Umumiy genetika asoslari. Irsiyatning xromosoma nazariyasi - Медицина - Презентации

Информация о документе

Цена	3000UZS
Размер	4.9MB
Покупки	0
Дата загрузки	13 Август 2026
Расширение	pptx
Раздел	Презентации
Предмет	Медицина

Umumiy genetika asoslari. Irsiyatning xromosoma nazariyasi

Купить

Mavzu: Umumiy genetika asoslari. Irsiyatning xromosoma nazariyasi

Ma'ruza rejasi :  Irsiy moddaning gen, xromosoma va genom darajalari  Genlarning o'zaro ta'siri  Oqsil biosintezi  Хromosoma nazariyasi  Genlarning birikkan holda irsiylanishi

 К.Вилли (1966) генни - ДНК молекуласининг бир бўлаги деб кўрсатди.  С.Бензер таълимотига кўра, ген майда қисмлардан: цистрон, мутон ва рекондан иборат. ДНК молекуласининг битта полипептидини синтез қила олувчи бўлаги - цистрон деб атади. Битта цистронда 1000 ва ундан ортиқ нуклеотид бўлиши мумкин.  Цистрон бу геннинг вазифасини бажарувчи ДНК молекуласининг бўлагидир.  Мутон - бу геннинг ўзгариши яъни мутацияга учраши мумкин бўлган энг кичик қисми.  Рекон эса геннинг қайта тузилиши (рекомбинация) мумкин бўлган қисмидир.

Gen xususiyatlari 1. Diskretlik Har xil genlar har xil belgilarni nazorat qiladi 2. Stabillik Avloddan-avlodga o'zgarmay o'tadi 3. Spesifiklik Bir yoki bir nechta belgini belgilaydiBir gen 4. Pleyotroplik 1 gen bir nechta belgilarni kodlashtiradi Gening ko'p tomonlama namoyon bo'lishi Birlamchi Ko'p belgilarning birdaniga yuzaga chiqishi (Marfan sindromi, araxnodaktiliya) Belgilaning birin-ketin yuzaga chiqishi (o'roqsimon hujayrali anemiya)Ikkilamchi

Marfan sindromi

Ген хусусиятлари 5. Allellar mavjudligi Gomologik xromosomalarning bir xil lokuslaridagi genlar 6. Ta'sirning dozaviyligi 1 lokusda 1 allel I. Strukturaviy genlar Aminokislotalar va nukleotidlar ketma- ketligi haqida axborot saqlaydi 1. ingibitorlar (susaytiruvchi, epistaz) modifikatorlar (fenotipni o'zgartiradi) – komplementarlik (kuchaytiradii)Genlarning funksiyalariga qarab klassifikasiyalanishi Belgining gomozigot (AA) va getero-zigotlarda (Aa) har xil yuzaga chiqishi II . Modulyator genlar III. Regulyator genlar Boshqa genlar funksiyasiga ta'sir etadi Strukturaviy genlarni boshqaradi

Axborot oqimi – unda qatnashadi Mitoxondriyalar va xloroplastlar genomiYadro (xromosomalar, DNK, iRNK) Translyasiya apparati ribosomalar tRNK, rRNK fermentlar Yadrodan sitoplazmagaAxborot oqimi DNK dan ribosomaga Pre-iRNK – RNK ning funksional etilmagan molekulalari ( informatiyaga ega bo’lmagan nukleotidlar ketma- ketligini saqlaydi) Prosessing (pre-iRNK ning ishlaydigan birlikka aylanishi) Splaysing Prosessingning bir kurinishi. Bunda intronlar (kodlashtirmaydiganlar) chiqarib tashlanadi, ekzonlar (kodlashtiruvchilar) qayta ulanadi Yetuk iRNK shakllanadi (yadroda kechadi)

Oqsil biosintezi 1 bosqich - transkripsiya (DNK dan iRNK ga axborot kuchirilishi) RNK polimeraza fermenti ishtirokida kechadi Ferment promotorga birikadi Orasidan qo’sh spiral tiklana boraveradi Ferment terminator kodonga etganda iRNK matrisadan (DNK) dan ajraladi DNK spirali yoyilib bittasidan iRNK nusxasi olina boshlaydi 2 bosqich – translyasiya (Ribosomalarda kechadi. iRNK matrisasi asosida genetik kodga mos ravishda oqsil sintezlanadi. Axborot nukleotidlar kodidan aminokislotalar kodiga aylantiriladi Ribosomalarda oqsil sintezi 1 bosqich – Aminoasil – tRNK ribosomaning A qismiga birikadi 2 bosqich – Ribosomaning R qismida peptid bog’i hosil bo’ladi 3 bosqich – Translokasiya – ribosoma qo’shni 3 ta nukleotidiga kuchib o’tadi tRNK iRNK bilan aminokislota orasidagi vositachi Akseptor qism

