaridan eng
muhim bo‘lgan yomon sifatli o‘smalar, gipertoniya va ateroskleroz kabi
kasalliklarni irsiylanishi uchun ma’sul genlarni aniqlash. Odam genomi
nukleotidlari ketma–ketliklarini o‘rganish yo‘anlishida amalga oshiriluvchi
ilmiy tadqiqotlar asosida, turli xil kasalliklar, jumladan irsiy kasalliklarning
genetik asosini aniqlash va amaliy nuqtai nazardan, gen terapiya usullarini
ishlab chiqish imkoni tug‘iladi. Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya
bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo‘qotgan
va xujayroda ekspressiya bo‘lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan
kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo‘qotgan (stop
kodonlarning paydo bo‘lishi, o‘qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o‘rtacha miqdorda funksional genlardan
ko‘proq. Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen
retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba’zi xolatlarda
istisno bo‘lishi mumkin. Maslan, 43 million yil oldin odam va maymunlar
ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo‘lgan, ular virus qobig‘ining
hosil bo‘lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar
yo‘ldosh(platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko‘p miqdordagi retroviruslar
odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko‘chib o‘tgan. Irsiy moyilli
(multifaktorial) kasalliklar Irsiy moyilli kasalliklar – eng ko‘p tarqalgan
kasalliklar guruhidir. Bu kasalliklar yuzaga chiqishida irsiy omillar bilan
birga muhit omillari ham muhim axamiyatga ega. Irsiy moyillik monogen va
poligen bo‘lishi mumkin. Monogen irsiy moyilli kasalliklar asosida ayrim
genning mutatsiyasi еZ tadi. Lekin bu gen ta’sirining fenotipda namo е Z n bo‘lishi
uchun albatta ma’lum tashqi tashqi muxit omili ta’sir qilishi shart. Ko‘pincha
bu kasalliklar autosoma-retsessiv е
Z ki Xga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi.
Poligen irsiy moyilli kasalliklar bir nechta genlar kompleksining ma’lum
tashqi muxit omillari ta’sirida fenotipik namo е
Z n bo‘lishidir. Bu kasalliklarni

xromosomada joylashgan o‘rinlarini ya’ni lokuslarini aniqlashdan oldin
mazkur gen qaysi xromosomada joylashganligini aniqlash lozim. Bitta
xromosomada joylashgan va birikkan holda irsiylanadigan genlar birikish
guruhlarini hosil qiladi. Birikish guruhlarining soni har bir turning gaploid
sondagi xromosomalar to‘plamining soniga teng bo‘lishi kerak. Ayrim
hayvon va o‘simlik turlarida birikish guruhlari va xromoso-malarning gaploid
sonlari quiyda keltirilgan.
2.4.1 jadval
Hamma gaploid sondagi xromosomalar - birikish guruhlarining tartib
raqamlari belgilanadi. Masalan, drozofilada X-xromosoma 1-tartib raqami
bilan, ikkita uzun teng yelkali xromosomalari 2-va 3-tartibli, eng kichik
xromosoma 4-tartib raqamlari bilan belgilangan. Makkajo‘xorida gaploid
sondagi 10 ta xromosomasi 1 dan 10 gacha tartiblangan. Genetik xarita tuzish
uchun dastavval har qaysi xromosoma eng kamida bitta gen bilan
markerlangan (nishonlangan) bo‘lishi kerak. Genetik xarita tuzish uchun ko‘p
sondagi genlarning irsiylanish qonuniyatlarini tadqiq qilish kerak. Masalan,
drozofilada 500 ga yaqin gen tadqiq qilinib, ularning to‘rtta xromosomada
joylashish tartibi aniqlangan. Makkajo‘xorining 400 ga yaqin genlari tadqiq
qilingan va ularning 10 ta xromosomada joylashish tartibi aniqlangan.
Xromosoma-larning genetik xaritasiga quyidagi ma’lumotlar qo‘yiladi:  har
qaysi xromosomaning tartib raqami;  aniqlangan genning to‘liq va yoki

komplementar, ya'ni to'ldiruvchi ta'siri deb ataladi. Genlarning bunday ta'siri
xushbo'y hidli, oq gulli no'xatni o'zaro chatishtirishda ham aniq namoyon
bo'ladi. Olingan bi-rinchi bo'g'in durgaylar qizil rangda bo'ladi.
Birinchi bo'g'in duragaylar o'zaro chatishtirilganda ikkinchi bo'g'in
o'simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya'ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ik-
kinchisi (7/16) oq bo'ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. Ota-ona o'simliklarning
genotipi -- AAbb va aaBB bo'lib, ularning bar bin bittadan dominant (A yoki
B) genga ega. Bu dominant genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera
olmaydi, shuning uchun ota-ona no'xat o'simliklarining guli oq bo'ladi.
Genlarning polimer ta'siri. Allel bo'lmagan bir nechta genning bitta
belgining rivojlanishiga o'xshash ta'sir ko'rsatishi genlarning polimer ta'siri
deyiladi. Genlarning polimer ta'siri organizmlarning miqdoriy belgilarida
uchraydi. Masalan, hayvonlarning vazni, o'sishi, o'simliklarning bo'yi, to-
vuqlarning tuxum qilishi, qoramol sutining miqdori va yog'liligi, o'simliklar
tarkibidagi vitaminlar miqdori va boshqalar. Miqdor belgilarning rivojlanish
darajasi unga ta'sir etuvchi polimer genlar soniga bog'liq bo'ladi.
Polimer hodisasini dastavval shved olimi Nilson Ele o'rgandi. U
bug'doyning qizil (A
| A,A
2 A
2 ) va oq (a
l a
l a
2 a
2 ) navlarini o'zaro chatishtirib F,
o'simliklarni oldi (65-rasm).
F, da donlarning rangi pushti bo'ldi. F, o'zaro chatishtirilib F
2 dagi
o'simliklarning don rangiga qarab 5 ta guruhga ajratildi. Ularning miqdoriy
nisbati quyidagicha: 1 ta qizil, 4 ta och qizil rangli, 6 ta pushti, 4 ta och pushti
rangli, 1 ta oq donli donga ega o'simliklar.
Polimeriya orqali irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishning ahamiyati
juda katta. Organizmlardagi, xususan madaniy o'simlik va uy hayvonlarining
in-son uchun foydali miqdoriy belgilari polimer genlar ta'sirida irsiylanadi va
rivojlanadi. Masalan, uy hayvonlarining og'irligi, sut miqdori va yog'liligi,
lavlagi ildizmevasidagi shakarning miqdori, g'alladoshlarda boshoqning

Odam genomikasi

Купить