Бизга маълумки, белгиларни юзага чиқарувчи генлар хромосаларда жойлашган. Ҳужайрада хромосомалар нисбатан кам сонда бўлиб, ҳар бир хромосомада жойлашадиган генлар сони бир хил эмас, балки улар бир неча юзлаб сонга тенг бўлиши мумкин. Ҳозирги пайтда одамларнинг 23 жуфт хромосомасида жойлашган 2500 дан ортиқ генлар ўрганилди. Бу маърузада генларнинг хромосомада қандай жойлашиши ва қандай наслдан-наслга ўтиши тушунтирилади. Бу масала билан биринчи марта америкалик олим Т.Г.Морган шуғулланган ва ўрганган.

Эркак дрозофилла: 6+ Х Y Урғочи дрозофилла: 6+ ХХЭркак ва урғочи дрозофиланинг хромосома комплекслари

Xromosoma nazariyasi • Boveri va Sattonning irsiyatning xromosoma nazariyasiga ko ra, xromosomalarning muayyan qismlarida joylashgan ʻ genlar va meyoz davomida xromosomalarning holati Mendelning irsiyat qonunlarini tushuntirib beradi. • Meva pashshalarini o rgangan Tomas Hant Morgan ʻ birinchilar qatorida ushbu xromosoma nazariyasini tasdiqladi. • Morgan pashshalarning ko z rangiga ta sir etuvchi ʻ ʼ mutatsiyani kashf etdi. Unga ko ra, bu mutatsiyalar erkak ʻ va urg ochi pashshalarda turlicha irsiylanadi. ʻ • Irsiyat qonunlariga asoslangan holda Morgan ko z rangini ʻ ifodalovchi gen X xromosomada joylashadi degan xulosaga keladi.

• Gregor Mendel - 1843-yilda irsiyatni oʻrganishni boshlagan davrda xromosomalar hali mikroskop ostida kashf qilinmagan edi. 1880-yillarning oxiridagina yaxshiroq mikroskop va usullar yordamida olimlar hujayra tuzilmalarini boʻyoqlar yordamida boʻyab oʻrganishni va hujayra boʻlinishi davomida hujayra tuzilmalari qanday holatda boʻlishini oʻrganishni boshlashdi. • Natijada bir qancha olimlar Mendelning uzoq vaqt tan olinmagan ishlarini oʻrganishni va xromosoma holatiga koʻra uning modelini qayta tiklashni boshlashdi. 20-asr boshlarida biologiya hamjamiyati birinchi marta xromosoma, meyoz va genlarning irsiylanishi oʻrtasidagi bogʻlanishni ochib berdi.

Irsiyatning xromosoma nazariyasi — irsiy omillarning hujayra xromosomalarida joylashishi haqidagi ta limot. Bu ta limotga ʼ ʼ ko ra, organizm belgi va xususiyatlarining nasldan naslga o tishi ʻ ʻ xromosomalar bilan bog liq. Irsiyatning xromosoma nazariyasini ʻ dastlab nemis sitolog olimi T. Boveri (1902—1907) va amerikalik olim U. Setton (1902—1903) asoslab bergan. Keyinchalik 20-asr boshlarida bu nazariya amerikalik genetik T. X. Morgan va uning xodimlari tomonidan batafsil ishlab chiqilgan. Hayvonlar jinsini aniqlashning genetik mexanizmini o rganish orqali jinsning jinsiy ʻ xromosomalarning naslda taqsimlanishi bilan bog liqligining ʻ aniqlanishi irsiyatning xromosoma nazariyasini isbotladi. Amerika genetigi K. Brijes (1913) tomonidan urg ochi drofozilada ʻ meyoz jarayonida xromosomalar

Irsiyatning xromosoma nazariyasi • Xromosomalar, Mendelning genlari kabi organizmda juftlashgan (gomologik) holatda boʻladi. Xromosoma yoki genlar juftligining biri onadan, ikkinchisi esa otadan oʻtadi.

Gomologik juftlik meyoz jarayonida bir-biridan ajraladi, shuning uchun har bir spermatozoid yoki tuxum hujayra ulardan biriga ega boʻladi. Bu jarayon Mendelning belgilarning ajralish q onunidagi allellarning gameta- larga taqsimlanishini koʻrsatib beradi.

Mendelning belgilarning mustaqil irsiylanish qonunidagi turli gen allellari kabi, turli xromosoma juftlari meyoz davomida bir- biridan mustaqil holda gametalarga taqsimlanadi.

Xromosoma darajasi To'liq birikish (meyozda krossingover kuzatilmaganda)Mendelning 3- qonuni (mustaqil irsiylanish) genlar nogomolog xromosomalarda joylashganda yuzaga chiqadi. Genlar 1 xromosomada joylashsa birikkan irsiylanish yuzaga chiqadi (Morgan) Chala birikish ( krossingover natijasida ) Morganida – meyozda 1% krossover gametalar hosil bo'ladigan ikkita gen orasidagi masofa

Xromosoma nazariyasini asosiy qoidalari (Morgan) 1. Genlar xromosomada joylashadi. Birikish guruhlarini hosil qiladi. 4 . Har bir nogomolog xromosoma o'z nodir birikish guruhiga ega 2. Birikish guruhlari soni gaploid to'plamadagi xromosomalar soniga teng 3. Genlar bir qator joylashadi. Har bir genning o'z lokusi bor. 7. Gomologik xromosomalar orasida krossingover kuzatiladi (allel genlar o'zaro almashinadi) 5. Genlar orasidagi masofa krossingover foiziga teng 6. Birikish kuchi genlar orasidagi masofaga teskari proporsional 8. Har bir tur o'zining spesifik kariotipiga ega

Genom darajasi Genlar – yaxlit sistema Genotip – diploid to'plamdagi genlar majmuasi Genom – gaploid to'plamdagi genlar majmuasi Genlarning o'zaro ta'siri 1. Allel genlar o'zaro ta'siri (oddiy belgilar rivojlanadi) Tiplari: dominantlik resesivlik kodominantlik oraliq o'ta dominantlik nisbiylik ko'p allellik Тўла доминантлик Чала доминантлик

2. Noallel genlar o'zaro ta'siri (murakkab belgilar rivojlanadi) Tiplari: Komplementrlik Epistaz Polimeriya Komplementarlik Dominant epistaz Polimeriya

1. Komplementarlik 2 gen (dominant holda) birgalikda yangi belgini yuzaga chiqaradi. Belgilar ajralishi 9:7, 9:6:1 Odamda: 1. eshitish qobiliyati, 2. interferon, 3.gemoglobin, 4. soch pigmentasiyasi genlari .

Epistaz 1 gen 2-chisining ta'sinrini bo'g'adi Dominant epistazda belgilar ajralishi: 13:3, 12:3:1 Gipostaz - resessiv epistaz “Bombey fenomeni”

5. Qo'shilish effekti kuzatiladiGenlarning joylashish - effekti Gen funksiyasi qo'shni genga bog'liqligi Полимерия Har xil genlar bitta belgiga ta'sir qiladi. 1. Belgilar ajralishi: 15:1 4. Miqdoriy belgilarga tasir qiladi3. 4 dan ortiq dozalar varianti mavjud Misollar: o'sish, tana massasi, gipertoniya, aqliy rivojlanish, semirishga moyillik, teri pigmentasiyasi2. Muhit sharoitiga juda bog'liq

Sitoplazmatik (yadrodan tashqari, xromosomadan tashqari) irsiylanish Quyidagilarga joylashgan genlarga bog'liq: Plazmidalar: A) bakteriyalarda erkaklik jinsiy omili B) bakteriyalarda antibiotiklarga chidamlilik Mitoxondriyalarda: 30% oqsillarni kodlashtiradi – ularning mutasiyasi – irsiy kasalliklarga sabab bo'ladi Xloroplastalarda: 30 % xloroplast oqsillarini kodlashtiradi Ahamiyati: Tashqi muhitga tez adaptasiyani ta'minlaydi.

Fenotip Bu: genotip va muhit ta'sirida shakllanadigan organizmning barcha belgi va xususiyatlarinig yig'indisidir Fenotip shakllanish sharoitlari Erkagi - geterogametali yoki gomogametali Urgochisi - gomogametali yoki geterogametali (masalan : qushlarda) Mos keluvchi genotip mavjudligi Genlar orasidagi o'zaro ta'sir Tashqi muhit sharoitlarini mos kelishi Jinsning xromosoma orqali aniqlanishi Y xromosoma bo'lmaydi (ba'zi hashorotlarda) Odamlar va sutemizuvchi- larda Qushlar, amfibiyalar, o'simliklarda Jinsiy xromosomalar topilmagan (m.: ba'zi hashoratlar)

Jinsiy xromosomalarda genlar dozasini kompensasiyalanishi Х У 1. O'lchamlari farqlanadi 2. Y xromosomada – geteroxromatin ko'p 3. X xromosomada, Y xromosomaga nisbatan genlar ancha ko'p 4. Erkaklar X xromosoma genlariga nisbatan gemozigotalidir (X xromosoma genlari 1 dozada bo'lishi – gemizigotalik) 5. Golandrizm – belgilarning faqat Y xromosoma orqali otadan o'g'ilga o'tish Genlar dozasi kachon kompensasiyalashadi (baravarlashadi) Ayollarda X xromosomalardan bittasi to'liq nofaollashishi orqali Shunda ikkala jinsda X xromosoma genlari dozasi baravarlashadi Jinsga bog'lik genlar Ularning genlari jinsiy xromosomalarda ham, autosoma- larda ham joylashishi mumkin Bu genlar faolligi jinsiy gormonlarga bog'lik bo'ladi M.: kallik geni erkaklarda domina

DNK texnologiyasi - Genetik injeneriya 1. Har xil embrionlarni aralashtirish 2. Allofen organizmlar olish 3. Transplantasiyada foydalanish 1. Oldindan belgilangan reja asosida genetik strukturalarni yaratish 2. Yangi genetik dasturli organizmlarni yaratish Darajalari: Organizm Hujayraviy Gen 1. Somatik duragaylash 2. Gibridoma olish 3. Rak hujayrasi + limfosit Boshqa organizm genomiga alohida genlarni kiritish

Genetik injeneriya bosqichlari Tabiiy manbalardan olish Ximiyaviy sintez Fermentativ sintez 2. Genni vektor molekulaga ulash, rekombinativ DNK yaratish Restriktaza, ligaza fermentlari yordamida Plazmidlar Faglar, viruslar Transpozonlar 3. Rekombinativ DNK ni vektor yordamida resipient xujayrasiga kiritish. Transgenoz 4. Transgen organizmlarni yaratish 1. Irsiy axborotni olish

Yutuqlar, istiqbollar: 1. Antibiotiklar, vitaminlar, gormonlar, ozik-ovqat oqsillarini sintezlovchi mikroorganizmlar yaratildi 2. Viruslarga qarshi zardoblar (gepatit…gripp) olish usullari yaratildi 3. Azotni to'plovchi organizmlar yaratilmoqda 4. Suvlarni biologik tozalovchi mikroorganizmlar yaratildi 5. Zararkunandalarga qarshi biologik kurash usullari yaratilmoqda 6. Irsiy kasalliklarni davolash (genoterapiya) ustida tadqiqotlar olib borilmoqda

Biotexnologiya Xalq xo’jaligi maxsulotlarini mikroorganizmlar, hayvon va o'simlik hujayralari yordamida sanoat miqyosida olish Yutuqlari : -Genetik injeneriya yordamida medisina preparatlarini olish (interferon, insulin, antibiotiklar va boshq.) -Hujayra va to'qimalarni sun'iy o'stirib, biologik faol moddalar olish (jen щ en ь, o'sish omillari, gormonlar va boshq.) -Fermentlar yordamida sintetik vaksinalar olish -Hujayra injeneriyasini chorvachilikda qo'llash -Diagnostika va davolash maqsadlarida ishlatiladigan monoklonal antitelolar sintezlovchi gibridomalarni yaratish

Купить

Похожие документы
Sog‘liqni saqlash tizimi va uning xususiyatlari
Rentgenologik tekshirishning umumiy, xususiy va maxsus usullari
Jigarda gormonlarning zararsizlantirilishi
Qon ivishi, qon guruhlari va rezus omili
Sust boruvchi neyrovirusli infeksion kasalliklar